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基因疾病的分子生物学

作者: 潘学峰著

出版社: 化学工业出版社

出版时间: 2014-03

版次: 1

ISBN: 9787122185990

定价: 128.00

装帧: 平装

开本: 16开

纸张: 胶版纸

页数: 450页

字数: 722千字

正文语种: 简体中文

分类: 自然科学

本书围绕基因的结构与功能、基因的维护、基因与环境之间的互作、基因疾病、基因)台疗等众多现代生命科学重要命题进行了系统、紧扣前沿的论述。全书分为三篇：
    第一篇主要从基因的结构和功能实体两个方面对“基因”概念加以梳理和完善。
    第二篇主要围绕“基因”的动态属性，包括基因在)舌体内的代谢、DNA损伤和修复的分子机制展开了论述，同时还对迄今发现的与基因稳定性维护有关的基因重组和重排的分子机制，基因环境互作，细胞周期、细胞周期控制，以及迄今发现的细胞凋亡、细胞自噬和程序性细胞坏死三大类细胞死亡的分子机制进行了介绍。
    第三篇则针对人类肿瘤、癌症和遗传病等基因疾病的发生机制进行了阐述，并对当前比较常见的与疾病基因的诊断、探查有关的情况进行了描述，也对当今与基因治疗相关的知识进行了阐述。
    本书可供生物学相关专业、医学基础等相关专业的研究生、高年级本科生及相关研究人员阅读参考。　　潘学峰，北京理工大学生命学院，教授，曾经在英国爱丁堡大学从事与三核苷酸扩增有关的人类神经遗传病的分子机制的研究。回国后长期从事基因疾病相关的分子机理研究。 1 基因的结构和功能实体及基因组
1基因、基因组与基因疾病
1.1遗传、基因和环境影响
1.1.1遗传规律的发现
1.1.2什么是基因
1.1.3基因与环境互作
1.2 DNA修复现象的发现
1.2.1 紫外线和离子辐射对基因的损伤和修复机制的发现
1.2.2同源重组和DNA损伤
1.2.3碱基错配对修复现象的发现
1.3遗传物质的稳定性问题
1.3.1一个被忽略了的问题
1.3.2 DNA损伤的结构基础
1.4表观遗传学与人类复杂性疾病
1.5基因稳定和人类疾病的研究现状
1.6后基因组时代的疾病观
1.6.1基因医学已经进入系统生物学的时代
1.6.2疾病基因组学、药物基因组学和环境基因学
1.6.3基因组医学的发展
1.6.4基因医学时代的人类健康实践
1.6.5再生医学
参考文献
2基因的结构实体
2.1核酸分子
2.1.1核酸的化学组成和分子结构
2.1.2寡核苷酸（oligonucleotide）
2.2 DNA的结构生物学
2.2.1氢键平面和氢键二面角
2.2.2 DNA双链结构的多态性
2.2.3 DNA双螺旋中的大沟和小沟
2.2.4 DNA双螺旋的左手构象形式
2.2.5 CpG岛的表位遗传学作用和TG·CA二核苷酸重复序列
2.2.6 DNA的二级结构具有多样性特点
2.2.7作为遗传信息载体的核酸
2.2.8核酸的变性和复性
2.2.9沃森一克里克碱基对和胡格斯汀碱基对
2.2.10双链DNA可以含有微结构
2.3 DNA拓扑学问题
2.3.1闭环超螺旋DNA的拓扑学描述
2.3.2 A型、B型和2型DNA的拓扑学参数
2.3.3催化条件下的DNA拓扑结构
2.3.4活体内DNA分子可以形成多种多样的拓扑学结构
2.4基因与染色体组的组织
2.4.1基因和染色体
2.4.2染色体的化学组成
2.5核小体的代谢
2.5.1核小体的从头组装是一个受到调节控制的过程
2.5.2 DNA复制过程中的核小体组装
2.5.3核小体形式对DNA超螺旋的影响
2.5.4核小体的组装与染色体修复
2.6染色体在细胞周期内的代谢
2.6.1染色体的包装
2.6.2染色体结构维护蛋白
2.6.3染色体的三级包装的可能分子机制
2.7染色质的构象状态
2.7.1常染色质和异染色质
2.7.2异染色质组装的分子机制
2.7.3异染色质DNA序列特点
2.7.4异染色质状态的转变
2.8染色质构象状态与真核生物基因的组织
2.8.1基因在染色质上的组织
2.8.2染色质的重要部位
参考文献
3基因的功能实体
3.1基因的功能概论
3.1.1基因与遗传信息
3.1.2 DNA负载的遗传信息和表观遗传信息
3.1.3表观遗传及表观遗传参与者
