染色体异常与遗传咨询（第5版/翻译版）
出版时间:
2020-12
ISBN:
9787117304382
定价:
288.00
装帧:
精装
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我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。随着二胎政策的全面放开，高龄孕产妇的增加，出生缺陷儿的数字将持续增加。近年来遗传咨询的需求持续增加，已成为专门的学会，然而近十余年间遗传咨询相关的书籍极其匮乏。
本书围绕遗传咨询详尽介绍了染色体异常疾病的致病机制和临床治疗。全书分7部分24章，主要包括细胞遗传学、染色体分析、染色体病理学的起因和后果、风险分析，父母或后代染色体异常，变异染色体、异常基因组印记相关疾病，生殖细胞遗传学，生殖障碍、父母检测流程、产前诊断染色体异常、植入前遗传学诊断，发育疾病和外部有害物质引起的生殖腺细胞遗传学损伤等。可供产科、生殖医学、临床遗传学等学科专业人员阅读。
第一部分 基础概念 /1
第1 章 医学细胞遗传学要素 /2
第2 章 染色体分析 /15
第3 章 染色体病理学：起源与结局 /20
第4 章 遗传风险数值的获取及应用 /47
第二部分 亲代或子代染色体异常 /53
第5 章 常染色体相互易位 /54
第6 章 性染色体易位 /93
第7 章 罗伯逊易位 /119
第8 章 染色体插入 /132
第9 章 染色体倒位 /149
第10 章 复杂染色体重排 /169
第11 章 常染色体环状染色体 /177
第12 章 着丝粒断裂，互补等臂染色体，端粒融合，平衡超数染色体，新着丝粒，跳跃式易位以及染色质碎裂重排 /188
第13 章 唐氏综合征，其他完全性非整倍体，
多倍体以及父母年龄的影响 /194
第14 章 常染色体结构重排 /216
第15 章 性染色体非整倍体与结构重排 /285
第16 章 染色体不稳定综合征 /303
第三部分 染色体变异 /309
第17 章 正常染色体变异 /310
第四部分 异常基因组印记相关疾病 /325
第18 章 单亲二体和印记基因疾病 /326
第五部分 生殖细胞遗传学 /353
第19 章 生育障碍 /354
第20 章 产前诊断技术 /375
第21 章 产前诊断中的染色体异常 /388
第22 章 胚胎植入前遗传学诊断 /426
第六部分 性发育异常 /439
第23 章 性发育相关的染色体疾病 /440
第七部分 有害介质 /447
第24 章 外源性介质暴露对性腺的细胞
遗传学损伤 /448
附录 /455
附录A： 人类染色体模式图和单倍体常染色体长度 /455
附录B：细胞遗传学缩写和术语 /460
附录C： 95％置信区间和标准差的确定
方法 /467
参考文献 /468
索引 /588
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内容简介:
我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。随着二胎政策的全面放开，高龄孕产妇的增加，出生缺陷儿的数字将持续增加。近年来遗传咨询的需求持续增加，已成为专门的学会，然而近十余年间遗传咨询相关的书籍极其匮乏。
本书围绕遗传咨询详尽介绍了染色体异常疾病的致病机制和临床治疗。全书分7部分24章，主要包括细胞遗传学、染色体分析、染色体病理学的起因和后果、风险分析，父母或后代染色体异常，变异染色体、异常基因组印记相关疾病，生殖细胞遗传学，生殖障碍、父母检测流程、产前诊断染色体异常、植入前遗传学诊断，发育疾病和外部有害物质引起的生殖腺细胞遗传学损伤等。可供产科、生殖医学、临床遗传学等学科专业人员阅读。
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目录:
第一部分 基础概念 /1
第1 章 医学细胞遗传学要素 /2
第2 章 染色体分析 /15
第3 章 染色体病理学：起源与结局 /20
第4 章 遗传风险数值的获取及应用 /47
第二部分 亲代或子代染色体异常 /53
第5 章 常染色体相互易位 /54
第6 章 性染色体易位 /93
第7 章 罗伯逊易位 /119
第8 章 染色体插入 /132
第9 章 染色体倒位 /149
第10 章 复杂染色体重排 /169
第11 章 常染色体环状染色体 /177
第12 章 着丝粒断裂，互补等臂染色体，端粒融合，平衡超数染色体，新着丝粒，跳跃式易位以及染色质碎裂重排 /188
第13 章 唐氏综合征，其他完全性非整倍体，
多倍体以及父母年龄的影响 /194
第14 章 常染色体结构重排 /216
第15 章 性染色体非整倍体与结构重排 /285
第16 章 染色体不稳定综合征 /303
第三部分 染色体变异 /309
第17 章 正常染色体变异 /310
第四部分 异常基因组印记相关疾病 /325
第18 章 单亲二体和印记基因疾病 /326
第五部分 生殖细胞遗传学 /353
第19 章 生育障碍 /354
第20 章 产前诊断技术 /375
第21 章 产前诊断中的染色体异常 /388
第22 章 胚胎植入前遗传学诊断 /426
第六部分 性发育异常 /439
第23 章 性发育相关的染色体疾病 /440
第七部分 有害介质 /447
第24 章 外源性介质暴露对性腺的细胞
遗传学损伤 /448
附录 /455
附录A： 人类染色体模式图和单倍体常染色体长度 /455
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方法 /467
参考文献 /468
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