罕见病临床诊疗教程

作者: 程南生 , 商慧芳

出版社: 人民卫生出版社

出版时间: 2023-04

版次: 1

ISBN: 9787117344456

定价: 259.00

装帧: 精装

开本: 大16开

纸张: 轻型纸

分类: 医药卫生

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本教材以临床病例为切入点，以患者的病史、体格检查、辅助检查等作为抓手，经过逐步递进的缜密临床分析，教授读者如何一步步进行鉴别诊断，从而得出终临床诊断。以帮助培养住院医师形成正确的临床思维，提高罕见疾病诊断质量。本书也将每一种罕见病的治疗指南融入其中，让读者了解每一种罕见病的进展。主要分为四部分内容：
  1.总论罕见病定义、现状及发展、连续性管理、预防等方面。
  2.罕见病遗传学基础与精准诊疗。
  3.产前诊断罕见病的胚胎植入前检测及罕见病的产前诊断。
  4.各系统罕见病病例包括神经系统、免疫系统、皮肤、心血管系统、泌尿系统、神经内分泌肿瘤等。病例将从病史摘要、体格检查、辅助检查、诊断、治疗经过、预后方面撰写，每个部分针对内容提出问题，强化读者对学习内容的理解。研究罕见病防治“中国模式”，推进罕见病临床诊疗水平篇总论

