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罕见病名称及编码规范

罕见病名称及编码规范
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作者: 主编
出版社: 北京大学医学出版社有限公司
2022-11
版次: 1
ISBN: 9787565927591
定价: 80.00
装帧: 其他
开本: 16开
纸张: 胶版纸
页数: 252页
字数: 265.000千字
分类: 医药卫生
2 张插图图片
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  • 本书以国家卫健委发布的121种罕见病为基础，从罕见病概述、疾病分类与编码、我国罕见病管理现况及罕见病详解四个部分进行阐述，并对每一种疾病的规范名称、疾病释义、中文名称、英文名称、疾病编码进行详细描述。有关疾病编码部分，为了方便广大读者在未来的数据库建设中进行比对，针对同一疾病名称，收录了ICD-10疾病编码与名称中文版（国家临床版 2.0）和未来将使用的ICD-11疾病编码与名称中文版（亦可参阅WHO出台的英文版）以及ORPHA代码。各种编码体系和名称未来可能出现动态调整，但基本构架不会变，本书提供了相关内容，方便读者进行相关映射。 目录

    说明Ⅰ

    罕见病概述Ⅴ

    罕见病分类与编码Ⅵ

    我国罕见病管理现况Ⅷ

    121 种罕见病详解 Ⅹ

    第一批罕见病（121 种）目录 Ⅺ

    序号 1 21- 羟化酶缺乏症  1

    序号 2 白化病  3

    序号 3 Alport 综合征  5

    序号 4 肌萎缩侧索硬化  7

    序号 5 Angelman 氏症候群（天使综合征） 9

    序号 6 精氨酸酶缺乏症 10

    序号 7 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） 11

    序号 8 非典型溶血性尿毒综合征 12

    序号 9 自身免疫性脑炎 14

    序号 10 自身免疫性垂体炎 16

    序号 11 自身免疫性胰岛素受体病 18

    序号 12 β- 酮硫解酶缺乏症 19

    序号 13 生物素酶缺乏症 20

    序号 14 心脏离子通道病 21

    序号 15 原发性肉碱缺乏症 23

    序号 16 Castleman 病 24

    序号 17 腓骨肌萎缩症 26

    序号 18 瓜氨酸血症 32

    序号 19 先天性肾上腺发育不良 34

    序号 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 35

    序号 21 先天性肌无力综合征 37

    序号 22 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）38

    序号 23 先天性脊柱侧弯 40

    序号 24 冠状动脉扩张病 42

    序号 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 44

    序号 26 Erdheim-Chester 病46

    序号 27 法布里病 48

    序号 28 家族性地中海热 50

    序号 29 范可尼贫血 51

    序号 30 半乳糖血症 53

    序号 31 戈谢病 54

    序号 32 全身型重症肌无力 56

    序号 33 Gitelman 综合征 58

    序号 34 戊二酸血症Ⅰ型 59

    序号 35 糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）60

    序号 36 血友病 62

    序号 37 肝豆状核变性 64

    序号 38 遗传性血管性水肿 66

    序号 39 遗传性大疱性表皮松解症 67

    序号 40 遗传性果糖不耐受症 69

    序号 41 遗传性低镁血症 71

    序号 42 遗传性多发脑梗死性痴呆 73

    序号 43 遗传性痉挛性截瘫 75

    序号 44 全羧化酶合成酶缺乏症 77

    序号 45 同型半胱氨酸血症 78

    序号 46 纯合子家族性高胆固醇血症 80

    序号 47 亨廷顿舞蹈症 82

    序号 48 HHH 综合征84

    序号 49 高苯丙氨酸血症 86

    序号 50 低碱性磷酸酶血症 88

    序号 51 低磷性佝偻病 89

    序号 52 特发性心肌病 91

    序号 53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 93

    序号 54 特发性肺动脉高压 95

    序号 55 特发性肺纤维化 96

    序号 56 IgG4 相关性疾病 97

    序号 57 先天性胆汁酸合成障碍 98

    序号 58 异戊酸血症 99

    序号 59 卡尔曼综合征  100

    序号 60 朗格汉斯组织细胞增生症  102

