实用癫痫基因临床手册

作者: 甘靖著 , 罗蓉著

出版社: 科学出版社

出版时间: 2021-06

版次: 1

ISBN: 9787030688248

定价: 110.00

装帧: 平装

开本: 16开

纸张: 胶版纸

页数: 236页

分类: 医药卫生

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《实用癫痫基因临床手册》介绍了临床遗传学检测技术、基因检测在临床遗传病诊断中的应用，癫痫患者基因检测的意义；详述了几十个常见癫痫基因的基因功能、常见突变类型、相关的临床表型、遗传模式、治疗建议和预后等；通过对国内外基因检测数据的分析和基因变异解读指南的整理和总结，为读者提供符合国际标准的方法指导，展示的临床案例可使读者深入了解基因检测在癫痫诊疗中的临床意义，并联系临床实际工作，思考基因检测的应用价值和患者获益。目录

第1章临床遗传学的基本理论 1

第一节遗传学基础知识 1

第二节遗传病基础 6

第2章临床遗传学检测技术 12

第一节细胞遗传学检测 12

第二节生化遗传代谢检测 13

第三节分子遗传学检测 15

第四节遗传病的精准诊断――NGS技术的临床应用 20

第3章癫痫基因检测的意义 21

第一节遗传性癫痫的检测与精准治疗 21

第二节遗传咨询 31

第4章常见癫痫基因 33

第一节钙离子通道 33

第二节氯离子通道 42

第三节谷氨酸门控离子通道 54

第四节钾离子通道 61

第五节钠离子通道 77

第六节特殊离子通道 96

第七节非离子通道 102

第5章病例解读操作流程 201

参考文献 222
内容简介:
《实用癫痫基因临床手册》介绍了临床遗传学检测技术、基因检测在临床遗传病诊断中的应用，癫痫患者基因检测的意义；详述了几十个常见癫痫基因的基因功能、常见突变类型、相关的临床表型、遗传模式、治疗建议和预后等；通过对国内外基因检测数据的分析和基因变异解读指南的整理和总结，为读者提供符合国际标准的方法指导，展示的临床案例可使读者深入了解基因检测在癫痫诊疗中的临床意义，并联系临床实际工作，思考基因检测的应用价值和患者获益。
目录:
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第1章临床遗传学的基本理论 1

第一节遗传学基础知识 1

第二节遗传病基础 6

第2章临床遗传学检测技术 12

第一节细胞遗传学检测 12

第二节生化遗传代谢检测 13

第三节分子遗传学检测 15

第四节遗传病的精准诊断――NGS技术的临床应用 20

第3章癫痫基因检测的意义 21

第一节遗传性癫痫的检测与精准治疗 21

第二节遗传咨询 31

第4章常见癫痫基因 33

第一节钙离子通道 33

第二节氯离子通道 42

第三节谷氨酸门控离子通道 54

第四节钾离子通道 61

第五节钠离子通道 77

第六节特殊离子通道 96

第七节非离子通道 102

第5章病例解读操作流程 201

参考文献 222

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