3.2基于顺反因子的基因功能实体
3.2.1基因的标志——顺式作用元件
3.2.2真核生物基因编码区的保守元件
3.2.3顺式调控元件之间的相互作用
3.3存在于基因线性序列中的遗传信息
3.4基因元件改变与人类疾病
3.5遗传信息的传递和调节控制
3.5.1基因转录的调控模式
3.5.2诸多分子反应过程的偶联
3.5.3参与基因转录调控的蛋白质
3.5.4非编码RNA分子的调控作用
3.6表观遗传学信息——基因的二维功能实体
3.6.1核小体作为遗传信息代谢的功能平台
3.6.2核小体中组蛋白的修饰与基因转录
3.7基因在细胞核内的地域分布
3.7.1细胞核组织与基因表达调控——遗传信息的三维组织
3.7.2基因的三维解读
3.7.3异染色质与基因的长程相互作用
参考文献
4基因组的组织结构
4.1基因组概论——基因的大本营
4.1.1基因组的结构和功能
4.1.2真核生物基因组中的重复序列
4.1.3基因的拷贝数之间的区别
4.2重要细胞器内的DNA
4.2.1线粒体DNA的结构和功能
4.2.2与mtDNA有关的疾病
4.3其他模型生物基因组的结构和功能
4.3.1小鼠基因组
4.3.2酵母基因组
4.3.3细菌基因组的结构特征
参考文献
Ⅱ基因的自身维护
5 DNA及表观遗传标志的复制
5.1 DNA复制的研究
5.1.1 DNA作为遗传信息载体
5.1.2.DNA复制的分子机制
5.1.3参与DNA复制的有关组分
5.1.4 DNA复制的过程
5.1.5 DNA复制忠实性的维护
5.1.6活体细胞中DNA合成的组织
5.2 DNA复制过程中的拓扑学问题
5.2.1连接体和去连接体
5.2.2 DNA分子之间形成的连接体
5.2.3 DNA拓扑异构酶（DNA topoisomerase）
5.3特殊形式的DNA合成
5.3.1诱导型稳定DNA复制和DNA重组依赖的DNA复制
5.3.2组成型稳定DNA复制
5.3.3 DNA的跨损伤复制
5.4 DNA复制的多种形式
5.4.1滚环复制
5.4.2 D环复制
5.4.3蛋白质作为DNA复制过程中的引物
5.5表观遗传学标志的传递
参考文献
6 DNA的损伤和修复
7环境和基因互作
8基因重组与重排
9细胞周期控制及细胞死亡控制
Ⅲ 基因性疾病及基因治疗
参考文献
内容简介:
本书围绕基因的结构与功能、基因的维护、基因与环境之间的互作、基因疾病、基因)台疗等众多现代生命科学重要命题进行了系统、紧扣前沿的论述。全书分为三篇：
    第一篇主要从基因的结构和功能实体两个方面对“基因”概念加以梳理和完善。
    第二篇主要围绕“基因”的动态属性，包括基因在)舌体内的代谢、DNA损伤和修复的分子机制展开了论述，同时还对迄今发现的与基因稳定性维护有关的基因重组和重排的分子机制，基因环境互作，细胞周期、细胞周期控制，以及迄今发现的细胞凋亡、细胞自噬和程序性细胞坏死三大类细胞死亡的分子机制进行了介绍。
    第三篇则针对人类肿瘤、癌症和遗传病等基因疾病的发生机制进行了阐述，并对当前比较常见的与疾病基因的诊断、探查有关的情况进行了描述，也对当今与基因治疗相关的知识进行了阐述。
    本书可供生物学相关专业、医学基础等相关专业的研究生、高年级本科生及相关研究人员阅读参考。
作者简介:
　　潘学峰，北京理工大学生命学院，教授，曾经在英国爱丁堡大学从事与三核苷酸扩增有关的人类神经遗传病的分子机制的研究。回国后长期从事基因疾病相关的分子机理研究。
目录:
1 基因的结构和功能实体及基因组
1基因、基因组与基因疾病
1.1遗传、基因和环境影响
1.1.1遗传规律的发现
1.1.2什么是基因
1.1.3基因与环境互作
1.2 DNA修复现象的发现
1.2.1 紫外线和离子辐射对基因的损伤和修复机制的发现
1.2.2同源重组和DNA损伤
1.2.3碱基错配对修复现象的发现
1.3遗传物质的稳定性问题
1.3.1一个被忽略了的问题
1.3.2 DNA损伤的结构基础
1.4表观遗传学与人类复杂性疾病
1.5基因稳定和人类疾病的研究现状
1.6后基因组时代的疾病观
1.6.1基因医学已经进入系统生物学的时代
1.6.2疾病基因组学、药物基因组学和环境基因学
1.6.3基因组医学的发展
1.6.4基因医学时代的人类健康实践
1.6.5再生医学
