遗传性内分泌代谢疾病

作者: 夏维波 , 李梅

出版社: 人民卫生出版社

出版时间: 2022-06

版次: 1

ISBN: 9787117324991

定价: 168.00

装帧: 精装

开本: 大16开

纸张: 胶版纸

分类: 医药卫生

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本书主要侧重于遗传性内分泌代谢疾病的病因诊断和治疗，共42章，内容包括遗传学相关的基本知识及常见的遗传性内分泌代谢疾病（垂体腺瘤、尿崩症、甲状腺发育障碍、成骨不全、维生素D异常、佝偻病、高磷血症、原发性闭经、性早熟、肥胖症、多发性内分泌腺瘤病、多内分泌腺自身免疫综合征、成长障碍、家族性高脂血症等）的病因、临床表现、遗传学诊断流程和最新治疗方法；内容丰富精准，配以精选图片；有助于提高临床内分泌科医师的诊疗水平。北京协和医院内分泌科主任；中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会前任主任委员；中华医学会理事；北京医学会内分泌分会副主任委员、中华医学会内分泌学分会常委; 国际骨质疏松基金会科学顾问委员会委员；亚太骨质疏松联盟理事；亚太骨病学院理事；2017年入选国家百千万人才工程,并获得“有突出贡献中青年专家”称号。第1篇医学遗传学基础/1

