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普通高等教育“十一五”国家级规划教材·全国医学高等专科学校教材：医学遗传学（第2版）

普通高等教育“十一五”国家级规划教材·全国医学高等专科学校教材：医学遗传学（第2版）

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作者: 张涛编 , 马爱民编

出版社: 北京大学医学出版社

出版时间: 2008-08

版次: 2

ISBN: 9787811164688

定价: 27.80

装帧: 平装

开本: 16开

纸张: 胶版纸

页数: 293页

字数: 482千字

正文语种: 简体中文

丛书: 普通高等教育“十一五”国家级规划教材

分类: 医药卫生

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本教材的内容编排力图做到简明易懂、易学好教。第一部分是医学遗传学基础，在原版教材修编的基础上，新增加了DNA损伤的修复、多基因病研究进展、线粒体病、生态遗传学、药物基因组学、肿瘤基因组解剖计划、医学遗传学研究新领域等章节。第二部分是医学遗传学实验，其中精选了一些涉及细胞、分子及群体等层面的医学遗传学实验。书后主要参考文献除列出了传统的参考书目外，还增加了一些生物医学网站，鼓励学生在知识的海洋里自由遨游。本教材还配有一本《医学遗传学学习指导》，以便于学生自学和自测，加深理解和巩固所学的医学遗传学理论和知识。本教材的编写继承原版教材的宗旨和理念：紧持基本知识、基本理论和基本技能的培养原则，同时介绍医学遗传学的新进展，以开拓学生的思维。第一部分医学遗传学基础
第一章概论
第一节遗传病概述
一、遗传病的概念
二、遗传病的特征
三、遗传病的分类
第二节医学遗传学及其研究领域
第三节医学遗传学的发展简史
一、医学遗传学的萌芽
二、细胞遗传学的发展
三、生化遗传学的发展
四、分子遗传学的发展
五、临床遗传学的发展
第四节医学遗传学的任务和展望

第二章遗传的分子基础
第一节基因的概念
一、DNA是遗传物质
二、DNA的分子组成和结构
三、基因的概念与特性
第二节基因的分类和结构
一、基因的分类
二、基因的分子结构
三、人类基因组
第三节基因的功能
一、遗传信息的储存
二、基因复制
三、基因表达
四、基因表达的调控
第四节基因突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的特性
三、基因突变的机制
四、基因突变的表型效应
五、DNA损伤的修复

第三章遗传的细胞基础
第一节染色质与染色体
一、染色质
二、人类染色体
第二节细胞周期中的染色体行为
一、细胞周期
二、细胞分裂与染色体传递
三、生殖细胞的发生
四、人类的性染色体与性别决定

第四章染色体畸变与染色体病
第一节染色体畸变
一、染色体畸变发生的原因
二、染色体数目异常及其产生机制
三、染色体结构畸变及其产生机制
第二节染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病

第五章单基因病
第一节遗传的基本规律
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁与互换定律
四、统计学原理在遗传分析中的应用
第二节单基因遗传的基本概念和研究方法
一、基本概念
二、研究方法
第三节单基因病的遗传方式
一、常染色体隐性遗传病
二、常染色体显性遗传病
三、X连锁隐性遗传病
四、X连锁显性遗传病
五、Y连锁遗传病
第四节两种单基因病的伴随遗传
一、两种单基因病的自由组合传递
二、两种单基因病的连锁与互换传递
第五节影响单基因病发病的因素
一、表现度
二、基因的多效性
三、遗传异质性
四、从性遗传和限性遗传
五、遗传早现
六、遗传印记
第六节单基因病再发风险的估计
一、基因型确定者的后代发病风险的估计
二、基因型不确定者的后代发病风险的估计
三、单基因病的数量分析
第六章线粒体遗传病
第七章多基因病
第八章群体遗传学
第九章分子病与遗传性酶病
第十章药物遗传学
第十一章肿瘤遗传学
第十二章遗传病的诊断和治疗
第十三章遗传病的预防
第十四章医学遗传学研究新领域