章罕见病定义、诊疗与研究现状及发展/2

节罕见病的定义/2

第二节罕见病的诊疗与研究现状及发展/2

第二章罕见病预防与连续性管理/5

节罕见病预防/5

第二节罕见病连续性管理/6

第三章罕见病药物与伦理/8

节罕见病药物/8

第二节罕见病伦理/8

第二篇罕见病遗传基础

章人类基因组/12

节人类基因组的组成/$12

第二节人类基因的结构与功能/14

第二章基因突变/17

节基因突变类型/17

第二节基因突变的生物学效应/18

第三章染色体病和基因组病/20

节人类染色体/20

第二节染色体畸变与染色体病/21

第三节基因组病/24

第四章单基因病/25

节基因型与表型/25

第二节系谱图与系谱分析/25

第三节单基因病的常见遗传方式/26

第四节非典型性孟德尔遗传/27

第五章线粒体病/30

节线粒体DNA的结构和遗传特征/30

第二节线粒体病/32

第六章罕见病的遗传学诊断/33

节遗传学诊断的类型/33

第二节医学遗传学检查/34

第三篇罕见病的生命早期遗传学检测及咨询

章罕见病的胚胎植入前遗传学检测/38

节胚胎植入前染色体病检测/38

第二节胚胎植入前单基因病检测/40

第三节胚胎植入前遗传学检测咨询与伦理/42

第二章罕见病的产前诊断 /44

节单基因病的携带者筛查/44

第二节遗传病的产前筛查/45

第三节产前诊断样本采集/48

第四节染色体及基因组病的产前诊断/49

第五节单基因病的产前诊断/52

第六节产前诊断的咨询及伦理/54

第三章罕见病的新生儿筛查/57

第四篇各论

章神经系统罕见病/62

节肌萎缩侧索硬化/62

第二节亨廷顿病/66

第三节早发型帕金森病/69

第四节多发性硬化 /72

第五节视神经脊髓炎/76

第六节线粒体脑肌病/79

第七节多系统萎缩 /82

第八节遗传性痉挛性截瘫/85

第九节甲基丙二酸血症/88

第十节自身免疫性脑炎/92

第十一节腓骨肌萎缩症/96

第十二节先天性肌强直/99

第十三节全身型重症肌无力/101

第十四节脊髓延髓性肌萎缩（肯尼迪病）/105

第十五节多灶性运动神经病/107

第十六节强直性肌营养不良/109

第十七节原发性遗传性肌张力不全/112

第十八节脊髓小脑性共济失调/115

第十九节遗传性多发脑梗死性痴呆/119

第二十节天使综合征（Angelman综合征）/123

第二十一节先天性肌无力综合征/125

第二十二节Prader-Willi综合征/128

第二十三节进行性肌营养不良/131

第二十四节婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）/134

第二十五节脊髓性肌萎缩症/137

第二十六节肾上腺脑白质营养不良/140

第二十七节结节性硬化/144

第二十八节原发性肉碱缺乏症/147

第二十九节异戊酸血症/149

第三十节鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症/152

第三十一节苯丙酮尿症/155

第三十二节丙酸血症/157

第三十三节四氢生物蝶呤缺乏症/161

第三十四节低碱性磷酸酶血症/164

第三十五节原发性酪氨酸血症/167

第三十六节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏/170

第三十七节多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/173

第三十八节中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/176

第三十九节精氨酸酶缺乏症/178

第四十节戊二酸血症Ⅰ型/180

第四十一节长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/183

第四十二节溶酶体酸性脂肪酶缺乏症/186

第二章免疫系统罕见病/190

节罕见骨与关节病/190

第二节罕见结缔组织病/198

第三节罕见免疫缺陷病/204

第四节罕见血管炎疾病/216

第五节ANCA相关性血管炎/225

第六节IgG4相关性疾病/235

第七节炎症小体相关自身炎症性疾病：家族性地中海热/238

第三章皮肤罕见病/242

节遗传性大疱性表皮松解症/242

第二节遗传性血管性水肿/246

第三节麦丘恩-奥尔布赖特综合征/249

第四节生物素酶缺乏症/251