第1章医学遗传学与内分泌代谢疾病/2

第1节人类基因组计划及其对内分泌代谢学的影响/2

第2节人类基因组和基因结构/2

第3节基因突变类型及其效应与内分泌代谢疾病/3

第4节表观遗传与内分泌疾病/6

第5节与遗传有关的内分泌代谢疾病/7

第2章人类基因组变异与遗传疾病/15

第1节染色体畸变与染色体病/15

第2节基因变异与孟德尔遗传病/17

第3节多基因遗传病/23

第4节体细胞遗传病/25

第3章线粒体基因与遗传疾病/29

第1节人类线粒体基因组/29

第2节线粒体遗传特点/30

第3节线粒体基因突变类型及相关疾病/32

第4节内分泌系统相关线粒体遗传疾病/34

第5节线粒体遗传疾病的分子诊断策略/34

第6节线粒体遗传疾病的治疗和干预策略新进展/34

第4章基因检测方法与遗传咨询/39

第1节基因检测方法/39

第2节遗传咨询/42

第2篇下丘脑和垂体疾病/45

第5章垂体腺瘤/46

第1节概论/46

第2节家族性孤立性垂体腺瘤/48

第3节卡尼复合征/48

第4节X连锁肢端肥大性巨人症/49

第6章尿崩症/51

第1节概论/51

第2节家族性中枢性尿崩症/52

第3节遗传性肾性尿崩症/54

第4节遗传性尿崩症的诊断及治疗/54

第7章先天性腺垂体功能减退症/57

第1节概论/57

第2节遗传病理生理机制/57

第3节检验及检查/60

第4节治疗及随访/61

第8章生长障碍相关遗传性代谢疾病/65

第1节染色体疾病/65

第2节DNA/修复机制缺陷相关的生长障碍66

第3节遗传性骨骼发育不良/67

第4节先天性GH-IGF1/轴功能减退67

第5节遗传性代谢疾病/67

第6节与生长障碍相关的单基因疾病/68

第9章身高过高相关综合征/70

第1节概论/70

第2节遗传病理生理机制/72

第3节诊断、遗传学检测及遗传咨询/73

第4节治疗/74

第3篇甲状腺疾病/77

第10章先天性甲状腺激素合成障碍/78

第1节概论/78

第2节特异性甲状腺激素合成障碍的病理生理和遗传/79

第11章先天性甲状腺发育异常/84

第1节概论/84

第2节TSH/受体基因突变（失活）84

第3节PAX8/基因突变85

第4节TTF1/HFX2-1/基因突变86

第5节TTF2（FOXE1/或FKHL15）基因突变87

第6节GLIS3/基因突变88

第7节NKX2-5/基因突变88

第8节与甲状腺发育不良引起的先天性甲状旁腺功能减退症相关的综合征/88

第9节TSHR/基因突变88

第10节治疗/89

第12章甲状腺激素不敏感综合征/91

第1节概论/91

第2节遗传病理生理机制/93

第3节遗传学诊断及遗传咨询/95

第4节治疗/96

第13章甲状腺癌/98

第1节概论/98

第2节MAPK/信号通路及PI3K信号通路

第3节不同类型甲状腺癌的分子遗传学特点/102

第4节甲状腺癌的分子靶向治疗/105

第4篇肾上腺疾病/109

第14章先天性肾上腺皮质增生症/110

第1节概论/110

第2节21-/羟化酶缺陷症111

第3节11β-/羟化酶缺陷症115

第4节17α-/羟化酶缺陷症118

第5节其他罕见类型的先天性肾上腺皮质增生症/121

第15章先天性原发性肾上腺皮质功能减退症/130

第1节概论/130

第2节先天性肾上腺发育不良/131

第3节肾上腺脑白质营养不良/133

第4节3A/综合征135

第16章肾上腺皮质肿瘤/139

第1节概论/139

第2节临床表现/139

第3节遗传病理生理机制/140

第4节诊断、遗传学检测及遗传咨询/142

第5节治疗/143

