遗传性结直肠癌：遗传学基础和临床意义

作者: [西班牙] 劳拉·瓦莱编 , 张卫译 , 高显华译 , 袁瑛译

出版社: 上海科学技术出版社

出版时间: 2020-08

版次: 1

ISBN: 9787547849668

定价: 198.00

装帧: 精装

开本: 16开

纸张: 铜版纸

页数: 320页

分类: 医药卫生

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本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌（林奇综合征、腺瘤性息肉病、幼年性息肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征）的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断，以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值，有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。张卫：主任医师，教授，医学博士，博士研究生导师。海军军医大学附属上海长海医院肛肠外科主任。长海医院“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”主任。荣获“上海市领军人才”、第二届“国之名医――优秀风范”称号。担任国家临床重点专科学科带头人，中国医师协会肛肠医师分会副会长兼造口专业委员会主任委员、肛肠医师分会微创和内镜专业委员会副主任委员、结直肠肿瘤专业委员会亚微外科学组副主任委员，全军医学科学技术委员会结直肠病学专业委员会副主任委员，上海市普通外科质控中心结直肠专家组组长，上海肿瘤防治联盟结直肠癌专业委员会副主任委员等学术职务。《医学参考报・肿瘤医学频道》主编，《中国外科年鉴肛肠外科分册》主编，《中华胃肠外科杂志》编委，《结直肠肛门外科杂志》编委。主持并参加国家自然科学基金3项，上海市基金3项，发表论文70余篇，主编专著6部，参编7部。第1篇遗传性非息肉病性结直肠癌的遗传学病因和相关表型  Genetic Causes and Associated Phenotypes: Hereditary Nonpolyposis CRC  第1章林奇综合征 002   Lynch Syndrome  第 2 章林奇样综合征的分子特征 010   The Molecular Basis of Lynch-like Syndrome  第3章结构性错配修复缺陷综合征 025   Constitutional Mismatch Repair Def iciency  第4章错配修复正常的遗传性非息肉病性结直肠癌（家族性结直肠癌X型） 034   Mismatch Repair-Prof icient Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer  第5章影响林奇综合征癌症发生风险的遗传和环境因素 041   Genetic and Environmental Modif iers of Cancer Risk in Lynch Syndrome 第2篇胃肠道息肉病综合征的遗传学病因和相关表型  Genetic Causes and Associated Phenotypes: Gastrointestinal Polyposis Syndromes
  第6章腺瘤性息肉病综合征的概述 056   Adenomatous Polyposis Syndromes: Introduction  第7章家族性腺瘤性息肉病或APC相关性息肉病 060   Familial Adenomatous Polyposis or APC―Associated Polyposis  第8章腺瘤性息肉病综合征：聚合酶校对相关息肉病 068   Adenomatous Polyposis Syndromes: Polymerase Proofreading-   Associated Polyposis  第9章腺瘤性息肉病综合征：MUTYH相关息肉病 085   Adenomatous Polyposis Syndromes: MUTYH―Associated Polyposis  第10章腺瘤性息肉病综合征：NTHL1相关性息肉病/肿瘤综合征 094   Adenomatous Polyposis Syndromes: NTHL1―Associated    Polyposis/Tumor Syndrome  第11章腺瘤性息肉病综合征：错配修复基因的胚系双等位基因失活 098   Adenomatous Polyposis Syndromes: Germline Biallelic Inactivation of    Mismatch Repair Genes  第12章腺瘤性息肉病综合征：致病基因不明的结直肠腺瘤性息肉病 102   Adenomatous Polyposis Syndromes: Unexplained Colorectal    Adenomatous Polyposis  第13章错构瘤性息肉病综合征 105   Hamartomatous Polyposis Syndromes  第14章遗传性混合性息肉病综合征 117   Hereditary Mixed Polyposis Syndrome  第15章锯齿状息肉病综合征 122   Serrated Polyposis Syndrome 第3篇遗传诊断和临床管理  Genetic Diagnostics and Clinical Management
  第16章遗传性结直肠癌的基因检测 132   Genetic Testing in Hereditary Colorectal Cancer  第17章林奇综合征的肿瘤普查 149   Universal Tumor Screening for Lynch Syndrome  第18章遗传变异的分类 164   Classif ication of Genetic Variants  第19章林奇综合征的预测模型 179   Prediction Models for Lynch Syndrome  第20章遗传性结直肠癌综合征的监测指南 196   Surveillance Guidelines for Hereditary Colorectal Cancer Syndromes  第21章遗传性结直肠癌综合征的外科治疗 211   Surgical Management of Hereditary Colorectal Cancer Syndromes  第22章遗传性结直肠癌综合征的化学预防 224   Chemoprevention in Hereditary Colorectal Cancer Syndromes  第23章微卫星不稳定性癌症的免疫生物学 236   The Immune Biology of Microsatellite Unstable Cancer  第24章遗传性结直肠癌：免疫治疗的方法 247   Hereditary Colorectal Cancer: Immunotherapy Approaches  第25章遗传性结直肠癌的内科治疗 256   Medical Oncology Management of Hereditary Colorectal Cancer 第4篇登记系统和数据库  Registries and Databases
  第26章数据库：意图、能力和局限性 266   Databases: Intentions, Capabilities, and Limitations  第27章结肠癌家系登记队列 274   The Colon Cancer Family Registry Cohort  第 28 章前瞻性林奇综合征数据库 294   The Prospective Lynch Syndrome Database  第29章 InSiGHT数据库：一个LOVD系统的示例 301   The InSiGHT Database: An Example LOVD System  第30章国际错配修复联盟 309   The International Mismatch Repair Consortium  参考文献