第五节全羧化酶合成酶缺乏症/254

第六节鱼鳞病/258

第七节掌跖角皮症/261

第四章心血管系统罕见病/266

节马方综合征/266

第二节威廉姆斯综合征/270

第三节特发性心肌病/274

第四节心脏离子通道病/291

第五节糖原贮积症/302

第六节法布里病/314

第七节特发性肺动脉高压/317

第八节冠状动脉扩张/320

第九节高同型半胱氨酸血症/323

第五章泌尿系统罕见病/327

节脂蛋白肾病/327

第二节奥尔波特综合征/330

第三节非典型溶血尿毒症综合征/333

第六章耳鼻咽喉罕见病/337

节非综合征性耳聋/337

第二节鳃裂-耳-肾综合征/339

第三节Usher综合征/342

第七章眼科罕见病/347

节视网膜色素变性/347

第二节白化病/350

第三节Leber遗传性视神经病变/353

第四节视网膜母细胞瘤/358

第五节Leber先天性黑矇/362

第六节Stargardt病/366

第七节X连锁视网膜劈裂症/370

第八节牵牛花综合征/372

第八章血液系统罕见病/376

节Castleman病/376

第二节Erdheim-Chester病/379

第三节范科尼贫血/382

第四节戈谢病/386

第五节血友病/389

第六节阵发性睡眠性血红蛋白尿症/392

第七节卟啉病/396

第八节镰刀型细胞贫血病/399

第九节湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征/402

第十节POEMS综合征/406

第十一节原发性轻链型淀粉样变/408

第十二节先天性纯红细胞再生障碍性贫血/411

第十三节重型先天性粒细胞缺乏症/415

第九章内分泌系统罕见病/419

节自身免疫性垂体炎/419

第二节卡尔曼综合征/422

第三节特发性低促性腺激素性性腺功能减退症/424

第四节自身免疫性胰岛素受体病/427

第五节先天性高胰岛素性低血糖症/431

第六节肿瘤相关性低血磷性骨软化症/434

第七节X连锁先天性肾上腺发育不良症/437

第八节21-羟化酶缺乏症/440

第九节遗传性低镁血症/444

第十节Gitelman综合征/447

第十一节纯合子家族性高胆固醇血症/449

第十二节遗传性果糖不耐受症/452

第十三节新生儿糖尿病/456

第十四节努南综合征/459

第十五节半乳糖血症/462

第十六节黏多糖贮积症/465

第十七节枫糖尿症/469

第十章消化系统罕见病/474

节黑斑息肉综合征/474

第二节进行性家族性肝内胆汁淤积症/477

第三节Cronkhite-Canada综合征/481

第四节肝豆状核变性/485

第十一章呼吸系统罕见病/489

节淋巴管肌瘤病/489

第二节肺泡蛋白沉积症/492

第三节特发性肺纤维化/496

第四节肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症/499

第五节热纳综合征/503

第六节囊性纤维化/505

第七节遗传性毛细血管扩张症/508

第十二章儿童发育畸形和骨骼系统罕见病/512

节成骨不全/512

第二节先天性脊柱侧凸/515

第三节卡波西样血管内皮瘤/518

第四节外胚叶发育不良/522

第十三章女性生殖系统罕见病/526

节莱伦氏综合征/526

第二节Silver-Russell综合征/529

第三节林奇综合征/532

第四节遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征/535

索引/539
内容简介:
本教材以临床病例为切入点，以患者的病史、体格检查、辅助检查等作为抓手，经过逐步递进的缜密临床分析，教授读者如何一步步进行鉴别诊断，从而得出终临床诊断。以帮助培养住院医师形成正确的临床思维，提高罕见疾病诊断质量。本书也将每一种罕见病的治疗指南融入其中，让读者了解每一种罕见病的进展。主要分为四部分内容：
  1.总论罕见病定义、现状及发展、连续性管理、预防等方面。
  2.罕见病遗传学基础与精准诊疗。
  3.产前诊断罕见病的胚胎植入前检测及罕见病的产前诊断。
  4.各系统罕见病病例包括神经系统、免疫系统、皮肤、心血管系统、泌尿系统、神经内分泌肿瘤等。病例将从病史摘要、体格检查、辅助检查、诊断、治疗经过、预后方面撰写，每个部分针对内容提出问题，强化读者对学习内容的理解。
作者简介:
研究罕见病防治“中国模式”，推进罕见病临床诊疗水平
目录:
篇总论