第17章糖皮质激素抵抗综合征和糖皮质激素过敏感综合征/146

第1节糖皮质激素抵抗综合征/146

第2节糖皮质激素过敏感综合征/149

第18章嗜铬细胞瘤和副神经节瘤/153

第1节临床表现、诊断和治疗/153

第2节遗传性致病基因突变/155

第3节基因突变检测方法/158

第4节遗传信息对临床决策的影响/158

第19章家族性原发性醛固酮增多症/160

第1节家族性醛固酮增多症I型/160

第2节家族性醛固酮增多症Ⅱ型/161

第3节家族性醛固酮增多症Ⅲ型/161

第4节家族性醛固酮增多症Ⅳ型/162

第5节原发性醛固酮增多症伴癫痫发作和神经系统异常/162

第6节小结/162

第5篇性腺疾病/165

第20章原发性闭经/166

第1节正常月经的生理机制/166

第2节原发性闭经的病因及分类/167

第3节原发性闭经的诊断与鉴别诊断/172

第4节原发性闭经的治疗/175

第21章先天性促性腺激素功能低下型性腺功能减退症/179

第1节概论/179

第2节发病机制和相关基因/180

第3节基因检测和遗传咨询/185

第4节治疗/185

第22章性早熟/189

第1节青春期和月经初潮的调控因素/189

第2节性早熟的定义和分类/190

第3节性早熟的病因/191

第4节性早熟的潜在危害和治疗原则/195

第23章性发育障碍/199

第1节基本概念和性发育障碍分类/199

第2节受精与性染色体性发育障碍/201

第3节性别分化及其相关疾病/204

第4节性别决定及其相关疾病/207

第5节性发育障碍的评估和治疗/209

第6篇骨矿盐代谢异常疾病/215

第24章原发性甲状旁腺功能亢进症/216

第1节综合征性原发性甲状旁腺功能亢进症/217

第2节家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症/222

第3节遗传学诊断及遗传咨询/223

第25章先天性骨骼发育不良/226

第1节脊柱骨骺发育不良/226

第2节软骨发育不全和假性软骨发育不全/230

第3节原发性肥大性骨关节病/235

第26章佝偻病/241

第1节概论/241

第2节遗传学机制/241

第3节遗传学诊断及遗传咨询/246

第4节治疗/246

第27章成骨不全/249

第1节概论/249

第2节发病机制/249

第3节临床表现/254

第4节诊断/256

第5节治疗/257

第28章甲状旁腺功能减退症及假性甲状旁腺功能减退症/261

第1节甲状旁腺功能减退症概论/261

第2节含有甲状旁腺功能减退症的遗传综合征/270

第3节孤立性遗传性甲状旁腺功能减退症/273

第4节假性甲状旁腺功能减退症/274

第29章骨硬化性疾病/282

第1节骨吸收障碍引起的骨硬化性疾病/282

第2节骨形成过度引起的骨硬化性疾病/286

第3节骨转换增高引起的骨硬化性疾病/291

第30章高磷血症/295

第1节概论/295

第2节遗传病理生理机制/297

第3节遗传学诊断及遗传咨询/299

第4节治疗/300

第7篇糖脂代谢异常疾病/303

第31章1/型糖尿病304

第1节概论/304

第2节病因和遗传病理生理机制/304

第3节临床诊断及遗传易感性预测/307

第4节遗传学技术在1/型糖尿病治疗中的应用308

第32章2/型糖尿病311

第1节概论/311

第2节遗传学机制/312

第3节治疗与遗传学/319

第33章肥胖症/323

第1节概论/323

第2节临床表现/323

第3节遗传生理学机制/326

第4节诊断基因检测及遗传咨询/328

第5节治疗/329