第二部分医学遗传学实验
实验一人类正常性状的遗传学分析
实验二动物细胞减数分裂标本的制备与观察
实验三人体外周血淋巴细胞培养与染色体标本制备
实验四小鼠骨髓细胞染色体标本的制备和观察
实验五性染色质标本的制作与观察
实验六人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换色差染色技术
实验七人类染色体非显带核型分析
实验八人类染色体G显带核型分析
实验九人类皮纹分析
实验十人类遗传病分析
实验十一遗传咨询
实验十二人类基因组DNA提取鉴定
附录一常用器材的清洗、包装和消毒
附录二细胞培养液和常用试剂的配制
附录三人类基因组DNA提取试剂的配制
附录四实验分析报告
附录五实验十一遗传咨询参考答案
主要参考文献
内容简介:
本教材的内容编排力图做到简明易懂、易学好教。第一部分是医学遗传学基础，在原版教材修编的基础上，新增加了DNA损伤的修复、多基因病研究进展、线粒体病、生态遗传学、药物基因组学、肿瘤基因组解剖计划、医学遗传学研究新领域等章节。第二部分是医学遗传学实验，其中精选了一些涉及细胞、分子及群体等层面的医学遗传学实验。书后主要参考文献除列出了传统的参考书目外，还增加了一些生物医学网站，鼓励学生在知识的海洋里自由遨游。本教材还配有一本《医学遗传学学习指导》，以便于学生自学和自测，加深理解和巩固所学的医学遗传学理论和知识。本教材的编写继承原版教材的宗旨和理念：紧持基本知识、基本理论和基本技能的培养原则，同时介绍医学遗传学的新进展，以开拓学生的思维。
目录:
第一部分医学遗传学基础
第一章概论
第一节遗传病概述
一、遗传病的概念
二、遗传病的特征
三、遗传病的分类
第二节医学遗传学及其研究领域
第三节医学遗传学的发展简史
一、医学遗传学的萌芽
二、细胞遗传学的发展
三、生化遗传学的发展
四、分子遗传学的发展
五、临床遗传学的发展
第四节医学遗传学的任务和展望

第二章遗传的分子基础
第一节基因的概念
一、DNA是遗传物质
二、DNA的分子组成和结构
三、基因的概念与特性
第二节基因的分类和结构
一、基因的分类
二、基因的分子结构
三、人类基因组
第三节基因的功能
一、遗传信息的储存
二、基因复制
三、基因表达
四、基因表达的调控
第四节基因突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的特性
三、基因突变的机制
四、基因突变的表型效应
五、DNA损伤的修复

第三章遗传的细胞基础
第一节染色质与染色体
一、染色质
二、人类染色体
第二节细胞周期中的染色体行为
一、细胞周期
二、细胞分裂与染色体传递
三、生殖细胞的发生
四、人类的性染色体与性别决定

第四章染色体畸变与染色体病
第一节染色体畸变
一、染色体畸变发生的原因
二、染色体数目异常及其产生机制
三、染色体结构畸变及其产生机制
第二节染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病

第五章单基因病
第一节遗传的基本规律
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁与互换定律
四、统计学原理在遗传分析中的应用
第二节单基因遗传的基本概念和研究方法
一、基本概念
二、研究方法
第三节单基因病的遗传方式
一、常染色体隐性遗传病
二、常染色体显性遗传病
三、X连锁隐性遗传病
四、X连锁显性遗传病
五、Y连锁遗传病
第四节两种单基因病的伴随遗传
一、两种单基因病的自由组合传递
二、两种单基因病的连锁与互换传递
第五节影响单基因病发病的因素
一、表现度
二、基因的多效性
三、遗传异质性
四、从性遗传和限性遗传
五、遗传早现
六、遗传印记
第六节单基因病再发风险的估计
一、基因型确定者的后代发病风险的估计
二、基因型不确定者的后代发病风险的估计
三、单基因病的数量分析
第六章线粒体遗传病
第七章多基因病
第八章群体遗传学
第九章分子病与遗传性酶病
第十章药物遗传学
第十一章肿瘤遗传学
第十二章遗传病的诊断和治疗
第十三章遗传病的预防
第十四章医学遗传学研究新领域

第二部分医学遗传学实验
实验一人类正常性状的遗传学分析
实验二动物细胞减数分裂标本的制备与观察
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实验五性染色质标本的制作与观察
实验六人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换色差染色技术
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实验八人类染色体G显带核型分析
实验九人类皮纹分析
实验十人类遗传病分析
实验十一遗传咨询
实验十二人类基因组DNA提取鉴定
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医学遗传学（第2版）

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普通高等教育“十一五”国家级规划教材·全国医学高等专科学校教材：医学遗传学（第2版）

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