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遗传性听力损失及其综合征（翻译版）

遗传性听力损失及其综合征（翻译版）
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作者: 著 , 著 , 著 , 著
出版社: 人民卫生出版社
2021-06
ISBN: 9787117307925
定价: 398.00
装帧: 精装
开本: 16开
纸张: 胶版纸
分类: 医药卫生
2 张插图图片
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  • 本书全面收集了400多种与遗传性耳聋有关的综合征及其新进展，共分为16章，内容涉及遗传性听力损失研究简史、诊断、流行病学、病因学、遗传咨询、耳胚胎学；详细阐述了非综合型、伴外耳畸形、眼部疾病、肌肉骨骼异常、肾病症、神经病变和神经肌肉疾病、心脏缺陷疾病、内分泌疾病、代谢性疾病、皮肤疾病、口腔疾病、遗传性听力损失和伴有染色体异常的新研究进展，本书在2006年第2版的基础上新增了大量国际上遗传性听力及其综合征的新进展。本书可为耳鼻咽喉科医师、临床听力师、听力康复人员，以及神经内科、肾内科、口腔科、皮肤病、心脏、内分泌、儿科医师、遗传咨询学家等相关专业人员提供便捷的查询工具和重要的参考。 第1 章  遗传性听力损失简史 / 1 
    Robert J. Gorlin，Helga V. Toriello 
    第2 章  流行病学、病因学、遗传机制和遗传咨询 / 4 
    Kathleen S. Arnos，Katherine O. Welch，Arti Pandya 
    流行病学 / 4 
    病因学 / 4 
    遗传模式 / 5 
    遗传评估和咨询 / 10 
    第3 章  哺乳动物的耳胚胎学 / 13 
    Benjamin Kopecky，Bernd Fritzsch 
    引言 / 13 
    耳的声音感知相关解剖学 / 13 
    前庭的运动感知相关解剖学 / 14 
    耳的发育 / 14 
    内耳发育概述 / 16 
    畸形发生 / 16 
    耳发育的分子基础 / 18 
    内耳形态学 / 25 
    感觉神经细胞的结局演化和分化（内耳的发生） / 41 
    未来方向 / 51 
    致谢 / 51 
    第4 章  获得性听力损失中基因和环境的相互作用 / 57 
    Kevin K. Ohlemiller 
    引言 / 57 
    使用动物模型的假设 / 57 
    人类与动物模型的差异 / 58 
    细胞的损伤和保护机制 / 59 
    耳蜗内细胞存活的相互依赖性 / 61 
    听力图类型作为诊断工具 / 63 
    耳毒性听力损失的相关基因 / 67 
    老年性听力损失 / 68 
    耳蜗炎症、自身免疫性听力损失、突发性感音 
    神经性听力损失和梅尼埃病 / 76 
    环境和遗传方面 / 77 
    总结 / 77 
    第5 章  听力损失者中综合征的诊断及研究 / 84 
    Raye L. Alford，Lorraine Potocki 
    听力损失者的评估 / 85 
    结论 / 88 
    第6 章  大规模平行测序在耳聋基因检测和遗传学诊断中的应用 / 90 
    A. Eliot Shearer，Michael S. Hildebrand，Christina M. Sloan，Richard J.H. Smith 
    基因组技术 / 90 
    大规模平行测序优化遗传性听力损失检测方法 / 91 
    大规模平行测序用以发现新耳聋基因 / 94 
    结论 / 95 
    第7 章  不伴相关畸形的遗传性听力损失 / 97 
    Shelley D. Smith 
    听力损失特征 / 99 
    常染色体显性遗传非综合征型听力损失 / 
    104 
    DFNB36 伴常染色体显性遗传 / 144 
    AUNA1 / 145 
    常染色体隐性遗传非综合征性听力损失 /146 
    性连锁遗传性听力损失 / 199 
    第8 章  伴有外耳畸形的遗传性听力损失 / 207 
    Chad Haldeman-Englert 
    Treacher Collins 综合征 / 207 
    Nager 肢端- 面骨发育不全综合征 / 211 
    轴后性肢端- 面骨发育不全、杯状耳和传导性 
    听力损失 / 215 
    耳- 髁突综合征 / 217 
    眼- 耳- 脊柱谱系异常 / 217 
    Townes-Brocks 综合征 / 222 
    鳃- 耳- 肾综合征 / 225 
    泪管- 耳- 牙- 指（趾）综合征 / 230 
    CHARGE 综合征 / 232 
    耳郭畸形、智力残疾伴混合性听力损失 / 238 