第34章严重胰岛素抵抗和//或脂肪萎缩综合征332

第1节概论/332

第2节遗传病理生理机制/334

第3节诊断、遗传学检测及遗传咨询/337

第4节治疗/338

第35章单基因糖尿病/340

第1节概论/340

第2节遗传病理生理机制/345

第3节诊断、遗传学检测及遗传咨询/346

第4节治疗/348

第36章儿童低血糖症/350

第1节新生儿及婴幼儿低血糖的定义及干预界值/350

第2节儿童及婴幼儿低血糖的病因分类/350

第3节先天性代谢异常/351

第4节儿童低血糖的鉴别诊断/362

第37章线粒体糖尿病/365

第1节概论/365

第2节遗传学机制/367

第3节遗传学诊断及遗传咨询/368

第4节治疗/370

第38章高尿酸血症和低尿酸血症/372

第1节尿酸盐的代谢/372

第2节与高尿酸血症和低尿酸血症相关的基因突变/373

第3节莱施-奈恩综合征/374

第4节遗传性代谢性低尿酸血症/377

第39章家族性高脂血症/低脂血症/380

第1节概论/380

第2节导致甘油三酯水平升高的遗传性疾病/382

第3节导致LDL-C水平升高的遗传性疾病/384

第4节导致LDL-C水平降低的遗传性疾病/386

第5节导致极端HDL-C水平的遗传性疾病/387

第8篇电解质紊乱相关疾病/391

第40章低钾血症/392

第1节Bartter综合征和Gitelman综合征

第2节肾小管酸中毒/394

第3节家族性低血钾性周期性麻痹/396

第4节Liddle综合征/397

第5节表观盐皮质激素过多综合征/399

第41章低钠血症/401

第1节定义、临床表现和危害/401

第2节发病机制/401

第3节与盐皮质激素相关的引起低钠血症的临床综合征/402

第4节与稀释性低钠血症相关的临床综合征/404

第5节其他引起低钠血症的临床综合征/405

第42章低镁血症/408

第1节概论/408

第2节遗传病理生理机制/410

第3节治疗/413

第9篇其他内分泌疾病/417

第43章胃肠胰神经内分泌肿瘤/418

第1节神经内分泌肿瘤概论/418

第2节家族性胃肠胰神经内分泌肿瘤/420

第3节胃肠胰神经内分泌肿瘤分子生物学进展/421

第4节小结/423

第44章多发性内分泌腺瘤病/426

第1节概论/426

第2节多发性内分泌腺瘤病1型/426

第3节多发性内分泌腺瘤病2型/431

第4节多发性内分泌腺瘤病4型/435

第45章自身免疫性多内分泌腺综合征/438

第1节概论/438

第2节遗传学机制/440

第3节诊断、遗传学检测及遗传咨询/441

第4节治疗/443
内容简介:
本书主要侧重于遗传性内分泌代谢疾病的病因诊断和治疗，共42章，内容包括遗传学相关的基本知识及常见的遗传性内分泌代谢疾病（垂体腺瘤、尿崩症、甲状腺发育障碍、成骨不全、维生素D异常、佝偻病、高磷血症、原发性闭经、性早熟、肥胖症、多发性内分泌腺瘤病、多内分泌腺自身免疫综合征、成长障碍、家族性高脂血症等）的病因、临床表现、遗传学诊断流程和最新治疗方法；内容丰富精准，配以精选图片；有助于提高临床内分泌科医师的诊疗水平。
作者简介:
北京协和医院内分泌科主任；中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会前任主任委员；中华医学会理事；北京医学会内分泌分会副主任委员、中华医学会内分泌学分会常委; 国际骨质疏松基金会科学顾问委员会委员；亚太骨质疏松联盟理事；亚太骨病学院理事；2017年入选国家百千万人才工程,并获得“有突出贡献中青年专家”称号。
目录:
第1篇医学遗传学基础/1

