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罕见病概论（创新教材）

罕见病概论（创新教材）
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作者: 著 , 著
出版社: 人民卫生出版社
2021-06
ISBN: 9787117314824
定价: 55.00
装帧: 平装
开本: 16开
纸张: 胶版纸
分类: 教材教辅考试>教辅>其他教辅>其他
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  • 主要内容框架包括罕见病遗传诊断、临床罕见病疾病谱、罕见病药物（孤儿药）三大方面。临床罕见病疾病谱部分参照国家罕见病目录，选择神经内科、儿科、内科（内分泌、消化、心脏、免疫风湿、消化、呼吸、血液）各专业的典型罕见病种，从发病机制、临床鉴别、治疗原则、思路引导几个层次展开讲解。本教材主要特色是临床罕见疾病部分紧密联系临床案例，循序渐进，注意启发式教学，激发本科学生对罕见病诊治的兴趣。罕见病遗传诊断、罕见病药物（孤儿药）部分则紧跟新研究进展，帮助学生建立相应的诊断和治疗的方法学思路，激发学生对罕见病研究的兴趣。 第一篇 总  论 
    第二篇 内分泌代谢疾病 
    第一章  内分泌疾病/３ 
    第二章  内分泌代谢综合征 /２０ 
    第三章  有机酸血症 /３３ 
    第四章  脂肪代谢障碍 /４６ 
    第五章  氨基酸代谢障碍 /５５ 
    第六章  尿素循环障碍 /６６ 
    第七章  碳水化合物代谢障碍 /７７ 
    第八章  固醇代谢障碍 /８３ 
    第九章  溶酶体贮积症 /８７ 
    第十章  其他代谢疾病 /１００ 
    第三篇 神经系统和肌肉疾病 
    第十一章  中枢神经系统遗传和变性疾病 /１２３ 
    第十二章  免疫介导中枢神经系统疾病 /１４７ 
    第十三章  周围神经系统疾病 /１５７ 
    第十四章  神经肌肉接头和肌肉疾病 /１６２ 
    第四篇 肾脏及风湿免疫疾病 
    第十五章  Ａｌｐｏｒｔ 综合征 /１７３ 
    第十六章  ＩｇＧ４ 相关性疾病 /１７６ 
    第十七章  Ｇｉｔｅｌｍａｎ 综合征/１７９ 
    第十八章  系统性硬化症 /１８１ 
    第十九章  湿疹￣血小板减少￣免疫缺陷综合征 /１８４ 
    第五篇 心血管和呼吸系统疾病 
    第二十章  心脏离子通道病 /１８７ 
    第二十一章  威廉姆斯综合征 /１９２ 
    第二十二章  肺泡蛋白沉积症 /１９５ 
    第二十三章  淋巴管肌瘤病 /１９９ 
    第二十四章  特发性肺纤维化 /２０４ 
    第二十五章  特发性肺动脉高压 /２０９ 
    第六篇 消化系统疾病 
    第二十六章  进行性家族性肝内胆汁淤积症 /２１３ 
    第二十七章  先天性胆汁酸合成障碍 /２１８ 
    第二十八章  波伊茨￣耶格综合征 /２２２ 
    第七篇 血液系统疾病 
    第二十九章  原发性轻链型淀粉样变 /２２５ 
    第三十章  镰刀型细胞贫血病 /２２９ 
    第三十一章  血友病 /２３２ 
    第三十二章  阵发性睡眠性血红蛋白尿症 /２３５ 
    第三十三章  朗格汉斯细胞组织细胞增生症 /２３８ 
    第三十四章  重症先天性粒细胞缺乏症 /２４０ 
    第三十五章  ＰＯＥＭＳ 综合征 /２４２ 
    第八篇 罕见病诊断和遗传咨询 
    第三十六章  罕见病的诊断方法与临床应用原则 /２４５ 
    第三十七章  罕见病的遗传咨询 /２５２ 
    参考文献 /２５９ 

  • 内容简介:
    主要内容框架包括罕见病遗传诊断、临床罕见病疾病谱、罕见病药物（孤儿药）三大方面。临床罕见病疾病谱部分参照国家罕见病目录，选择神经内科、儿科、内科（内分泌、消化、心脏、免疫风湿、消化、呼吸、血液）各专业的典型罕见病种，从发病机制、临床鉴别、治疗原则、思路引导几个层次展开讲解。本教材主要特色是临床罕见疾病部分紧密联系临床案例，循序渐进，注意启发式教学，激发本科学生对罕见病诊治的兴趣。罕见病遗传诊断、罕见病药物（孤儿药）部分则紧跟新研究进展，帮助学生建立相应的诊断和治疗的方法学思路，激发学生对罕见病研究的兴趣。
  • 目录:
    第一篇 总  论 
    第二篇 内分泌代谢疾病 
    第一章  内分泌疾病/３ 
    第二章  内分泌代谢综合征 /２０ 
    第三章  有机酸血症 /３３ 
    第四章  脂肪代谢障碍 /４６ 
    第五章  氨基酸代谢障碍 /５５ 
    第六章  尿素循环障碍 /６６ 
    第七章  碳水化合物代谢障碍 /７７ 
    第八章  固醇代谢障碍 /８３ 
    第九章  溶酶体贮积症 /８７ 
    第十章  其他代谢疾病 /１００ 
    第三篇 神经系统和肌肉疾病 
    第十一章  中枢神经系统遗传和变性疾病 /１２３ 
    第十二章  免疫介导中枢神经系统疾病 /１４７ 
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    第四篇 肾脏及风湿免疫疾病 
    第十五章  Ａｌｐｏｒｔ 综合征 /１７３ 
    第十六章  ＩｇＧ４ 相关性疾病 /１７６ 
    第十七章  Ｇｉｔｅｌｍａｎ 综合征/１７９ 
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    第十九章  湿疹￣血小板减少￣免疫缺陷综合征 /１８４ 
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    第二十二章  肺泡蛋白沉积症 /１９５ 
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    第二十六章  进行性家族性肝内胆汁淤积症 /２１３ 
    第二十七章  先天性胆汁酸合成障碍 /２１８ 
    第二十八章  波伊茨￣耶格综合征 /２２２ 
    第七篇 血液系统疾病 
    第二十九章  原发性轻链型淀粉样变 /２２５ 
    第三十章  镰刀型细胞贫血病 /２２９ 
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    第三十二章  阵发性睡眠性血红蛋白尿症 /２３５ 
    第三十三章  朗格汉斯细胞组织细胞增生症 /２３８ 
    第三十四章  重症先天性粒细胞缺乏症 /２４０ 
    第三十五章  ＰＯＥＭＳ 综合征 /２４２ 
    第八篇 罕见病诊断和遗传咨询 
    第三十六章  罕见病的诊断方法与临床应用原则 /２４５ 
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