    耳郭畸形、面瘫伴镫骨异常 / 239 
    垂耳、小颌畸形伴传导性听力损失 / 239 
    耳郭畸形伴传导性听力损失 / 240 
    家族性半规管畸形伴外耳、中耳畸形 / 242 
    鳃- 眼- 面综合征 / 242 
    先天性外耳道闭锁 / 243 
    常染色体显性遗传外耳道闭锁、小耳畸形伴 
    传导性听力损失 / 245 
    常染色体隐性外耳道闭锁，小耳畸形伴传导性 
    听力损失 / 246 
    外耳道闭锁、垂直距骨、传导性听力损失 / 247 
    Cooper-Jabs 综合征 / 248 
    异维A 酸胚胎畸形样综合征 / 249 
    HMC 综合征/Bixler 综合征 / 250 
    肢端- 耳- 眼综合征 / 252 
    外耳道闭锁、小耳畸形、皮肤肥大细胞增生症、 
    身材矮小、传导性听力损失 / 252 
    Hefter-Ganz 综合征 / 253 
    杯状耳、小头畸形、智力障碍和感音神经性 
    听力损失 / 253 
    X 连锁遗传性上颌- 面骨发育不全 / 254 
    耳- 面- 颈综合征 / 255 
    髋- 耳综合征 / 257 
    厚耳垂伴砧- 镫骨异常 / 257 
    肾母细胞瘤、外耳道狭窄、传导性听力损失 /258 
    鳃- 耳- 肋综合征 / 259 
    Marres 综合征 / 259 
    Koch-Kumar 综合征 / 260 
    Gripp 综合征 / 260 
    第9 章  伴有眼部疾病的遗传性听力损失 / 262 
    William Kimberling，Claes Moller 
    Usher 综合征 / 262 
    Alström 综合征 / 269 
    X 连锁视网膜色素变性伴反复感染及听力损失 / 271 
    Reinstein 综合征 / 272 
    Edwards 视网膜病变综合征 / 273 
    Young 综合征 / 274 
    视网膜色素变性、白癜风和感音神经性听力损失 / 275 
    Hersh 综合征 / 276 
    回状头皮、视网膜色素变性及感音神经性听力损失 / 277 
    无脉络膜和伴镫骨固定的先天性听力损失 / 278 
    成人Refsum 综合征 / 279 
    婴儿Refsum 综合征 / 282 
    多神经病、听力损失、共济失调、视网膜色素变性综合征 / 284 
    色素性视网膜病变伴感音神经性听力损失的各种疾病 / 284 
    近视和先天性感音神经性听力损失 / 285 
    Donnia-Barrow 综合征/ 面- 眼- 耳- 肾综合征 / 286 
    Harboyan 综合征 / 287 
    带状角膜变性伴听力损失 / 289 
    Ehlers-Danlos 综合征 Ⅵ型 / 290 
    脆性角膜综合征 / 292 
    Ramos-Arroyo 综合征 / 292 
    De Hauwere 综合征 / 293 
    合并心脏畸形和感音神经性听力损失的 
    Axenfeld-Rieger 综合征1、2、3 型 / 294 
    无虹膜- 感音神经性听力损失 / 295 
    Jan 综合征 / 295 
    Hansen 综合征或视网膜肝内分泌综合征 
    （RHE 综合征） / 296 
    Beighton 综合征 / 297 
    IVIC 综合征 / 298 
    白内障和进行性感音神经性听力损失 / 298 
    Nucci 综合征 / 300 
    Schaap 综合征 / 300 
    白内障、感音神经性听力损失、唐氏综合征样 
    面部表现、身材矮小和精神发育迟缓 / 301 
    小睑裂- 精神发育迟缓综合征 / 301 
    3MC 综合征1 型 / 303 
    隐眼- 并指（趾）综合征 / 304 
    眼白化病伴感音神经性听力损失 / 306 
    Norrie 综合征 / 307 
    眼- 面- 心- 牙综合征 / 310 
    伴或不伴感音神经性听力损失的视神经 
    萎缩、眼肌麻痹、肌病、共济失调和神经 
    病变 / 311 
    Berk-Tabatznik 综合征 / 314 
    Ozden 视神经萎缩和听力损失 / 315 
    第10 章  伴有肌肉骨骼发育异常的遗传性听力损失 / 317 
    Helga V. Toriello 
    颅骨管状骨疾病 / 317 
    软骨发育不全 / 339 
    其他软骨发育异常 / 347 
    颅缝早闭 / 349 
    Apert 综合征 / 349 
    Crouzon 综合征 / 352 
    Pfeiffer 综合征 / 354 
    Saethre-Chotzen 综合征 / 355 
    Muenke 综合征 / 358 
    Thong 综合征 / 358 
