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神经遗传病学（第3版）

神经遗传病学（第3版）
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作者: 编
出版社: 人民卫生出版社
2011-06
版次: 3
ISBN: 9787117142281
定价: 189.00
装帧: 精装
开本: 16开
纸张: 胶版纸
页数: 616页
字数: 1234千字
正文语种: 简体中文
分类: 医药卫生
3 张插图图片
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  • 《神经遗传病学（第3版）》从临床角度出发，并结合分子生物学进展加以编写。全书共分二十章，内容包括：遗传性疾病的分子基础，神经系统遗传病概论，遗传性周围神经系统疾病，脊髓-小脑-脑干疾病，遗传性痉挛性截瘫，锥体外系疾病，运动神经元病，肌肉疾病，线粒体遗传病，神经皮肤综合征等。内容全面、实用，反映了国内外最新进展。 第一章遗传性疾病的分子基础

    第一节遗传的物质基础

    第二节基因突变

    第三节遗传方式



    第二章神经系统遗传病概论

    第一节神经遗传病发病概况

    第二节神经遗传病的分类

    第三节神经遗传病发病机制

    第四节神经遗传病的症状学

    第五节神经系统遗传病的诊断

    第六节神经系统遗传病的预防和治疗



    第三章遗传性周围神经系统疾病

    第一节概述

    第二节Leher遗传性视神经病

    第三节遗传性孤立性睑下垂

    第四节先天性面肌双瘫

    第五节Marcus-Gunn综合征

    第六节遗传性运动感觉性周围神经病

    第七节Dejeine-sottas综合征

    第八节植烷酸贮积病

    第九节遗传性复发性局灶性神经病

    第十节遗传胜感觉和自主神经病

    第十一节家族遗传性淀粉样变性周围神经病

    第十二节血卟啉病性周围神经病

    第十三节遗传性压迫易感性神经病

    第十四节家族性自主神经功能不全



    第四章脊髓-小脑-脑干疾病

    第一节概述

    第二节Friedreich共济失调

    第三节Joseph病

    第四节遗传性痉挛性共济失调

    第五节橄榄脑桥小脑萎缩

    第六节小脑一橄榄萎缩

    第七节脊髓一脑桥变性

    第八节后柱性共济失调

    第九节B脂蛋白缺乏症

    第十节肌阵挛性小脑协调障碍

    第十一节Marinesco-sjogren综合征

    第十二节周期性共济失调



    第五章遗传性痉挛性截瘫

    第六章锥体外系疾病

    第一节肝豆状核变性

    第二节亨廷顿病

    第三节原发性肌张力障碍

    第四节多巴反应性肌张力障碍

    第五节发作性运动障碍

    第六节原发性震颤

    第七节遗传性过度惊跳综合征

    第八节图雷特综合征

    第九节Fahr综合征



    第七章运动神经元病

    第一节家族性肌萎缩侧索硬化症

    第二节脊肌萎缩症

    第三节慢性进行性远端脊肌萎缩症

    第四节肩胛腓骨肌萎缩症

    第五节脊髓延髓肌萎缩症



    第八章肌肉疾病

    第一节进行性肌营养不良症

    第二节骨骼肌离子通道病

    第三节先天性肌病

    第四节先天性肌无力综合征



    第九章线粒体遗传病



    第十章神经皮肤综合征

    第一节结节性硬化症

    第二节多发性神经纤维瘤病

    第三节脑一面血管瘤病

    第四节着色性干皮病

    第五节色素失禁症

    第六节脱色素性色素失禁症



    第十一章发作性疾病

    第一节癫痫

    第二节热性惊厥

    第三节偏头痛

    第四节遗传性Q-T间期延长综合征



    第十二章遗传代谢病

    第一节概述

    第二节氨基酸和有机酸代谢病

    第三节鞘脂代谢病

    第四节黏多糖贮积病、黏脂贮积病、寡糖苷贮积病

    第五节过氧化体病

    第六节脂蛋白和蛋白脂代谢病

    第七节核酸与核蛋白代谢病

    第八节糖代谢病

    第九节脂肪酸代谢病

    第十节重金属代谢病

    第十一节其他类型的代谢病



    第十三章染色体疾病

    第一节先天愚型

    第二节18三体综合征

    第三节13三体综合征

    第四节特纳综合征

    第五节先天性睾丸发育不全

    第六节脆性X染色体综合征



    第十四章朊蛋白病

    第一节朊蛋白病历史简要回顾

    第二节克-雅病

    第三节致死性家族性失眠症

    第四节Gerstmann-sfraussler病

    第五节我国朊蛋白病的研究历史及现状



    第十五章三核苷酸重复序列动态突变性遗传病

    第一节概述

    第二节三核苷酸重复疾病

    第三节三核苷酸重复疾病的共同特点

    第四节三核苷酸重复序列与精神疾病

    第五节三核苷酸重复序列的检测方法



    第十六章脑血管病的遗传学

    第一节缺血性脑血管病概述

    第二节与遗传有关的缺血性脑血管病的流行病学研究

    第三节缺血性脑血管病的危险因素与遗传

    第四节缺血性脑血管病的遗传学研究方法

    第五节基因多态性与缺血性脑血管病

    第六节遗传性缺血性脑血管病



    第十七章帕金森病的遗传学

    第十八章阿尔茨海默病的遗传学

    第十九章多发性硬化的遗传学

    第二十章神经系统先天畸形

    第一节神经管缺陷

    第二节颅脑先天畸形

    第三节枕骨大孔区畸形

    第四节脊髓畸形



    附录

    一、脑性瘫痪

    二、胆红素脑病

    中英文对照索引
  • 内容简介:
    《神经遗传病学（第3版）》从临床角度出发，并结合分子生物学进展加以编写。全书共分二十章，内容包括：遗传性疾病的分子基础，神经系统遗传病概论，遗传性周围神经系统疾病，脊髓-小脑-脑干疾病，遗传性痉挛性截瘫，锥体外系疾病，运动神经元病，肌肉疾病，线粒体遗传病，神经皮肤综合征等。内容全面、实用，反映了国内外最新进展。
  • 目录:
    第一章遗传性疾病的分子基础