章罕见病定义、诊疗与研究现状及发展/2

节罕见病的定义/2

第二节罕见病的诊疗与研究现状及发展/2

第二章罕见病预防与连续性管理/5

节罕见病预防/5

第二节罕见病连续性管理/6

第三章罕见病药物与伦理/8

节罕见病药物/8

第二节罕见病伦理/8

第二篇罕见病遗传基础

章人类基因组/12

节人类基因组的组成/$12

第二节人类基因的结构与功能/14

第二章基因突变/17

节基因突变类型/17

第二节基因突变的生物学效应/18

第三章染色体病和基因组病/20

节人类染色体/20

第二节染色体畸变与染色体病/21

第三节基因组病/24

第四章单基因病/25

节基因型与表型/25

第二节系谱图与系谱分析/25

第三节单基因病的常见遗传方式/26

第四节非典型性孟德尔遗传/27

第五章线粒体病/30

节线粒体DNA的结构和遗传特征/30

第二节线粒体病/32

第六章罕见病的遗传学诊断/33

节遗传学诊断的类型/33

第二节医学遗传学检查/34

第三篇罕见病的生命早期遗传学检测及咨询

章罕见病的胚胎植入前遗传学检测/38

节胚胎植入前染色体病检测/38

第二节胚胎植入前单基因病检测/40

第三节胚胎植入前遗传学检测咨询与伦理/42

第二章罕见病的产前诊断 /44

节单基因病的携带者筛查/44

第二节遗传病的产前筛查/45

第三节产前诊断样本采集/48

第四节染色体及基因组病的产前诊断/49

第五节单基因病的产前诊断/52

第六节产前诊断的咨询及伦理/54

第三章罕见病的新生儿筛查/57

第四篇各论

章神经系统罕见病/62

节肌萎缩侧索硬化/62

第二节亨廷顿病/66

第三节早发型帕金森病/69

第四节多发性硬化 /72

第五节视神经脊髓炎/76

第六节线粒体脑肌病/79

第七节多系统萎缩 /82

第八节遗传性痉挛性截瘫/85

第九节甲基丙二酸血症/88

第十节自身免疫性脑炎/92

第十一节腓骨肌萎缩症/96

第十二节先天性肌强直/99

第十三节全身型重症肌无力/101

第十四节脊髓延髓性肌萎缩（肯尼迪病）/105

第十五节多灶性运动神经病/107

第十六节强直性肌营养不良/109

第十七节原发性遗传性肌张力不全/112

第十八节脊髓小脑性共济失调/115

第十九节遗传性多发脑梗死性痴呆/119

第二十节天使综合征（Angelman综合征）/123

第二十一节先天性肌无力综合征/125

第二十二节Prader-Willi综合征/128

第二十三节进行性肌营养不良/131

第二十四节婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）/134

第二十五节脊髓性肌萎缩症/137

第二十六节肾上腺脑白质营养不良/140

第二十七节结节性硬化/144

第二十八节原发性肉碱缺乏症/147

第二十九节异戊酸血症/149

第三十节鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症/152

第三十一节苯丙酮尿症/155

第三十二节丙酸血症/157

第三十三节四氢生物蝶呤缺乏症/161

第三十四节低碱性磷酸酶血症/164

第三十五节原发性酪氨酸血症/167

第三十六节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏/170

第三十七节多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/173

第三十八节中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/176

第三十九节精氨酸酶缺乏症/178

第四十节戊二酸血症Ⅰ型/180

第四十一节长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/183

第四十二节溶酶体酸性脂肪酶缺乏症/186

第二章免疫系统罕见病/190

节罕见骨与关节病/190

第二节罕见结缔组织病/198

第三节罕见免疫缺陷病/204

第四节罕见血管炎疾病/216

第五节ANCA相关性血管炎/225

第六节IgG4相关性疾病/235

第七节炎症小体相关自身炎症性疾病：家族性地中海热/238

第三章皮肤罕见病/242

节遗传性大疱性表皮松解症/242

第二节遗传性血管性水肿/246

第三节麦丘恩-奥尔布赖特综合征/249

第四节生物素酶缺乏症/251

第五节全羧化酶合成酶缺乏症/254

第六节鱼鳞病/258

第七节掌跖角皮症/261

第四章心血管系统罕见病/266

节马方综合征/266

第二节威廉姆斯综合征/270

第三节特发性心肌病/274

第四节心脏离子通道病/291

第五节糖原贮积症/302

第六节法布里病/314

第七节特发性肺动脉高压/317

第八节冠状动脉扩张/320

第九节高同型半胱氨酸血症/323

第五章泌尿系统罕见病/327

节脂蛋白肾病/327

第二节奥尔波特综合征/330

第三节非典型溶血尿毒症综合征/333

第六章耳鼻咽喉罕见病/337

节非综合征性耳聋/337

第二节鳃裂-耳-肾综合征/339

第三节Usher综合征/342

第七章眼科罕见病/347

节视网膜色素变性/347

第二节白化病/350

第三节Leber遗传性视神经病变/353

第四节视网膜母细胞瘤/358

第五节Leber先天性黑矇/362

第六节Stargardt病/366

第七节X连锁视网膜劈裂症/370

第八节牵牛花综合征/372

第八章血液系统罕见病/376

节Castleman病/376

第二节Erdheim-Chester病/379

第三节范科尼贫血/382

第四节戈谢病/386

第五节血友病/389

第六节阵发性睡眠性血红蛋白尿症/392

第七节卟啉病/396

第八节镰刀型细胞贫血病/399

第九节湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征/402

第十节POEMS综合征/406

第十一节原发性轻链型淀粉样变/408

第十二节先天性纯红细胞再生障碍性贫血/411

第十三节重型先天性粒细胞缺乏症/415

第九章内分泌系统罕见病/419

节自身免疫性垂体炎/419

第二节卡尔曼综合征/422

第三节特发性低促性腺激素性性腺功能减退症/424

第四节自身免疫性胰岛素受体病/427

第五节先天性高胰岛素性低血糖症/431

第六节肿瘤相关性低血磷性骨软化症/434

第七节X连锁先天性肾上腺发育不良症/437

第八节21-羟化酶缺乏症/440

第九节遗传性低镁血症/444

第十节Gitelman综合征/447

第十一节纯合子家族性高胆固醇血症/449

第十二节遗传性果糖不耐受症/452

第十三节新生儿糖尿病/456

第十四节努南综合征/459

第十五节半乳糖血症/462

第十六节黏多糖贮积症/465

第十七节枫糖尿症/469

第十章消化系统罕见病/474

节黑斑息肉综合征/474

第二节进行性家族性肝内胆汁淤积症/477

第三节Cronkhite-Canada综合征/481

第四节肝豆状核变性/485

第十一章呼吸系统罕见病/489

节淋巴管肌瘤病/489

第二节肺泡蛋白沉积症/492

第三节特发性肺纤维化/496

第四节肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症/499

第五节热纳综合征/503

第六节囊性纤维化/505

第七节遗传性毛细血管扩张症/508

第十二章儿童发育畸形和骨骼系统罕见病/512

节成骨不全/512

第二节先天性脊柱侧凸/515

第三节卡波西样血管内皮瘤/518

第四节外胚叶发育不良/522

第十三章女性生殖系统罕见病/526

节莱伦氏综合征/526

第二节Silver-Russell综合征/529

第三节林奇综合征/532

第四节遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征/535

索引/539

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