第1章医学遗传学与内分泌代谢疾病/2

第1节人类基因组计划及其对内分泌代谢学的影响/2

第2节人类基因组和基因结构/2

第3节基因突变类型及其效应与内分泌代谢疾病/3

第4节表观遗传与内分泌疾病/6

第5节与遗传有关的内分泌代谢疾病/7

第2章人类基因组变异与遗传疾病/15

第1节染色体畸变与染色体病/15

第2节基因变异与孟德尔遗传病/17

第3节多基因遗传病/23

第4节体细胞遗传病/25

第3章线粒体基因与遗传疾病/29

第1节人类线粒体基因组/29

第2节线粒体遗传特点/30

第3节线粒体基因突变类型及相关疾病/32

第4节内分泌系统相关线粒体遗传疾病/34

第5节线粒体遗传疾病的分子诊断策略/34

第6节线粒体遗传疾病的治疗和干预策略新进展/34

第4章基因检测方法与遗传咨询/39

第1节基因检测方法/39

第2节遗传咨询/42

第2篇下丘脑和垂体疾病/45

第5章垂体腺瘤/46

第1节概论/46

第2节家族性孤立性垂体腺瘤/48

第3节卡尼复合征/48

第4节X连锁肢端肥大性巨人症/49

第6章尿崩症/51

第1节概论/51

第2节家族性中枢性尿崩症/52

第3节遗传性肾性尿崩症/54

第4节遗传性尿崩症的诊断及治疗/54

第7章先天性腺垂体功能减退症/57

第1节概论/57

第2节遗传病理生理机制/57

第3节检验及检查/60

第4节治疗及随访/61

第8章生长障碍相关遗传性代谢疾病/65

第1节染色体疾病/65

第2节DNA/修复机制缺陷相关的生长障碍66

第3节遗传性骨骼发育不良/67

第4节先天性GH-IGF1/轴功能减退67

第5节遗传性代谢疾病/67

第6节与生长障碍相关的单基因疾病/68

第9章身高过高相关综合征/70

第1节概论/70

第2节遗传病理生理机制/72

第3节诊断、遗传学检测及遗传咨询/73

第4节治疗/74

第3篇甲状腺疾病/77

第10章先天性甲状腺激素合成障碍/78

第1节概论/78

第2节特异性甲状腺激素合成障碍的病理生理和遗传/79

第11章先天性甲状腺发育异常/84

第1节概论/84

第2节TSH/受体基因突变（失活）84

第3节PAX8/基因突变85

第4节TTF1/HFX2-1/基因突变86

第5节TTF2（FOXE1/或FKHL15）基因突变87

第6节GLIS3/基因突变88

第7节NKX2-5/基因突变88

第8节与甲状腺发育不良引起的先天性甲状旁腺功能减退症相关的综合征/88

第9节TSHR/基因突变88

第10节治疗/89

第12章甲状腺激素不敏感综合征/91

第1节概论/91

第2节遗传病理生理机制/93

第3节遗传学诊断及遗传咨询/95

第4节治疗/96

第13章甲状腺癌/98

第1节概论/98

第2节MAPK/信号通路及PI3K信号通路

第3节不同类型甲状腺癌的分子遗传学特点/102

第4节甲状腺癌的分子靶向治疗/105

第4篇肾上腺疾病/109

第14章先天性肾上腺皮质增生症/110

第1节概论/110

第2节21-/羟化酶缺陷症111

第3节11β-/羟化酶缺陷症115

第4节17α-/羟化酶缺陷症118

第5节其他罕见类型的先天性肾上腺皮质增生症/121

第15章先天性原发性肾上腺皮质功能减退症/130

第1节概论/130

第2节先天性肾上腺发育不良/131

第3节肾上腺脑白质营养不良/133

第4节3A/综合征135

第16章肾上腺皮质肿瘤/139

第1节概论/139

第2节临床表现/139

第3节遗传病理生理机制/140

第4节诊断、遗传学检测及遗传咨询/142

第5节治疗/143

第17章糖皮质激素抵抗综合征和糖皮质激素过敏感综合征/146

第1节糖皮质激素抵抗综合征/146

第2节糖皮质激素过敏感综合征/149

第18章嗜铬细胞瘤和副神经节瘤/153

第1节临床表现、诊断和治疗/153

第2节遗传性致病基因突变/155

第3节基因突变检测方法/158

第4节遗传信息对临床决策的影响/158

第19章家族性原发性醛固酮增多症/160

第1节家族性醛固酮增多症I型/160

第2节家族性醛固酮增多症Ⅱ型/161

第3节家族性醛固酮增多症Ⅲ型/161

第4节家族性醛固酮增多症Ⅳ型/162

第5节原发性醛固酮增多症伴癫痫发作和神经系统异常/162

第6节小结/162

第5篇性腺疾病/165

第20章原发性闭经/166

第1节正常月经的生理机制/166

第2节原发性闭经的病因及分类/167

第3节原发性闭经的诊断与鉴别诊断/172

第4节原发性闭经的治疗/175

第21章先天性促性腺激素功能低下型性腺功能减退症/179

第1节概论/179

第2节发病机制和相关基因/180

第3节基因检测和遗传咨询/185

第4节治疗/185

第22章性早熟/189

第1节青春期和月经初潮的调控因素/189

第2节性早熟的定义和分类/190

第3节性早熟的病因/191

第4节性早熟的潜在危害和治疗原则/195

第23章性发育障碍/199

第1节基本概念和性发育障碍分类/199

第2节受精与性染色体性发育障碍/201