    耳- 颅- 并指畸形 / 359 
    肢端- 颅- 面骨发育障碍 / 359 
    其他骨骼疾病 / 372 
    第11 章  伴有肾脏疾病的遗传性听力损失 / 436 
    Judy Savige 
    Alport 综合征 / 436 
    MYH9 相关疾病 / 441 
    肾炎、听力损失和胫前大疱性表皮松解症 / 
    443 
    伴听力损失的激素抵抗型肾病综合征 / 443 
    肾炎、运动和感觉神经病（Charcot-Marie-Tooth 
    综合征）和感音神经性听力损失（Lemieux- 
    Neemeh 综合征） / 444 
    冷冻蛋白相关周期性综合征 / 446 
    肾炎、肛门直肠畸形与感音神经性听力损失 / 
    449 
    膜性肾小球肾炎和感音神经性听力损失 / 
    449 
    伴听力损失的IgA 肾病 / 449 
    肾衰竭、严重高血压、类固醇生成异常性腺发育不良和感音神经性听力损失 / 451 
    远端肾小管性酸中毒伴进行性感音神经性听力损失 / 451 
    伴感音神经性听力损失的Batter 综合征 / 453 
    肾性佝偻病、视网膜色素变性和进行性感音神经性听力损失 / 455 
    肾- 眼缺损综合征 / 455 
    先天性巨结肠症先天性巨结肠、多指（趾）、单侧肾发育不全、眼距过宽和感音神经性听力损失 / 457 
    梨状腹综合征伴肺动脉瓣狭窄、认知损害和 
    感音神经性听力损失 / 458 
    Winter 综合征 / 459 
    肾衰竭、白内障、反复感染和传导性听力 
    损失 / 460 
    Bresheck 综合征 / 460 
    第12 章  伴有神经系统疾病和神经肌肉疾病的 
    遗传性听力损失 / 462 
    痴呆 / 463 
    DNA 修复障碍疾病 / 463 
    癫痫综合征 / 468 
    偏头痛性疾病 / 471 
    偏头痛和眩晕 / 471 
    Campbell-Clifton 综合征 / 472 
    神经皮肤病变 / 472 
    运动障碍 / 476 
    舞蹈病 / 496 
    肌张力异常 / 498 
    原发性震颤/ 帕金森综合征 / 501 
    伴有或不伴有神经变性的脑畸形和/ 或智力障碍 / 502 
    伴有听力损失的神经肌肉疾病 / 510 
    前角细胞及各种神经肌肉疾病 / 510 
    伴有运动和感觉神经病变的听力损失 / 514 
    Charcot-Marie-Tooth 遗传性神经病变 /514 
    遗传性运动和感觉神经病（CMT4D） / 520 
    X 连锁遗传模式 / 523 
    感觉及自主神经病合并听力损失 / 526 
    肌营养不良 / 531 
    明确或可疑线粒体遗传的听力损失综合征 /537 
    有线粒体参与的常染色体遗传病 / 547 
    第13 章  伴有心脏异常的遗传性听力损失 /554 
    Holly H. Ardinger，Robert H. Ardinger，JrJervell Lange-Nielsen 综合征 / 554 
    第14 章  伴有内分泌系统疾病的遗传性听力损失 / 562 
    Andrew Griffith，Helga V. Toriello DIDMOAD 综合征、Wolfram 综合征 / 562 
    假性甲状旁腺功能减退症和感音神经性听力损失 / 579 
    第15 章  伴有代谢性疾病的遗传性听力损失 /589 
    Sarah H. Elsea 
    黏多糖贮积症 / 589 
    所有形式的黏多糖贮积症 / 594 
    寡糖贮积症、神经节苷脂贮积症、黏脂贮积症和脂肪沉积 / 596 
    过氧化物酶体病 / 608 
    脂肪酸代谢异常 / 610 
    有机酸和氨基酸病 / 611 
    第16 章  伴有皮肤疾病的遗传性听力损失 /619 
    Helga V. Toriello 
    Waardenburg 综合征 / 619 
    颅面- 听力损失- 手综合征 / 626 
    额发、枕发和感音神经性听力损失 / 626 
    Ziprkowskig-Margolls 综合征 / 627 
    Davenport 综合征 / 629 
    Telfer 综合征 / 629 
    Woolf 综合征 / 631 
    Tietz-Smith 综合征 / 632 
    常染色体隐性遗传眼皮肤白化病和先天性感 
    音神经性听力损失 / 633 
    BADS 综合征及其相似表型 / 634 
    也门型色素减退、视力障碍及感音神经性听力 
    损失综合征 / 635 
    白癜风和感音神经性听力损失综合征 / 637 
    色素减退、肌肉萎缩、失弛缓症和先天性感音 
    神经性听力损失综合征 / 637 
