实用癫痫基因临床手册

实用癫痫基因临床手册
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作者: ,
出版社: 科学出版社
2021-06
版次: 1
ISBN: 9787030688248
定价: 110.00
装帧: 平装
开本: 16开
纸张: 胶版纸
页数: 236页
分类: 医药卫生
  • 《实用癫痫基因临床手册》介绍了临床遗传学检测技术、基因检测在临床遗传病诊断中的应用,癫痫患者基因检测的意义;详述了几十个常见癫痫基因的基因功能、常见突变类型、相关的临床表型、遗传模式、治疗建议和预后等;通过对国内外基因检测数据的分析和基因变异解读指南的整理和总结,为读者提供符合国际标准的方法指导,展示的临床案例可使读者深入了解基因检测在癫痫诊疗中的临床意义,并联系临床实际工作,思考基因检测的应用价值和患者获益。 目录 

    第1章 临床遗传学的基本理论 1 

    第一节 遗传学基础知识 1 

    第二节 遗传病基础 6 

    第2章 临床遗传学检测技术 12 

    第一节 细胞遗传学检测 12 

    第二节 生化遗传代谢检测 13 

    第三节 分子遗传学检测 15 

    第四节 遗传病的精准诊断――NGS技术的临床应用 20 

    第3章 癫痫基因检测的意义 21 

    第一节 遗传性癫痫的检测与精准治疗 21 

    第二节 遗传咨询 31 

    第4章 常见癫痫基因 33 

    第一节 钙离子通道 33 

    第二节 氯离子通道 42 

    第三节 谷氨酸门控离子通道 54 

    第四节 钾离子通道 61 

    第五节 钠离子通道 77 

    第六节 特殊离子通道 96 

    第七节 非离子通道 102 

    第5章 病例解读操作流程 201 

    参考文献 222
  • 内容简介:
    《实用癫痫基因临床手册》介绍了临床遗传学检测技术、基因检测在临床遗传病诊断中的应用,癫痫患者基因检测的意义;详述了几十个常见癫痫基因的基因功能、常见突变类型、相关的临床表型、遗传模式、治疗建议和预后等;通过对国内外基因检测数据的分析和基因变异解读指南的整理和总结,为读者提供符合国际标准的方法指导,展示的临床案例可使读者深入了解基因检测在癫痫诊疗中的临床意义,并联系临床实际工作,思考基因检测的应用价值和患者获益。
  • 目录:
    目录 

    第1章 临床遗传学的基本理论 1 

    第一节 遗传学基础知识 1 

    第二节 遗传病基础 6 

    第2章 临床遗传学检测技术 12 

    第一节 细胞遗传学检测 12 

    第二节 生化遗传代谢检测 13 

    第三节 分子遗传学检测 15 

    第四节 遗传病的精准诊断――NGS技术的临床应用 20 

    第3章 癫痫基因检测的意义 21 

    第一节 遗传性癫痫的检测与精准治疗 21 

    第二节 遗传咨询 31 

    第4章 常见癫痫基因 33 

    第一节 钙离子通道 33 

    第二节 氯离子通道 42 

    第三节 谷氨酸门控离子通道 54 

    第四节 钾离子通道 61 

    第五节 钠离子通道 77 

    第六节 特殊离子通道 96 

    第七节 非离子通道 102 

    第5章 病例解读操作流程 201 

    参考文献 222
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