参考文献
2基因的结构实体
2.1核酸分子
2.1.1核酸的化学组成和分子结构
2.1.2寡核苷酸（oligonucleotide）
2.2 DNA的结构生物学
2.2.1氢键平面和氢键二面角
2.2.2 DNA双链结构的多态性
2.2.3 DNA双螺旋中的大沟和小沟
2.2.4 DNA双螺旋的左手构象形式
2.2.5 CpG岛的表位遗传学作用和TG·CA二核苷酸重复序列
2.2.6 DNA的二级结构具有多样性特点
2.2.7作为遗传信息载体的核酸
2.2.8核酸的变性和复性
2.2.9沃森一克里克碱基对和胡格斯汀碱基对
2.2.10双链DNA可以含有微结构
2.3 DNA拓扑学问题
2.3.1闭环超螺旋DNA的拓扑学描述
2.3.2 A型、B型和2型DNA的拓扑学参数
2.3.3催化条件下的DNA拓扑结构
2.3.4活体内DNA分子可以形成多种多样的拓扑学结构
2.4基因与染色体组的组织
2.4.1基因和染色体
2.4.2染色体的化学组成
2.5核小体的代谢
2.5.1核小体的从头组装是一个受到调节控制的过程
2.5.2 DNA复制过程中的核小体组装
2.5.3核小体形式对DNA超螺旋的影响
2.5.4核小体的组装与染色体修复
2.6染色体在细胞周期内的代谢
2.6.1染色体的包装
2.6.2染色体结构维护蛋白
2.6.3染色体的三级包装的可能分子机制
2.7染色质的构象状态
2.7.1常染色质和异染色质
2.7.2异染色质组装的分子机制
2.7.3异染色质DNA序列特点
2.7.4异染色质状态的转变
2.8染色质构象状态与真核生物基因的组织
2.8.1基因在染色质上的组织
2.8.2染色质的重要部位
参考文献
3基因的功能实体
3.1基因的功能概论
3.1.1基因与遗传信息
3.1.2 DNA负载的遗传信息和表观遗传信息
3.1.3表观遗传及表观遗传参与者
3.2基于顺反因子的基因功能实体
3.2.1基因的标志——顺式作用元件
3.2.2真核生物基因编码区的保守元件
3.2.3顺式调控元件之间的相互作用
3.3存在于基因线性序列中的遗传信息
3.4基因元件改变与人类疾病
3.5遗传信息的传递和调节控制
3.5.1基因转录的调控模式
3.5.2诸多分子反应过程的偶联
3.5.3参与基因转录调控的蛋白质
3.5.4非编码RNA分子的调控作用
3.6表观遗传学信息——基因的二维功能实体
3.6.1核小体作为遗传信息代谢的功能平台
3.6.2核小体中组蛋白的修饰与基因转录
3.7基因在细胞核内的地域分布
3.7.1细胞核组织与基因表达调控——遗传信息的三维组织
3.7.2基因的三维解读
3.7.3异染色质与基因的长程相互作用
参考文献
4基因组的组织结构
4.1基因组概论——基因的大本营
4.1.1基因组的结构和功能
4.1.2真核生物基因组中的重复序列
4.1.3基因的拷贝数之间的区别
4.2重要细胞器内的DNA
4.2.1线粒体DNA的结构和功能
4.2.2与mtDNA有关的疾病
4.3其他模型生物基因组的结构和功能
4.3.1小鼠基因组
4.3.2酵母基因组
4.3.3细菌基因组的结构特征
参考文献
Ⅱ基因的自身维护
5 DNA及表观遗传标志的复制
5.1 DNA复制的研究
5.1.1 DNA作为遗传信息载体
5.1.2.DNA复制的分子机制
5.1.3参与DNA复制的有关组分
5.1.4 DNA复制的过程
5.1.5 DNA复制忠实性的维护
5.1.6活体细胞中DNA合成的组织
5.2 DNA复制过程中的拓扑学问题
5.2.1连接体和去连接体
5.2.2 DNA分子之间形成的连接体
5.2.3 DNA拓扑异构酶（DNA topoisomerase）
5.3特殊形式的DNA合成
5.3.1诱导型稳定DNA复制和DNA重组依赖的DNA复制
5.3.2组成型稳定DNA复制
5.3.3 DNA的跨损伤复制
5.4 DNA复制的多种形式
5.4.1滚环复制
5.4.2 D环复制
5.4.3蛋白质作为DNA复制过程中的引物
5.5表观遗传学标志的传递
参考文献
6 DNA的损伤和修复
7环境和基因互作
8基因重组与重排
9细胞周期控制及细胞死亡控制
Ⅲ 基因性疾病及基因治疗
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