    全身色素异常症、身材矮小症和感音神经性 
    听力损失综合征 / 638 
    H 综合征 / 639 
    Levy-Chung 综合征 / 640 
    多发雀斑样痣（Leopard）综合征 / 640 
    Mulvihill-Smith 综合征 / 643 
    多发色素痣和感音神经性听力损失综合征 /645 
    智力障碍- 听力损失- 眼- 身材矮小综合征 /645 
    毛发稀疏、先天性指屈曲和感音神经性听力 
    损失综合征 / 646 
    Hutchinson-Gilford 早老症 / 646 
    睑缘粘连- 外胚层发育不良- 唇/ 腭裂综合 
    征 / 647 
    Tsakalakos 外胚层发育不良和感音神经性听力 
    损失 / 647 
    毛发- 牙齿- 指甲发育不良综合征 / 648 
    角膜炎- 鱼鳞病- 耳聋（KID）综合征 / 648 
    泛发性棘状角皮症、普秃、先天性感音神经性 
    听力损失综合征 / 652 
    豪猪状鱼鳞病- 耳聋综合征 / 653 
    毛发稀少症伴听力损失 / 654 
    CHIME 综合征 / 654 
    Desmons 综合征 / 655 
    Vohwinkel-Nockemann 综合征 / 656 
    掌跖角化过度合并感音神经性听力损失 / 
    658 
    掌跖角化过度、白甲合并感音神经性听力 
    损失 / 659 
    掌跖角化过度、身材矮小症、异常面容、牙齿发 
    育不全及感音神经性听力损失 / 660 
    Olmsted 综合征 / 660 
    关节垫、白甲、混合性听力损失 / 662 
    掌跖角化过度纹、扭转发、少汗症、少牙畸形、 
    感音神经性听力损失 / 663 
    Björnstad 综合征 / 663 
    Johnson-McMillin 综合征 / 665 
    Woodhouse-Sakati 综合征 / 666 
    Crandall 综合征 / 668 
    先天性秃发、智力障碍、感音神经性听力 
    损失 / 669 
    Hill 综合征 / 669 
    DOOR（耳聋、甲- 骨营养不良、发育迟缓） 
    综合征 / 670 
    Goodman-Moghadam 综合征、显性耳聋- 甲营 
    养不良综合征 / 672 
    显性甲营养不良、B 型短指（趾）和缺指（趾） / 673 
    Robinson 综合征 / 673 
    特应性皮炎和感音神经性听力损失 / 674 
    着色性干皮病 / 675 
    Helweg-Larsen Ludvigsen 综合征 / 676 
    圆柱瘤病 / 678 
    对称性脂肪瘤病伴感音神经性听力损失 / 
    678 
    皮肤发育不全- 耳畸形 / 679 
    灶性皮肤发育不全 / 679 
    Nielsen-Sjödlund 型大疱性表皮松解症 / 680 
    多毛耳伴Y 连锁感音神经性听力损失 / 680 
    组织细胞性皮肤关节炎 / 681 
    Buschke-Ollendorff 综合征 / 681 
    IBIDS 综合征 / 681 
    Fountain 综合征 / 681 
    发育迟缓、智力障碍、小头畸形、癫痫、皮肤病 
    和感音神经性听力损失 / 683 
    Kassutto 综合征 / 683 
    Finucane 听力损失- 色素减退- 骨骼缺陷 
    综合征 / 683 
    第17 章  伴有口腔疾病的遗传性听力损失 / 
    685 
    Helga V. Toriello 
    耳- 牙综合征 / 685 
    迷路发育不全、小耳症和小牙症 / 686 
    牙釉质发育不全、白甲和感音神经性听力损 
    失 / 687 
    少牙畸形和感音神经性听力损失 / 688 
    缺牙症和钉状齿、橄榄体脑桥小脑发育不全、 
    性腺功能减退、听力下降 / 689 
    Jones 综合征 / 689 
    唾液腺神经内分泌癌、感音神经性听力损失和 
    牙釉质发育不全 / 690 
    感音神经性听力损失、视网膜色素上皮病变和 
    变色牙 / 690 
    第18 章  伴有染色体异常的遗传性听力损失 / 
    692 
    Cynthia C. Morton，Anne B. Skvorak Giersch 
    引言 / 692 
    方法学 / 692 
    非整倍体导致的细胞遗传学疾病 / 693 
    21 三体综合征 / 693 
    13 三体综合征 / 696 
    18 三体综合征 / 697 
    Turner 综合征 / 698 
    Klinefelter 综合征 / 699 
    Emanuel 综合征 / 700 
