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新生儿遗传代谢病筛查（第2版）

作者: 赵正言编 , 顾学范编

出版社: 人民卫生出版社

出版时间: 2015-12

版次: 2

ISBN: 9787117218948

定价: 69.00

装帧: 平装

开本: 16开

纸张: 胶版纸

页数: 246页

字数: 399千字

分类: 医药卫生

13人买过

　　《新生儿遗传代谢病筛查（第2版）》不仅系统地介绍了新生儿疾病筛查理论与实验技术及临床诊治新进展，而且也详尽地介绍了新生儿疾病筛查的历史、现状、筛查网络建设、组织管理、信息系统建设、健康教育等，同时，还介绍了分子诊断、遗传咨询等方面的相关知识，以便*好地满足从事新生儿疾病筛查各类人员的需要。附录部分是新生儿疾病筛查的相关政策性文件、筛查诊治指南等。　　赵正言，男，教授，主任医师，博士生导师。中华医学会儿科学分会主任委员、中华预防医学会儿童保健分会候任主任委员、国际新生儿疾病筛查学会顾问、中华预防医学会、中国妇幼保健协会常务理事。中国出生缺陷预防与控制专业委员会、中国医师协会儿科医师分会、中国优生与健康学会常委、国家卫生计生委生殖健康专家委员会委员、国家卫生计生委新生儿疾病筛查专家委员会委员、国家卫生计生委儿童铅中毒防治专家委员会、国家卫生计生委儿童用药专家委员会委员、中国妇幼保健协会专家组成员、中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组组长、中华医学会儿科学分会儿童保健学组副组长、中国家重点学科儿科学学术带头人、杭州师范大学钱塘学者特聘教授、浙江大学“求是学者”特聘教授。曾担任浙江大学医学院附属儿童医院院长十三年，浙江大学儿科研究所所长、中华预防医学会浙江分会副会长、浙江省残疾人协会副会长、浙江省优生与健康学会副会长、浙江省医学会常务理事、浙江省儿科学会前任主任委员、浙江省儿童保健学会前任主任委员、浙江省儿童健康专业委员会主任委员、浙江省新生儿疾病防治重点实验室主任、浙江省重点科技创新团队《儿童出生缺陷早期筛查与干预技术》负责人与首席科学家、浙江省新生儿疾病筛查中心主任，《中华医学杂志》、《中华儿科杂志》、《中华医院管理杂志》等18种杂志编委、常务编委、副主编等。曾先后赴瑞典乌普萨拉大学国际儿童保健中心、加拿大纽芬兰儿童医院、加拿大女王大学等地进修学习。培养硕士、博士研究生91名。顾学范，主任医师，教授、研究员、博士生导师，国务院政府特殊津贴专家，国家卫生计生委新生儿疾病筛查专家兼治疗组组长，国家卫生计生委生殖健康专家组委员，上海市卫生系统百名跨世纪**学科带头人和上海市科委**学科带头人。中国医师协会青春期医学分会副主任委员，临床遗传学组组长，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常务委员，亚太地区新生儿筛查学会理事，亚洲遗传性代谢病学会理事等。第一章新生儿遗传代谢病筛查概论第一节新生儿遗传代谢病筛查定义第二节国际新生儿疾病筛查的历史与现状第三节中国新生儿疾病筛查的历史与现状第四节新生儿疾病筛查的发展趋势第二章新生儿遗传代谢病筛查的组织管理第一节组织领导第二节机构设置第三节新生儿遗传代谢病筛查网络第四节新生儿遗传代谢病筛查的健康教育第五节伦理第六节质量管理第三章采血和筛查实验室技术第一节采血概述第二节血标本递送和验收第三节苯丙氨酸的测定方法第四节促甲状腺素的测定方法第五节 17-羟孕酮的测定方法第六节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定法第七节串联质谱测定方法第八节气相色谱质谱分析技术第九节分子检测技术第四章实验室质量管理第一节术语和定义第二节管理要求第三节技术要求第四节室内质控图第五节室间质量评价第五章常见遗传代谢病第一节苯丙酮尿症第二节四氢生物蝶呤缺乏症第三节先天性甲状腺功能减退症第四节先天性肾上腺皮质增生症第五节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症第六节酪氨酸血症第七节枫糖尿症第八节同型半胱氨酸尿症第九节尿素循环障碍第十节 Citrin蛋白缺乏症第十一节短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十二节中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十三节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十四节原发性肉碱缺乏症第十五节多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十六节甲基丙二酸血症第十七节丙酸血症第十八节异戊酸血症第十九节戊二酸尿症Ⅰ型第二十节生物素酶缺乏症与全羧化酶合成酶缺乏症第六章遗传咨询和产前诊断第一节遗传咨询第二节遗传病的产前诊断第七章新生儿疾病筛查信息管理第一节信息与信息管理第二节新生儿遗传代谢病筛查信息第三节新生儿遗传代谢病筛查信息管理第四节新生儿遗传代谢病筛查信息系统第五节中国新生儿遗传代谢病筛查信息系统附录附录一中华人民共和国卫生部令(第64号)附录二新生儿疾病筛查管理办法附录三全国新生儿疾病筛查工作规划附录四新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)索引
