胎儿结构发育异常的遗传咨询

作者: 廖灿著

出版社: 人民卫生出版社

出版时间: 2019-10

版次: 1

ISBN: 9787117290401

定价: 198.00

装帧: 精装

开本: 16开

纸张: 铜版纸

分类: 医药卫生

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本书讲解了胎儿超声结构异常相关的检查技术规范，涵盖胎儿神经、呼吸、循环，消化、骨骼、颜面系统等常见的先天畸形，并着重于对疾病的基因筛查和遗传咨询。鉴于胎儿并不是小儿的微缩版，为加深对胎儿疾病的理解，每个系统都介绍了胚胎的发育、正常的影像解剖病变的机制和超声表现、临床的处理策略以提高读者对疾病的认识，更好地掌握各种胎儿发育异常的基础和临床要点，满足预防出生缺陷的需求。廖灿教授广州市妇女儿童医疗中心副院长；全国产前诊断技术专家组专家组成员；中华医学会围产医学分会第六届委员会胎儿医学组副组长；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前诊断学组副组长；广东省医学会围产医学分会副主任委员；广东省医学会围产医学分会产前诊断学组组长。
从事产前诊断、教学及科研工作近40年，擅长胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广；发表多篇学术论文，在推动行业进步、控制出生缺陷方面做出了重要贡献。近年来，在国际上首次以医院作为独立实验单位采用半导体测序技术(SSP)进行大规模无创产前筛查(NIPT)，并建立标准化检测体系及数据分析软件，使得以医院作为独立实验单位开展无创产前筛查项目成为现实，证实了NIPT可检测微缺失/重复；参编国家NIPT技术规范。国内率先开展染色体微阵列分析技术（CMA）产前诊断基因组病，建立 CMA 自动分析工作站和中国人群出生缺陷胎儿 CNVs 数据库，获中国南方人群胎儿基因组病基础资料；新发现15个CNVs片段；鉴定2个新的致病基因；命名1种新的综合征；世界首报8例和国内首报4例胎儿综合征；建立中国人群CNVs数据库；参编CMA临床指南，指导制订行业技术管理规范性文件。在此基础上制订了更加经济、高效的先天性结构发育异常胎儿的产前诊断流程及临床路径。目录
第一节无脑儿与露脑畸形
第二节侧脑室增宽与脑积水
第三节 Dandy-Walker畸形与变异畸形
第四节胼胝体发育不全与缺失
第五节小头畸形
第六节颅内出血
第七节盖伦静脉血管瘤
第八节脊柱裂
第九节脑脊膜膨出
第十节蛛网膜囊肿
第十一节全前脑畸形
第一章中枢神经系统异常
第一节唇裂与腭裂
第二节耳郭畸形
第三节巨舌症
第四节小颌畸形
第五节眼畸形
第六节孕早期颈项透明层增厚与颈部淋巴管水囊瘤
第七节颈部其他包块
第二章颜面部及颈部异常
第一节肺隔离症
第二节肺囊性腺瘤样畸形
第三节先天性膈疝
第四节胸腔积液
第五节食管闭锁
第六节先天性高位气道阻塞综合征
第七节先天性胸腺发育不良
第三章胎儿胸腔异常
第四章胎儿心血管异常
第一节室间隔缺损
第二节房室间隔缺损
第三节 Ebstein畸形
第四节左心发育不良综合征
第五节肺动脉狭窄及闭锁
第六节主动脉瓣狭窄
第七节主动脉缩窄与主动脉弓离断
第八节法洛四联症
第九节大动脉转位
第十节心内肿瘤
第十一节心律失常
第十二节右室双出口
第十三节肺静脉异位引流
第十四节永存动脉干
第十五节异构综合征
第五章胎儿腹壁异常
第一节脐膨出
第二节腹裂畸形
第三节泄殖腔外翻
第四节膀胱外翻
第五节 Cantrell五联征
第六章胎儿腹腔异常
第一节十二指肠闭锁和狭窄
第二节下消化道梗阻
第三节胆总管囊肿
第四节胎粪性腹膜炎
第五节盆腹腔包块
第六节胎儿腹水
第七章胎儿泌尿系统异常
第一节多囊性肾发育不良
第二节肾积水
第三节肾缺如
第四节马蹄肾
第五节多囊肾
第六节肾异位
第七节尿道下裂
第八章胎儿骨骼系统异常
第一节成骨发育不全
第二节软骨发育不全
第三节致死性骨发育不全
第四节马蹄内翻足