    细胞遗传学缺失/ 重复综合征和听力损失 /701 
    其他细胞遗传学重排及听力损失 / 706 
    特殊病例 / 706 
    细胞遗传学用于定位已知综合征的致病 
    基因 / 707 
    细胞遗传学新技术 / 708 

  • 内容简介:
    本书全面收集了400多种与遗传性耳聋有关的综合征及其新进展，共分为16章，内容涉及遗传性听力损失研究简史、诊断、流行病学、病因学、遗传咨询、耳胚胎学；详细阐述了非综合型、伴外耳畸形、眼部疾病、肌肉骨骼异常、肾病症、神经病变和神经肌肉疾病、心脏缺陷疾病、内分泌疾病、代谢性疾病、皮肤疾病、口腔疾病、遗传性听力损失和伴有染色体异常的新研究进展，本书在2006年第2版的基础上新增了大量国际上遗传性听力及其综合征的新进展。本书可为耳鼻咽喉科医师、临床听力师、听力康复人员，以及神经内科、肾内科、口腔科、皮肤病、心脏、内分泌、儿科医师、遗传咨询学家等相关专业人员提供便捷的查询工具和重要的参考。
  • 目录:
    第1 章  遗传性听力损失简史 / 1 
    Robert J. Gorlin，Helga V. Toriello 
    第2 章  流行病学、病因学、遗传机制和遗传咨询 / 4 
    Kathleen S. Arnos，Katherine O. Welch，Arti Pandya 
    流行病学 / 4 
    病因学 / 4 
    遗传模式 / 5 
    遗传评估和咨询 / 10 
    第3 章  哺乳动物的耳胚胎学 / 13 
    Benjamin Kopecky，Bernd Fritzsch 
    引言 / 13 
    耳的声音感知相关解剖学 / 13 
    前庭的运动感知相关解剖学 / 14 
    耳的发育 / 14 
    内耳发育概述 / 16 
    畸形发生 / 16 
    耳发育的分子基础 / 18 
    内耳形态学 / 25 
    感觉神经细胞的结局演化和分化（内耳的发生） / 41 
    未来方向 / 51 
    致谢 / 51 
    第4 章  获得性听力损失中基因和环境的相互作用 / 57 
    Kevin K. Ohlemiller 
    引言 / 57 
    使用动物模型的假设 / 57 
    人类与动物模型的差异 / 58 
    细胞的损伤和保护机制 / 59 
    耳蜗内细胞存活的相互依赖性 / 61 
    听力图类型作为诊断工具 / 63 
    耳毒性听力损失的相关基因 / 67 
    老年性听力损失 / 68 
    耳蜗炎症、自身免疫性听力损失、突发性感音 
    神经性听力损失和梅尼埃病 / 76 
    环境和遗传方面 / 77 
    总结 / 77 
    第5 章  听力损失者中综合征的诊断及研究 / 84 
    Raye L. Alford，Lorraine Potocki 
    听力损失者的评估 / 85 
    结论 / 88 
    第6 章  大规模平行测序在耳聋基因检测和遗传学诊断中的应用 / 90 
    A. Eliot Shearer，Michael S. Hildebrand，Christina M. Sloan，Richard J.H. Smith 
    基因组技术 / 90 
    大规模平行测序优化遗传性听力损失检测方法 / 91 
    大规模平行测序用以发现新耳聋基因 / 94 
    结论 / 95 
    第7 章  不伴相关畸形的遗传性听力损失 / 97 
    Shelley D. Smith 
    听力损失特征 / 99 
    常染色体显性遗传非综合征型听力损失 / 
    104 
    DFNB36 伴常染色体显性遗传 / 144 
    AUNA1 / 145 
    常染色体隐性遗传非综合征性听力损失 /146 
    性连锁遗传性听力损失 / 199 
    第8 章  伴有外耳畸形的遗传性听力损失 / 207 
    Chad Haldeman-Englert 
    Treacher Collins 综合征 / 207 
    Nager 肢端- 面骨发育不全综合征 / 211 
    轴后性肢端- 面骨发育不全、杯状耳和传导性 
    听力损失 / 215 
    耳- 髁突综合征 / 217 
    眼- 耳- 脊柱谱系异常 / 217 
    Townes-Brocks 综合征 / 222 
    鳃- 耳- 肾综合征 / 225 
    泪管- 耳- 牙- 指（趾）综合征 / 230 
    CHARGE 综合征 / 232 
    耳郭畸形、智力残疾伴混合性听力损失 / 238 
    耳郭畸形、面瘫伴镫骨异常 / 239 
    垂耳、小颌畸形伴传导性听力损失 / 239 
    耳郭畸形伴传导性听力损失 / 240 
    家族性半规管畸形伴外耳、中耳畸形 / 242 
    鳃- 眼- 面综合征 / 242 
    先天性外耳道闭锁 / 243 
    常染色体显性遗传外耳道闭锁、小耳畸形伴 