内容简介:
　　《新生儿遗传代谢病筛查（第2版）》不仅系统地介绍了新生儿疾病筛查理论与实验技术及临床诊治新进展，而且也详尽地介绍了新生儿疾病筛查的历史、现状、筛查网络建设、组织管理、信息系统建设、健康教育等，同时，还介绍了分子诊断、遗传咨询等方面的相关知识，以便*好地满足从事新生儿疾病筛查各类人员的需要。附录部分是新生儿疾病筛查的相关政策性文件、筛查诊治指南等。
作者简介:
　　赵正言，男，教授，主任医师，博士生导师。中华医学会儿科学分会主任委员、中华预防医学会儿童保健分会候任主任委员、国际新生儿疾病筛查学会顾问、中华预防医学会、中国妇幼保健协会常务理事。中国出生缺陷预防与控制专业委员会、中国医师协会儿科医师分会、中国优生与健康学会常委、国家卫生计生委生殖健康专家委员会委员、国家卫生计生委新生儿疾病筛查专家委员会委员、国家卫生计生委儿童铅中毒防治专家委员会、国家卫生计生委儿童用药专家委员会委员、中国妇幼保健协会专家组成员、中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组组长、中华医学会儿科学分会儿童保健学组副组长、中国家重点学科儿科学学术带头人、杭州师范大学钱塘学者特聘教授、浙江大学“求是学者”特聘教授。曾担任浙江大学医学院附属儿童医院院长十三年，浙江大学儿科研究所所长、中华预防医学会浙江分会副会长、浙江省残疾人协会副会长、浙江省优生与健康学会副会长、浙江省医学会常务理事、浙江省儿科学会前任主任委员、浙江省儿童保健学会前任主任委员、浙江省儿童健康专业委员会主任委员、浙江省新生儿疾病防治重点实验室主任、浙江省重点科技创新团队《儿童出生缺陷早期筛查与干预技术》负责人与首席科学家、浙江省新生儿疾病筛查中心主任，《中华医学杂志》、《中华儿科杂志》、《中华医院管理杂志》等18种杂志编委、常务编委、副主编等。曾先后赴瑞典乌普萨拉大学国际儿童保健中心、加拿大纽芬兰儿童医院、加拿大女王大学等地进修学习。培养硕士、博士研究生91名。顾学范，主任医师，教授、研究员、博士生导师，国务院政府特殊津贴专家，国家卫生计生委新生儿疾病筛查专家兼治疗组组长，国家卫生计生委生殖健康专家组委员，上海市卫生系统百名跨世纪**学科带头人和上海市科委**学科带头人。中国医师协会青春期医学分会副主任委员，临床遗传学组组长，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常务委员，亚太地区新生儿筛查学会理事，亚洲遗传性代谢病学会理事等。
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第一章新生儿遗传代谢病筛查概论第一节新生儿遗传代谢病筛查定义第二节国际新生儿疾病筛查的历史与现状第三节中国新生儿疾病筛查的历史与现状第四节新生儿疾病筛查的发展趋势第二章新生儿遗传代谢病筛查的组织管理第一节组织领导第二节机构设置第三节新生儿遗传代谢病筛查网络第四节新生儿遗传代谢病筛查的健康教育第五节伦理第六节质量管理第三章采血和筛查实验室技术第一节采血概述第二节血标本递送和验收第三节苯丙氨酸的测定方法第四节促甲状腺素的测定方法第五节 17-羟孕酮的测定方法第六节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定法第七节串联质谱测定方法第八节气相色谱质谱分析技术第九节分子检测技术第四章实验室质量管理第一节术语和定义第二节管理要求第三节技术要求第四节室内质控图第五节室间质量评价第五章常见遗传代谢病第一节苯丙酮尿症第二节四氢生物蝶呤缺乏症第三节先天性甲状腺功能减退症第四节先天性肾上腺皮质增生症第五节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症第六节酪氨酸血症第七节枫糖尿症第八节同型半胱氨酸尿症第九节尿素循环障碍第十节 Citrin蛋白缺乏症第十一节短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十二节中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十三节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十四节原发性肉碱缺乏症第十五节多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第十六节甲基丙二酸血症第十七节丙酸血症第十八节异戊酸血症第十九节戊二酸尿症Ⅰ型第二十节生物素酶缺乏症与全羧化酶合成酶缺乏症第六章遗传咨询和产前诊断第一节遗传咨询第二节遗传病的产前诊断第七章新生儿疾病筛查信息管理第一节信息与信息管理第二节新生儿遗传代谢病筛查信息第三节新生儿遗传代谢病筛查信息管理第四节新生儿遗传代谢病筛查信息系统第五节中国新生儿遗传代谢病筛查信息系统附录附录一中华人民共和国卫生部令(第64号)附录二新生儿疾病筛查管理办法附录三全国新生儿疾病筛查工作规划附录四新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)索引

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