    序号 61 莱伦氏综合征  104

    序号 62 Leber 遗传性视神经病变  106

    序号 63 长链 3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症  107

    序号 64 淋巴管肌瘤病  108

    序号 65 赖氨酸尿蛋白不耐受症  110

    序号 66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症  111

    序号 67 枫糖尿症  112

    序号 68 马方综合征  114

    序号 69 McCune-Albright 综合征  116

    序号 70 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症  118

    序号 71 甲基丙二酸血症  119

    序号 72 线粒体脑肌病  121

    序号 73 黏多糖贮积症  123

    序号 74 多灶性运动神经病  125

    序号 75 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症  126

    序号 76 多发性硬化  128

    序号 77 多系统萎缩  130

    序号 78 肌强直性营养不良  132

    序号 79 N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症  134

    序号 80 新生儿糖尿病  135

    序号 81 视神经脊髓炎  137

    序号 82 尼曼匹克病  139

    序号 83 非综合征性耳聋  141

    序号 84 Noonan 综合征 143

    序号 85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症  145

    序号 86 成骨不全症（脆骨病） 147

    序号 87 帕金森病（青年型、早发性） 148

    序号 88 阵发性睡眠性血红蛋白尿  150

    序号 89 黑斑息肉综合征  151

    序号 90 苯丙酮尿症  152

    序号 91 POEMS 综合征  153

    序号 92 卟啉病  155

    序号 93 Prader-Willi 综合征 157

    序号 94 原发性联合免疫缺陷  159

    序号 95 原发性遗传性肌张力不全  161

    序号 96 原发性轻链型淀粉样变  163

    序号 97 进行性家族性肝内胆汁淤积症  165

    序号 98 进行性肌营养不良  166

    序号 99 丙酸血症  170

    序号 100 肺泡蛋白沉积症  172

    序号 101 肺囊性纤维化  174

    序号 102 视网膜色素变性  176

    序号 103 视网膜母细胞瘤  177

    序号 104 重症先天性粒细胞缺乏症  179

    序号 105 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征） 181

    序号 106 镰刀型细胞贫血病  183

    序号 107 Silver-Russell 综合征 185

    序号 108 谷固醇血症  187

    序号 109 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）  189

    序号 110 脊髓性肌萎缩症  191

    序号 111 脊髓小脑性共济失调  194

    序号 112 系统性硬化症  197

    序号 113 四氢生物蝶呤缺乏症  199

    序号 114 结节性硬化症  201

    序号 115 原发性酪氨酸血症  202

    序号 116 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 204

    序号 117 威廉姆斯综合征  205

    序号 118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征  207

    序号 119 X- 连锁无丙种球蛋白血症  209

    序号 120 X- 连锁肾上腺脑白质营养不良  210

    序号 121 X- 连锁淋巴增生症  212

    参考文献 214

    索引 216
  • 内容简介:
    本书以国家卫健委发布的121种罕见病为基础，从罕见病概述、疾病分类与编码、我国罕见病管理现况及罕见病详解四个部分进行阐述，并对每一种疾病的规范名称、疾病释义、中文名称、英文名称、疾病编码进行详细描述。有关疾病编码部分，为了方便广大读者在未来的数据库建设中进行比对，针对同一疾病名称，收录了ICD-10疾病编码与名称中文版（国家临床版 2.0）和未来将使用的ICD-11疾病编码与名称中文版（亦可参阅WHO出台的英文版）以及ORPHA代码。各种编码体系和名称未来可能出现动态调整，但基本构架不会变，本书提供了相关内容，方便读者进行相关映射。
  • 目录:
    目录