第3节性别分化及其相关疾病/204

第4节性别决定及其相关疾病/207

第5节性发育障碍的评估和治疗/209

第6篇骨矿盐代谢异常疾病/215

第24章原发性甲状旁腺功能亢进症/216

第1节综合征性原发性甲状旁腺功能亢进症/217

第2节家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症/222

第3节遗传学诊断及遗传咨询/223

第25章先天性骨骼发育不良/226

第1节脊柱骨骺发育不良/226

第2节软骨发育不全和假性软骨发育不全/230

第3节原发性肥大性骨关节病/235

第26章佝偻病/241

第1节概论/241

第2节遗传学机制/241

第3节遗传学诊断及遗传咨询/246

第4节治疗/246

第27章成骨不全/249

第1节概论/249

第2节发病机制/249

第3节临床表现/254

第4节诊断/256

第5节治疗/257

第28章甲状旁腺功能减退症及假性甲状旁腺功能减退症/261

第1节甲状旁腺功能减退症概论/261

第2节含有甲状旁腺功能减退症的遗传综合征/270

第3节孤立性遗传性甲状旁腺功能减退症/273

第4节假性甲状旁腺功能减退症/274

第29章骨硬化性疾病/282

第1节骨吸收障碍引起的骨硬化性疾病/282

第2节骨形成过度引起的骨硬化性疾病/286

第3节骨转换增高引起的骨硬化性疾病/291

第30章高磷血症/295

第1节概论/295

第2节遗传病理生理机制/297

第3节遗传学诊断及遗传咨询/299

第4节治疗/300

第7篇糖脂代谢异常疾病/303

第31章1/型糖尿病304

第1节概论/304

第2节病因和遗传病理生理机制/304

第3节临床诊断及遗传易感性预测/307

第4节遗传学技术在1/型糖尿病治疗中的应用308

第32章2/型糖尿病311

第1节概论/311

第2节遗传学机制/312

第3节治疗与遗传学/319

第33章肥胖症/323

第1节概论/323

第2节临床表现/323

第3节遗传生理学机制/326

第4节诊断基因检测及遗传咨询/328

第5节治疗/329

第34章严重胰岛素抵抗和//或脂肪萎缩综合征332

第1节概论/332

第2节遗传病理生理机制/334

第3节诊断、遗传学检测及遗传咨询/337

第4节治疗/338

第35章单基因糖尿病/340

第1节概论/340

第2节遗传病理生理机制/345

第3节诊断、遗传学检测及遗传咨询/346

第4节治疗/348

第36章儿童低血糖症/350

第1节新生儿及婴幼儿低血糖的定义及干预界值/350

第2节儿童及婴幼儿低血糖的病因分类/350

第3节先天性代谢异常/351

第4节儿童低血糖的鉴别诊断/362

第37章线粒体糖尿病/365

第1节概论/365

第2节遗传学机制/367

第3节遗传学诊断及遗传咨询/368

第4节治疗/370

第38章高尿酸血症和低尿酸血症/372

第1节尿酸盐的代谢/372

第2节与高尿酸血症和低尿酸血症相关的基因突变/373

第3节莱施-奈恩综合征/374

第4节遗传性代谢性低尿酸血症/377

第39章家族性高脂血症/低脂血症/380

第1节概论/380

第2节导致甘油三酯水平升高的遗传性疾病/382

第3节导致LDL-C水平升高的遗传性疾病/384

第4节导致LDL-C水平降低的遗传性疾病/386

第5节导致极端HDL-C水平的遗传性疾病/387

第8篇电解质紊乱相关疾病/391

第40章低钾血症/392

第1节Bartter综合征和Gitelman综合征

第2节肾小管酸中毒/394

第3节家族性低血钾性周期性麻痹/396

第4节Liddle综合征/397

第5节表观盐皮质激素过多综合征/399

第41章低钠血症/401

第1节定义、临床表现和危害/401

第2节发病机制/401

第3节与盐皮质激素相关的引起低钠血症的临床综合征/402

第4节与稀释性低钠血症相关的临床综合征/404

第5节其他引起低钠血症的临床综合征/405

第42章低镁血症/408

第1节概论/408

第2节遗传病理生理机制/410

第3节治疗/413

第9篇其他内分泌疾病/417

第43章胃肠胰神经内分泌肿瘤/418

第1节神经内分泌肿瘤概论/418

第2节家族性胃肠胰神经内分泌肿瘤/420

第3节胃肠胰神经内分泌肿瘤分子生物学进展/421

第4节小结/423

第44章多发性内分泌腺瘤病/426

第1节概论/426

第2节多发性内分泌腺瘤病1型/426

第3节多发性内分泌腺瘤病2型/431

第4节多发性内分泌腺瘤病4型/435

第45章自身免疫性多内分泌腺综合征/438

第1节概论/438

第2节遗传学机制/440

第3节诊断、遗传学检测及遗传咨询/441

第4节治疗/443

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遗传性内分泌代谢疾病

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