第五节桡骨发育不全
第六节先天性脊柱侧弯
第七节半椎体畸形
第八节先天性指/趾畸形
第九章胎儿其他异常
第一节胎儿水肿综合征
第二节羊膜束带综合征
第三节骶尾部畸胎瘤
内容简介:
本书讲解了胎儿超声结构异常相关的检查技术规范，涵盖胎儿神经、呼吸、循环，消化、骨骼、颜面系统等常见的先天畸形，并着重于对疾病的基因筛查和遗传咨询。鉴于胎儿并不是小儿的微缩版，为加深对胎儿疾病的理解，每个系统都介绍了胚胎的发育、正常的影像解剖病变的机制和超声表现、临床的处理策略以提高读者对疾病的认识，更好地掌握各种胎儿发育异常的基础和临床要点，满足预防出生缺陷的需求。
作者简介:
廖灿教授广州市妇女儿童医疗中心副院长；全国产前诊断技术专家组专家组成员；中华医学会围产医学分会第六届委员会胎儿医学组副组长；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前诊断学组副组长；广东省医学会围产医学分会副主任委员；广东省医学会围产医学分会产前诊断学组组长。
从事产前诊断、教学及科研工作近40年，擅长胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广；发表多篇学术论文，在推动行业进步、控制出生缺陷方面做出了重要贡献。近年来，在国际上首次以医院作为独立实验单位采用半导体测序技术(SSP)进行大规模无创产前筛查(NIPT)，并建立标准化检测体系及数据分析软件，使得以医院作为独立实验单位开展无创产前筛查项目成为现实，证实了NIPT可检测微缺失/重复；参编国家NIPT技术规范。国内率先开展染色体微阵列分析技术（CMA）产前诊断基因组病，建立 CMA 自动分析工作站和中国人群出生缺陷胎儿 CNVs 数据库，获中国南方人群胎儿基因组病基础资料；新发现15个CNVs片段；鉴定2个新的致病基因；命名1种新的综合征；世界首报8例和国内首报4例胎儿综合征；建立中国人群CNVs数据库；参编CMA临床指南，指导制订行业技术管理规范性文件。在此基础上制订了更加经济、高效的先天性结构发育异常胎儿的产前诊断流程及临床路径。
目录:
目录
第一节无脑儿与露脑畸形
第二节侧脑室增宽与脑积水
第三节 Dandy-Walker畸形与变异畸形
第四节胼胝体发育不全与缺失
第五节小头畸形
第六节颅内出血
第七节盖伦静脉血管瘤
第八节脊柱裂
第九节脑脊膜膨出
第十节蛛网膜囊肿
第十一节全前脑畸形
第一章中枢神经系统异常
第一节唇裂与腭裂
第二节耳郭畸形
第三节巨舌症
第四节小颌畸形
第五节眼畸形
第六节孕早期颈项透明层增厚与颈部淋巴管水囊瘤
第七节颈部其他包块
第二章颜面部及颈部异常
第一节肺隔离症
第二节肺囊性腺瘤样畸形
第三节先天性膈疝
第四节胸腔积液
第五节食管闭锁
第六节先天性高位气道阻塞综合征
第七节先天性胸腺发育不良
第三章胎儿胸腔异常
第四章胎儿心血管异常
第一节室间隔缺损
第二节房室间隔缺损
第三节 Ebstein畸形
第四节左心发育不良综合征
第五节肺动脉狭窄及闭锁
第六节主动脉瓣狭窄
第七节主动脉缩窄与主动脉弓离断
第八节法洛四联症
第九节大动脉转位
第十节心内肿瘤
第十一节心律失常
第十二节右室双出口
第十三节肺静脉异位引流
第十四节永存动脉干
第十五节异构综合征
第五章胎儿腹壁异常
第一节脐膨出
第二节腹裂畸形
第三节泄殖腔外翻
第四节膀胱外翻
第五节 Cantrell五联征
第六章胎儿腹腔异常
第一节十二指肠闭锁和狭窄
第二节下消化道梗阻
第三节胆总管囊肿
第四节胎粪性腹膜炎
第五节盆腹腔包块
第六节胎儿腹水
第七章胎儿泌尿系统异常
第一节多囊性肾发育不良
第二节肾积水
第三节肾缺如
第四节马蹄肾
第五节多囊肾
第六节肾异位
第七节尿道下裂
第八章胎儿骨骼系统异常
第一节成骨发育不全
第二节软骨发育不全
第三节致死性骨发育不全
第四节马蹄内翻足
第五节桡骨发育不全
第六节先天性脊柱侧弯
第七节半椎体畸形
第八节先天性指/趾畸形
第九章胎儿其他异常
第一节胎儿水肿综合征
第二节羊膜束带综合征
第三节骶尾部畸胎瘤