    说明Ⅰ

    罕见病概述Ⅴ

    罕见病分类与编码Ⅵ

    我国罕见病管理现况Ⅷ

    121 种罕见病详解 Ⅹ

    第一批罕见病（121 种）目录 Ⅺ

    序号 1 21- 羟化酶缺乏症  1

    序号 2 白化病  3

    序号 3 Alport 综合征  5

    序号 4 肌萎缩侧索硬化  7

    序号 5 Angelman 氏症候群（天使综合征） 9

    序号 6 精氨酸酶缺乏症 10

    序号 7 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） 11

    序号 8 非典型溶血性尿毒综合征 12

    序号 9 自身免疫性脑炎 14

    序号 10 自身免疫性垂体炎 16

    序号 11 自身免疫性胰岛素受体病 18

    序号 12 β- 酮硫解酶缺乏症 19

    序号 13 生物素酶缺乏症 20

    序号 14 心脏离子通道病 21

    序号 15 原发性肉碱缺乏症 23

    序号 16 Castleman 病 24

    序号 17 腓骨肌萎缩症 26

    序号 18 瓜氨酸血症 32

    序号 19 先天性肾上腺发育不良 34

    序号 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 35

    序号 21 先天性肌无力综合征 37

    序号 22 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）38

    序号 23 先天性脊柱侧弯 40

    序号 24 冠状动脉扩张病 42

    序号 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 44

    序号 26 Erdheim-Chester 病46

    序号 27 法布里病 48

    序号 28 家族性地中海热 50

    序号 29 范可尼贫血 51

    序号 30 半乳糖血症 53

    序号 31 戈谢病 54

    序号 32 全身型重症肌无力 56

    序号 33 Gitelman 综合征 58

    序号 34 戊二酸血症Ⅰ型 59

    序号 35 糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）60

    序号 36 血友病 62

    序号 37 肝豆状核变性 64

    序号 38 遗传性血管性水肿 66

    序号 39 遗传性大疱性表皮松解症 67

    序号 40 遗传性果糖不耐受症 69

    序号 41 遗传性低镁血症 71

    序号 42 遗传性多发脑梗死性痴呆 73

    序号 43 遗传性痉挛性截瘫 75

    序号 44 全羧化酶合成酶缺乏症 77

    序号 45 同型半胱氨酸血症 78

    序号 46 纯合子家族性高胆固醇血症 80

    序号 47 亨廷顿舞蹈症 82

    序号 48 HHH 综合征84

    序号 49 高苯丙氨酸血症 86

    序号 50 低碱性磷酸酶血症 88

    序号 51 低磷性佝偻病 89

    序号 52 特发性心肌病 91

    序号 53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 93

    序号 54 特发性肺动脉高压 95

    序号 55 特发性肺纤维化 96

    序号 56 IgG4 相关性疾病 97

    序号 57 先天性胆汁酸合成障碍 98

    序号 58 异戊酸血症 99

    序号 59 卡尔曼综合征  100

    序号 60 朗格汉斯组织细胞增生症  102

    序号 61 莱伦氏综合征  104

    序号 62 Leber 遗传性视神经病变  106

    序号 63 长链 3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症  107

    序号 64 淋巴管肌瘤病  108

    序号 65 赖氨酸尿蛋白不耐受症  110

    序号 66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症  111

    序号 67 枫糖尿症  112

    序号 68 马方综合征  114

    序号 69 McCune-Albright 综合征  116

    序号 70 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症  118

    序号 71 甲基丙二酸血症  119

    序号 72 线粒体脑肌病  121

    序号 73 黏多糖贮积症  123

    序号 74 多灶性运动神经病  125

    序号 75 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症  126

    序号 76 多发性硬化  128

    序号 77 多系统萎缩  130

    序号 78 肌强直性营养不良  132

    序号 79 N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症  134

    序号 80 新生儿糖尿病  135

    序号 81 视神经脊髓炎  137

    序号 82 尼曼匹克病  139

    序号 83 非综合征性耳聋  141

    序号 84 Noonan 综合征 143

    序号 85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症  145

    序号 86 成骨不全症（脆骨病） 147

    序号 87 帕金森病（青年型、早发性） 148

    序号 88 阵发性睡眠性血红蛋白尿  150

    序号 89 黑斑息肉综合征  151

    序号 90 苯丙酮尿症  152

    序号 91 POEMS 综合征  153

    序号 92 卟啉病  155

    序号 93 Prader-Willi 综合征 157

    序号 94 原发性联合免疫缺陷  159

    序号 95 原发性遗传性肌张力不全  161

    序号 96 原发性轻链型淀粉样变  163

    序号 97 进行性家族性肝内胆汁淤积症  165

    序号 98 进行性肌营养不良  166

    序号 99 丙酸血症  170

    序号 100 肺泡蛋白沉积症  172

    序号 101 肺囊性纤维化  174

    序号 102 视网膜色素变性  176

    序号 103 视网膜母细胞瘤  177

    序号 104 重症先天性粒细胞缺乏症  179

    序号 105 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征） 181

    序号 106 镰刀型细胞贫血病  183

    序号 107 Silver-Russell 综合征 185

    序号 108 谷固醇血症  187

    序号 109 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）  189

    序号 110 脊髓性肌萎缩症  191

    序号 111 脊髓小脑性共济失调  194

    序号 112 系统性硬化症  197

    序号 113 四氢生物蝶呤缺乏症  199

    序号 114 结节性硬化症  201

    序号 115 原发性酪氨酸血症  202

    序号 116 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 204

    序号 117 威廉姆斯综合征  205

    序号 118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征  207

    序号 119 X- 连锁无丙种球蛋白血症  209

    序号 120 X- 连锁肾上腺脑白质营养不良  210

    序号 121 X- 连锁淋巴增生症  212

    参考文献 214

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