    第一节遗传的物质基础

    第二节基因突变

    第三节遗传方式



    第二章神经系统遗传病概论

    第一节神经遗传病发病概况

    第二节神经遗传病的分类

    第三节神经遗传病发病机制

    第四节神经遗传病的症状学

    第五节神经系统遗传病的诊断

    第六节神经系统遗传病的预防和治疗



    第三章遗传性周围神经系统疾病

    第一节概述

    第二节Leher遗传性视神经病

    第三节遗传性孤立性睑下垂

    第四节先天性面肌双瘫

    第五节Marcus-Gunn综合征

    第六节遗传性运动感觉性周围神经病

    第七节Dejeine-sottas综合征

    第八节植烷酸贮积病

    第九节遗传性复发性局灶性神经病

    第十节遗传胜感觉和自主神经病

    第十一节家族遗传性淀粉样变性周围神经病

    第十二节血卟啉病性周围神经病

    第十三节遗传性压迫易感性神经病

    第十四节家族性自主神经功能不全



    第四章脊髓-小脑-脑干疾病

    第一节概述

    第二节Friedreich共济失调

    第三节Joseph病

    第四节遗传性痉挛性共济失调

    第五节橄榄脑桥小脑萎缩

    第六节小脑一橄榄萎缩

    第七节脊髓一脑桥变性

    第八节后柱性共济失调

    第九节B脂蛋白缺乏症

    第十节肌阵挛性小脑协调障碍

    第十一节Marinesco-sjogren综合征

    第十二节周期性共济失调



    第五章遗传性痉挛性截瘫

    第六章锥体外系疾病

    第一节肝豆状核变性

    第二节亨廷顿病

    第三节原发性肌张力障碍

    第四节多巴反应性肌张力障碍

    第五节发作性运动障碍

    第六节原发性震颤

    第七节遗传性过度惊跳综合征

    第八节图雷特综合征

    第九节Fahr综合征



    第七章运动神经元病

    第一节家族性肌萎缩侧索硬化症

    第二节脊肌萎缩症

    第三节慢性进行性远端脊肌萎缩症

    第四节肩胛腓骨肌萎缩症

    第五节脊髓延髓肌萎缩症



    第八章肌肉疾病

    第一节进行性肌营养不良症

    第二节骨骼肌离子通道病

    第三节先天性肌病

    第四节先天性肌无力综合征



    第九章线粒体遗传病



    第十章神经皮肤综合征

    第一节结节性硬化症

    第二节多发性神经纤维瘤病

    第三节脑一面血管瘤病

    第四节着色性干皮病

    第五节色素失禁症

    第六节脱色素性色素失禁症



    第十一章发作性疾病

    第一节癫痫

    第二节热性惊厥

    第三节偏头痛

    第四节遗传性Q-T间期延长综合征



    第十二章遗传代谢病

    第一节概述

    第二节氨基酸和有机酸代谢病

    第三节鞘脂代谢病

    第四节黏多糖贮积病、黏脂贮积病、寡糖苷贮积病

    第五节过氧化体病

    第六节脂蛋白和蛋白脂代谢病

    第七节核酸与核蛋白代谢病

    第八节糖代谢病

    第九节脂肪酸代谢病

    第十节重金属代谢病

    第十一节其他类型的代谢病



    第十三章染色体疾病

    第一节先天愚型

    第二节18三体综合征

    第三节13三体综合征

    第四节特纳综合征

    第五节先天性睾丸发育不全

    第六节脆性X染色体综合征



    第十四章朊蛋白病

    第一节朊蛋白病历史简要回顾

    第二节克-雅病

    第三节致死性家族性失眠症

    第四节Gerstmann-sfraussler病

    第五节我国朊蛋白病的研究历史及现状



    第十五章三核苷酸重复序列动态突变性遗传病

    第一节概述

    第二节三核苷酸重复疾病

    第三节三核苷酸重复疾病的共同特点

    第四节三核苷酸重复序列与精神疾病

    第五节三核苷酸重复序列的检测方法



    第十六章脑血管病的遗传学

    第一节缺血性脑血管病概述

    第二节与遗传有关的缺血性脑血管病的流行病学研究

    第三节缺血性脑血管病的危险因素与遗传

    第四节缺血性脑血管病的遗传学研究方法

    第五节基因多态性与缺血性脑血管病

    第六节遗传性缺血性脑血管病



    第十七章帕金森病的遗传学

    第十八章阿尔茨海默病的遗传学

    第十九章多发性硬化的遗传学

    第二十章神经系统先天畸形

    第一节神经管缺陷

    第二节颅脑先天畸形

    第三节枕骨大孔区畸形

    第四节脊髓畸形



    附录

    一、脑性瘫痪

    二、胆红素脑病

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