    传导性听力损失 / 245 
    常染色体隐性外耳道闭锁，小耳畸形伴传导性 
    听力损失 / 246 
    外耳道闭锁、垂直距骨、传导性听力损失 / 247 
    Cooper-Jabs 综合征 / 248 
    异维A 酸胚胎畸形样综合征 / 249 
    HMC 综合征/Bixler 综合征 / 250 
    肢端- 耳- 眼综合征 / 252 
    外耳道闭锁、小耳畸形、皮肤肥大细胞增生症、 
    身材矮小、传导性听力损失 / 252 
    Hefter-Ganz 综合征 / 253 
    杯状耳、小头畸形、智力障碍和感音神经性 
    听力损失 / 253 
    X 连锁遗传性上颌- 面骨发育不全 / 254 
    耳- 面- 颈综合征 / 255 
    髋- 耳综合征 / 257 
    厚耳垂伴砧- 镫骨异常 / 257 
    肾母细胞瘤、外耳道狭窄、传导性听力损失 /258 
    鳃- 耳- 肋综合征 / 259 
    Marres 综合征 / 259 
    Koch-Kumar 综合征 / 260 
    Gripp 综合征 / 260 
    第9 章  伴有眼部疾病的遗传性听力损失 / 262 
    William Kimberling，Claes Moller 
    Usher 综合征 / 262 
    Alström 综合征 / 269 
    X 连锁视网膜色素变性伴反复感染及听力损失 / 271 
    Reinstein 综合征 / 272 
    Edwards 视网膜病变综合征 / 273 
    Young 综合征 / 274 
    视网膜色素变性、白癜风和感音神经性听力损失 / 275 
    Hersh 综合征 / 276 
    回状头皮、视网膜色素变性及感音神经性听力损失 / 277 
    无脉络膜和伴镫骨固定的先天性听力损失 / 278 
    成人Refsum 综合征 / 279 
    婴儿Refsum 综合征 / 282 
    多神经病、听力损失、共济失调、视网膜色素变性综合征 / 284 
    色素性视网膜病变伴感音神经性听力损失的各种疾病 / 284 
    近视和先天性感音神经性听力损失 / 285 
    Donnia-Barrow 综合征/ 面- 眼- 耳- 肾综合征 / 286 
    Harboyan 综合征 / 287 
    带状角膜变性伴听力损失 / 289 
    Ehlers-Danlos 综合征 Ⅵ型 / 290 
    脆性角膜综合征 / 292 
    Ramos-Arroyo 综合征 / 292 
    De Hauwere 综合征 / 293 
    合并心脏畸形和感音神经性听力损失的 
    Axenfeld-Rieger 综合征1、2、3 型 / 294 
    无虹膜- 感音神经性听力损失 / 295 
    Jan 综合征 / 295 
    Hansen 综合征或视网膜肝内分泌综合征 
    （RHE 综合征） / 296 
    Beighton 综合征 / 297 
    IVIC 综合征 / 298 
    白内障和进行性感音神经性听力损失 / 298 
    Nucci 综合征 / 300 
    Schaap 综合征 / 300 
    白内障、感音神经性听力损失、唐氏综合征样 
    面部表现、身材矮小和精神发育迟缓 / 301 
    小睑裂- 精神发育迟缓综合征 / 301 
    3MC 综合征1 型 / 303 
    隐眼- 并指（趾）综合征 / 304 
    眼白化病伴感音神经性听力损失 / 306 
    Norrie 综合征 / 307 
    眼- 面- 心- 牙综合征 / 310 
    伴或不伴感音神经性听力损失的视神经 
    萎缩、眼肌麻痹、肌病、共济失调和神经 
    病变 / 311 
    Berk-Tabatznik 综合征 / 314 
    Ozden 视神经萎缩和听力损失 / 315 
    第10 章  伴有肌肉骨骼发育异常的遗传性听力损失 / 317 
    Helga V. Toriello 
    颅骨管状骨疾病 / 317 
    软骨发育不全 / 339 
    其他软骨发育异常 / 347 
    颅缝早闭 / 349 
    Apert 综合征 / 349 
    Crouzon 综合征 / 352 
    Pfeiffer 综合征 / 354 
    Saethre-Chotzen 综合征 / 355 
    Muenke 综合征 / 358 
    Thong 综合征 / 358 
    耳- 颅- 并指畸形 / 359 
    肢端- 颅- 面骨发育障碍 / 359 
    其他骨骼疾病 / 372 
    第11 章  伴有肾脏疾病的遗传性听力损失 / 436 
    Judy Savige 
    Alport 综合征 / 436 
    MYH9 相关疾病 / 441 