内容简介:
本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌（林奇综合征、腺瘤性息肉病、幼年性息肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征）的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断，以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值，有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。
作者简介:
张卫：主任医师，教授，医学博士，博士研究生导师。海军军医大学附属上海长海医院肛肠外科主任。长海医院“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”主任。荣获“上海市领军人才”、第二届“国之名医――优秀风范”称号。担任国家临床重点专科学科带头人，中国医师协会肛肠医师分会副会长兼造口专业委员会主任委员、肛肠医师分会微创和内镜专业委员会副主任委员、结直肠肿瘤专业委员会亚微外科学组副主任委员，全军医学科学技术委员会结直肠病学专业委员会副主任委员，上海市普通外科质控中心结直肠专家组组长，上海肿瘤防治联盟结直肠癌专业委员会副主任委员等学术职务。《医学参考报・肿瘤医学频道》主编，《中国外科年鉴肛肠外科分册》主编，《中华胃肠外科杂志》编委，《结直肠肛门外科杂志》编委。主持并参加国家自然科学基金3项，上海市基金3项，发表论文70余篇，主编专著6部，参编7部。
目录:
第1篇遗传性非息肉病性结直肠癌的遗传学病因和相关表型  Genetic Causes and Associated Phenotypes: Hereditary Nonpolyposis CRC  第1章林奇综合征 002   Lynch Syndrome  第 2 章林奇样综合征的分子特征 010   The Molecular Basis of Lynch-like Syndrome  第3章结构性错配修复缺陷综合征 025   Constitutional Mismatch Repair Def iciency  第4章错配修复正常的遗传性非息肉病性结直肠癌（家族性结直肠癌X型） 034   Mismatch Repair-Prof icient Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer  第5章影响林奇综合征癌症发生风险的遗传和环境因素 041   Genetic and Environmental Modif iers of Cancer Risk in Lynch Syndrome 第2篇胃肠道息肉病综合征的遗传学病因和相关表型  Genetic Causes and Associated Phenotypes: Gastrointestinal Polyposis Syndromes
  第6章腺瘤性息肉病综合征的概述 056   Adenomatous Polyposis Syndromes: Introduction  第7章家族性腺瘤性息肉病或APC相关性息肉病 060   Familial Adenomatous Polyposis or APC―Associated Polyposis  第8章腺瘤性息肉病综合征：聚合酶校对相关息肉病 068   Adenomatous Polyposis Syndromes: Polymerase Proofreading-   Associated Polyposis  第9章腺瘤性息肉病综合征：MUTYH相关息肉病 085   Adenomatous Polyposis Syndromes: MUTYH―Associated Polyposis  第10章腺瘤性息肉病综合征：NTHL1相关性息肉病/肿瘤综合征 094   Adenomatous Polyposis Syndromes: NTHL1―Associated    Polyposis/Tumor Syndrome  第11章腺瘤性息肉病综合征：错配修复基因的胚系双等位基因失活 098   Adenomatous Polyposis Syndromes: Germline Biallelic Inactivation of    Mismatch Repair Genes  第12章腺瘤性息肉病综合征：致病基因不明的结直肠腺瘤性息肉病 102   Adenomatous Polyposis Syndromes: Unexplained Colorectal    Adenomatous Polyposis  第13章错构瘤性息肉病综合征 105   Hamartomatous Polyposis Syndromes  第14章遗传性混合性息肉病综合征 117   Hereditary Mixed Polyposis Syndrome  第15章锯齿状息肉病综合征 122   Serrated Polyposis Syndrome 第3篇遗传诊断和临床管理  Genetic Diagnostics and Clinical Management
  第16章遗传性结直肠癌的基因检测 132   Genetic Testing in Hereditary Colorectal Cancer  第17章林奇综合征的肿瘤普查 149   Universal Tumor Screening for Lynch Syndrome  第18章遗传变异的分类 164   Classif ication of Genetic Variants  第19章林奇综合征的预测模型 179   Prediction Models for Lynch Syndrome  第20章遗传性结直肠癌综合征的监测指南 196   Surveillance Guidelines for Hereditary Colorectal Cancer Syndromes  第21章遗传性结直肠癌综合征的外科治疗 211   Surgical Management of Hereditary Colorectal Cancer Syndromes  第22章遗传性结直肠癌综合征的化学预防 224   Chemoprevention in Hereditary Colorectal Cancer Syndromes  第23章微卫星不稳定性癌症的免疫生物学 236   The Immune Biology of Microsatellite Unstable Cancer  第24章遗传性结直肠癌：免疫治疗的方法 247   Hereditary Colorectal Cancer: Immunotherapy Approaches  第25章遗传性结直肠癌的内科治疗 256   Medical Oncology Management of Hereditary Colorectal Cancer 第4篇登记系统和数据库  Registries and Databases
  第26章数据库：意图、能力和局限性 266   Databases: Intentions, Capabilities, and Limitations  第27章结肠癌家系登记队列 274   The Colon Cancer Family Registry Cohort  第 28 章前瞻性林奇综合征数据库 294   The Prospective Lynch Syndrome Database  第29章 InSiGHT数据库：一个LOVD系统的示例 301   The InSiGHT Database: An Example LOVD System  第30章国际错配修复联盟 309   The International Mismatch Repair Consortium  参考文献