医学遗传学(第8版 双语教材)
出版时间:
2016-08
版次:
1
ISBN:
9787565914171
定价:
156.00
装帧:
平装
开本:
16开
纸张:
胶版纸
页数:
596页
字数:
1293千字
正文语种:
简体中文
-
《医学遗传学(第8版 双语教材)》是遗传学领域里一本广受读者、学者肯定和喜爱的教材。本改编教材上一版是国内医学遗传学中英文双语教材,《医学遗传学(第8版 双语教材)》改编自其全新的第8版,在延续原著易读和易于理解的基础上,把人类医学遗传学的经典理论与现代分子遗传学相结合,全面介绍了分子诊断、人类基因组计划、遗传药理学、发育遗传学和肿瘤遗传学方面的新进展,有助于您诊断和治疗常见遗传病,更好地理解基础遗传学与临床医学之间的关系。美国医学会杂志(JAMA)强烈推荐原著,称其为“写得好的遗传学教材”,《医学遗传学(第8版 双语教材)》也是国内多所高等院校研究生考试推荐的必读参考书。 第一章 引言
遗传学和基因组学的产生和发展
遗传医学和基因组医学
展望
第二章 人类基因组概论
人类基因组与遗传的染色体基础
人类基因组中的变异
基因组的传递
人类的配子发生和受精
有丝分裂和减数分裂与疾病的关系
第三章 人类基因组:基因的结构和功能
人类基因组的信息量
中心法则:DNA-RNA一蛋白质
基因的组成与结构1
基因表达的基础
基因表达的动态调控
基因表达的表观遗传学和表观基因组学
基因表达是基因组和表观基因组信号通路的整合
等位基因失调与基因表达
基因表达的改变及其与疾病的关系
第四章 人类遗传的多样性:突变与多态性
DNA变异的本质
DNA的遗传变异和多态性
各种突变的起源和频率
突变的类型及其后果
个体基因组间的变异
突变和多态性的意义
第五章 临床遗传学和基因组分析原理
细胞遗传学和基因组分析概论
染色体畸变
染色体分析、基因组分析与癌症
第六章 疾病的染色体和基因组学基础:常染色体病与性染色体病
畸变的机制
非整倍性
单亲二体
基因组病:微缺失综合征和重复综合征
特发性染色体畸变
家族性畸变的分离
基因组印记相关疾病
性染色体及其畸变
性发育疾病
神经发育疾病与智力残疾
第七章 单基因遗传病
概述
系谱
孟德尔遗传方式
常染色体病的孟德尔遗传
X-连锁遗传病
假常染色体遗传
镶嵌现象
亲本印记的遗传学效应
动态突变:不稳定性重复扩增
线粒体基因组突变引起的母系遗传病
基因型.表型相关性
家族史在临床上的重要性
第八章 常见多因子疾病的复杂遗传
质量性状和数量性状
家族聚集性和相关性
……
第九章 群体的遗传变异
第十章 鉴定人类疾病基因的基本方法
第十一章 遗传病的分子基础:以血红蛋白病为例
第十二章 遗传病的分子、生化和细胞基础
第十三章 遗传病的治疗
第十四章 发育遗传学与出生缺陷
第十五章 肿瘤遗传学和基因组学
第十六章 风险评估与遗传咨询
第十七章 产前诊断和产前筛查
第十八章 基因组学在医学和个性化医疗中的应用
第十九章 遗传学和基因组学中的伦理和社会问题
案例
专业名词
习题答案
索引
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内容简介:
《医学遗传学(第8版 双语教材)》是遗传学领域里一本广受读者、学者肯定和喜爱的教材。本改编教材上一版是国内医学遗传学中英文双语教材,《医学遗传学(第8版 双语教材)》改编自其全新的第8版,在延续原著易读和易于理解的基础上,把人类医学遗传学的经典理论与现代分子遗传学相结合,全面介绍了分子诊断、人类基因组计划、遗传药理学、发育遗传学和肿瘤遗传学方面的新进展,有助于您诊断和治疗常见遗传病,更好地理解基础遗传学与临床医学之间的关系。美国医学会杂志(JAMA)强烈推荐原著,称其为“写得好的遗传学教材”,《医学遗传学(第8版 双语教材)》也是国内多所高等院校研究生考试推荐的必读参考书。
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目录:
第一章 引言
遗传学和基因组学的产生和发展
遗传医学和基因组医学
展望
第二章 人类基因组概论
人类基因组与遗传的染色体基础
人类基因组中的变异
基因组的传递
人类的配子发生和受精
有丝分裂和减数分裂与疾病的关系
第三章 人类基因组:基因的结构和功能
人类基因组的信息量
中心法则:DNA-RNA一蛋白质
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基因表达的基础
基因表达的动态调控
基因表达的表观遗传学和表观基因组学
基因表达是基因组和表观基因组信号通路的整合
等位基因失调与基因表达
基因表达的改变及其与疾病的关系
第四章 人类遗传的多样性:突变与多态性
DNA变异的本质
DNA的遗传变异和多态性
各种突变的起源和频率
突变的类型及其后果
个体基因组间的变异
突变和多态性的意义
第五章 临床遗传学和基因组分析原理
细胞遗传学和基因组分析概论
染色体畸变
染色体分析、基因组分析与癌症
第六章 疾病的染色体和基因组学基础:常染色体病与性染色体病
畸变的机制
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单亲二体
基因组病:微缺失综合征和重复综合征
特发性染色体畸变
家族性畸变的分离
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性染色体及其畸变
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神经发育疾病与智力残疾
第七章 单基因遗传病
概述
系谱
孟德尔遗传方式
常染色体病的孟德尔遗传
X-连锁遗传病
假常染色体遗传
镶嵌现象
亲本印记的遗传学效应
动态突变:不稳定性重复扩增
线粒体基因组突变引起的母系遗传病
基因型.表型相关性
家族史在临床上的重要性
第八章 常见多因子疾病的复杂遗传
质量性状和数量性状
家族聚集性和相关性
……
第九章 群体的遗传变异
第十章 鉴定人类疾病基因的基本方法
第十一章 遗传病的分子基础:以血红蛋白病为例
第十二章 遗传病的分子、生化和细胞基础
第十三章 遗传病的治疗
第十四章 发育遗传学与出生缺陷
第十五章 肿瘤遗传学和基因组学
第十六章 风险评估与遗传咨询
第十七章 产前诊断和产前筛查
第十八章 基因组学在医学和个性化医疗中的应用
第十九章 遗传学和基因组学中的伦理和社会问题
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