    肾炎、听力损失和胫前大疱性表皮松解症 / 
    443 
    伴听力损失的激素抵抗型肾病综合征 / 443 
    肾炎、运动和感觉神经病（Charcot-Marie-Tooth 
    综合征）和感音神经性听力损失（Lemieux- 
    Neemeh 综合征） / 444 
    冷冻蛋白相关周期性综合征 / 446 
    肾炎、肛门直肠畸形与感音神经性听力损失 / 
    449 
    膜性肾小球肾炎和感音神经性听力损失 / 
    449 
    伴听力损失的IgA 肾病 / 449 
    肾衰竭、严重高血压、类固醇生成异常性腺发育不良和感音神经性听力损失 / 451 
    远端肾小管性酸中毒伴进行性感音神经性听力损失 / 451 
    伴感音神经性听力损失的Batter 综合征 / 453 
    肾性佝偻病、视网膜色素变性和进行性感音神经性听力损失 / 455 
    肾- 眼缺损综合征 / 455 
    先天性巨结肠症先天性巨结肠、多指（趾）、单侧肾发育不全、眼距过宽和感音神经性听力损失 / 457 
    梨状腹综合征伴肺动脉瓣狭窄、认知损害和 
    感音神经性听力损失 / 458 
    Winter 综合征 / 459 
    肾衰竭、白内障、反复感染和传导性听力 
    损失 / 460 
    Bresheck 综合征 / 460 
    第12 章  伴有神经系统疾病和神经肌肉疾病的 
    遗传性听力损失 / 462 
    痴呆 / 463 
    DNA 修复障碍疾病 / 463 
    癫痫综合征 / 468 
    偏头痛性疾病 / 471 
    偏头痛和眩晕 / 471 
    Campbell-Clifton 综合征 / 472 
    神经皮肤病变 / 472 
    运动障碍 / 476 
    舞蹈病 / 496 
    肌张力异常 / 498 
    原发性震颤/ 帕金森综合征 / 501 
    伴有或不伴有神经变性的脑畸形和/ 或智力障碍 / 502 
    伴有听力损失的神经肌肉疾病 / 510 
    前角细胞及各种神经肌肉疾病 / 510 
    伴有运动和感觉神经病变的听力损失 / 514 
    Charcot-Marie-Tooth 遗传性神经病变 /514 
    遗传性运动和感觉神经病（CMT4D） / 520 
    X 连锁遗传模式 / 523 
    感觉及自主神经病合并听力损失 / 526 
    肌营养不良 / 531 
    明确或可疑线粒体遗传的听力损失综合征 /537 
    有线粒体参与的常染色体遗传病 / 547 
    第13 章  伴有心脏异常的遗传性听力损失 /554 
    Holly H. Ardinger，Robert H. Ardinger，JrJervell Lange-Nielsen 综合征 / 554 
    第14 章  伴有内分泌系统疾病的遗传性听力损失 / 562 
    Andrew Griffith，Helga V. Toriello DIDMOAD 综合征、Wolfram 综合征 / 562 
    假性甲状旁腺功能减退症和感音神经性听力损失 / 579 
    第15 章  伴有代谢性疾病的遗传性听力损失 /589 
    Sarah H. Elsea 
    黏多糖贮积症 / 589 
    所有形式的黏多糖贮积症 / 594 
    寡糖贮积症、神经节苷脂贮积症、黏脂贮积症和脂肪沉积 / 596 
    过氧化物酶体病 / 608 
    脂肪酸代谢异常 / 610 
    有机酸和氨基酸病 / 611 
    第16 章  伴有皮肤疾病的遗传性听力损失 /619 
    Helga V. Toriello 
    Waardenburg 综合征 / 619 
    颅面- 听力损失- 手综合征 / 626 
    额发、枕发和感音神经性听力损失 / 626 
    Ziprkowskig-Margolls 综合征 / 627 
    Davenport 综合征 / 629 
    Telfer 综合征 / 629 
    Woolf 综合征 / 631 
    Tietz-Smith 综合征 / 632 
    常染色体隐性遗传眼皮肤白化病和先天性感 
    音神经性听力损失 / 633 
    BADS 综合征及其相似表型 / 634 
    也门型色素减退、视力障碍及感音神经性听力 
    损失综合征 / 635 
    白癜风和感音神经性听力损失综合征 / 637 
    色素减退、肌肉萎缩、失弛缓症和先天性感音 
    神经性听力损失综合征 / 637 
    全身色素异常症、身材矮小症和感音神经性 
    听力损失综合征 / 638 
    H 综合征 / 639 
    Levy-Chung 综合征 / 640 
    多发雀斑样痣（Leopard）综合征 / 640 
    Mulvihill-Smith 综合征 / 643 
    多发色素痣和感音神经性听力损失综合征 /645 
    智力障碍- 听力损失- 眼- 身材矮小综合征 /645 
    毛发稀疏、先天性指屈曲和感音神经性听力 
    损失综合征 / 646 
    Hutchinson-Gilford 早老症 / 646 
    睑缘粘连- 外胚层发育不良- 唇/ 腭裂综合 
    征 / 647 
    Tsakalakos 外胚层发育不良和感音神经性听力 
    损失 / 647 
    毛发- 牙齿- 指甲发育不良综合征 / 648 
    角膜炎- 鱼鳞病- 耳聋（KID）综合征 / 648 
    泛发性棘状角皮症、普秃、先天性感音神经性 
    听力损失综合征 / 652 
    豪猪状鱼鳞病- 耳聋综合征 / 653 
    毛发稀少症伴听力损失 / 654 
    CHIME 综合征 / 654 
    Desmons 综合征 / 655 
    Vohwinkel-Nockemann 综合征 / 656 
    掌跖角化过度合并感音神经性听力损失 / 
    658 
    掌跖角化过度、白甲合并感音神经性听力 
    损失 / 659 
    掌跖角化过度、身材矮小症、异常面容、牙齿发 
    育不全及感音神经性听力损失 / 660 
    Olmsted 综合征 / 660 
    关节垫、白甲、混合性听力损失 / 662 
    掌跖角化过度纹、扭转发、少汗症、少牙畸形、 
    感音神经性听力损失 / 663 
    Björnstad 综合征 / 663 
    Johnson-McMillin 综合征 / 665 
    Woodhouse-Sakati 综合征 / 666 
    Crandall 综合征 / 668 
    先天性秃发、智力障碍、感音神经性听力 
    损失 / 669 
    Hill 综合征 / 669 
    DOOR（耳聋、甲- 骨营养不良、发育迟缓） 
    综合征 / 670 
    Goodman-Moghadam 综合征、显性耳聋- 甲营 
    养不良综合征 / 672 
    显性甲营养不良、B 型短指（趾）和缺指（趾） / 673 
    Robinson 综合征 / 673 
    特应性皮炎和感音神经性听力损失 / 674 
    着色性干皮病 / 675 
    Helweg-Larsen Ludvigsen 综合征 / 676 
    圆柱瘤病 / 678 
    对称性脂肪瘤病伴感音神经性听力损失 / 
    678 
    皮肤发育不全- 耳畸形 / 679 
    灶性皮肤发育不全 / 679 
    Nielsen-Sjödlund 型大疱性表皮松解症 / 680 
    多毛耳伴Y 连锁感音神经性听力损失 / 680 
    组织细胞性皮肤关节炎 / 681 
    Buschke-Ollendorff 综合征 / 681 
    IBIDS 综合征 / 681 
    Fountain 综合征 / 681 
    发育迟缓、智力障碍、小头畸形、癫痫、皮肤病 
    和感音神经性听力损失 / 683 
    Kassutto 综合征 / 683 
    Finucane 听力损失- 色素减退- 骨骼缺陷 
    综合征 / 683 
    第17 章  伴有口腔疾病的遗传性听力损失 / 
    685 
    Helga V. Toriello 
    耳- 牙综合征 / 685 
    迷路发育不全、小耳症和小牙症 / 686 
    牙釉质发育不全、白甲和感音神经性听力损 
    失 / 687 
    少牙畸形和感音神经性听力损失 / 688 
    缺牙症和钉状齿、橄榄体脑桥小脑发育不全、 
    性腺功能减退、听力下降 / 689 
    Jones 综合征 / 689 
    唾液腺神经内分泌癌、感音神经性听力损失和 
    牙釉质发育不全 / 690 
    感音神经性听力损失、视网膜色素上皮病变和 
    变色牙 / 690 
    第18 章  伴有染色体异常的遗传性听力损失 / 
    692 
    Cynthia C. Morton，Anne B. Skvorak Giersch 
    引言 / 692 
    方法学 / 692 
    非整倍体导致的细胞遗传学疾病 / 693 
    21 三体综合征 / 693 
    13 三体综合征 / 696 
    18 三体综合征 / 697 
    Turner 综合征 / 698 
    Klinefelter 综合征 / 699 
    Emanuel 综合征 / 700 
    细胞遗传学缺失/ 重复综合征和听力损失 /701 
    其他细胞遗传学重排及听力损失 / 706 
    特殊病例 / 706 
    细胞遗传学用于定位已知综合征的致病 
    基因 / 707 
    细胞遗传学新技术 / 708 

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