遗传学工作者的生物信息学（原书第2版）

遗传学工作者的生物信息学（原书第2版）

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作者: [英] 巴恩斯著 , 丁卫译 , 李慎涛译 , 瘳晓萍译

出版社: 科学出版社

出版时间: 2009-10

版次: 1

ISBN: 9787030254900

定价: 88.00

装帧: 平装

开本: 16开

纸张: 胶版纸

页数: 439页

字数: 652千字

正文语种: 简体中文

丛书: 生物信息学数据分析丛书

分类: 自然科学

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　　本书由五部分共19章组成，一部分主要介绍了遗传学工作者所面临的生物信息学挑战以及遗传数据的操作和管理；第二部分主要介绍了以人类单体型图谱计划（HapMap)、人类基因组学和比较基因组学等为代表的多元化数据；第三部分主要介绍了用于遗传学研究设计和分析的生物信息学策略和手段；第四部分重点介绍了基因分析与疾病的关联及其代表案例；第五部分介绍了利用数据库界面进行全面生物信息学系统分析的流程，其中覆盖了微阵列等一些非常实用的技术，并且就药物遗传学等前沿领域展开了前瞻性的论述。
　　《遗传学工作者的生物信息学(原书第2版)》适合统计学和群体遗传学专业，以及具有分子遗传学和医学遗传学背景的高等院校师生和科研人员阅读，对从事人类及模式生物研究的广大实验室研究人员、临床研究人员以及实验室负责人都有较大的参考意义。中译本序
译者序
原书序
前言
原书作者
生物信息学词汇表
第一部分遗传学工作者的生物信息学绪论
1遗传学工作者面临的生物信息学挑战
1.1引言
1.2生物信息学在遗传学研究中的作用
1.3后基因组时代的遗传学
1.4结论
参考文献
2遗传学数据的管理和处理
2.1引言
2.2基本概念
2.3数据输入和存储
2.4数据处理
2.5代码实例
2.6资源
2.7总结
参考文献
第二部分掌握基因、基因组和遗传变异数据
3HapMap——人类基因组的单体型图谱
3.1引言
3.2数据访问
3.3HapMap数据在关联研究中的应用
3.4未来展望
参考文献
4人类基因组
4.1引言
4.2基因组序列拼接
4.3远程的注释：概要
4.4更为细致和人性化的注释：细节
4.5注释：下一代
参考文献
5基因的发现、定界和分析
5.1引言
5.2在全基因组时代为什么要学习预测和分析基因？
5.3基因产物的证据链
5.4基因模型复杂性的处理
5.5人类基因组中已知基因的定位
5.6基因组门户网站检查
5.7新基因的分析
5.8结论和展望
参考文献
6比较基因组学
6.1引言
6.2基因组全貌
6.3概念
6.4实际应用
6.5技术
6.6应用
6.7挑战和未来的方向
6.8结论
参考文献
第三部分用于遗传学研究设计和分析的生物信息学
7单基因疾病突变的鉴定
7.1引言
7.2临床确认
7.3单基因疾病的全基因组定位
7.4单基因疾病突变的种类
7.5考虑表观遗传学在孟德尔性状中的作用
7.6总结
参考文献
8从基因组扫描中发现致病基因
8.1引言
8.2理论和应用的注意事项
8.3基因座精细定位和候选基因鉴定的逐步法
8.4结论
8.5本章提及的软件工具和网页链接列表
参考文献
9整合遗传学、基因组学和表观基因组学来鉴定疾病基因
9.1引言
9.2处理人类基因组序列(草图)
9.3用基因组信息分析目的基因座
9.4基于计算机的IBD5基因座定性——一个案例研究
9.5把生物学功能连接起来——假设建立
9.6潜在功能性多态性的鉴定
9.7结论
参考文献
10统计遗传学工具
10.1引言
10.2连锁分析
10.3关联分析
10.4连锁不平衡
10.5实验杂交数量性状基因座的定位
10.6结束语
参考文献
第四部分从关联的基因到疾病等位基因
11概述：多态性的功能预测分析
11.1引言
11.2多态性预测功能分析的原则
11.3对启动子区和调节元件的解析
11.4基因的解析
11.5假基因和调节性mRNA
11.6核苷酸序列中新调节元件和模序的分析
11.7非同义编码多态性的功能分析
11.8遗传变异功能分析的集成工具
11.9进一步实验研究中对基于计算机的预测进行优先次序区分时的注意事项
11.10结论
参考文献
12基因调控多态性的电算功能分析
12.1引言
12.2调节区的预测
12.3转录因子结合位点的建模和预测
12.4预测调控剪接的调控元件
12.5评价调控多态性在功能上的重要性
参考文献
13氨基酸特性与氨基酸置换的后果
13.1引言
13.2与氨基酸行为有关的蛋白质特征
13.3氨基酸的分类
13.4氨基酸的特性
13.5氨基酸资料快览
13.6突变如何影响功能的研究
13.7思考过程的总结
参考文献
14非编码RNA的生物信息学
14.1引言
14.2非编码RNA(ncRNA)领域
14.3ncRNA的计算分析
14.4-在疾病中ncRNA的变异
14.5评定ncRNA变异的影响
14.6支持小ncRNA分析的数据资源
14.7结论
参考文献
第五部分在遗传学和基因组数据界面的分析
15什么是微阵列？
15.1引言
15.2微阵列技术应用的原则
15.3微阵列分析的补充方法
15.4数据存储库和研究数据库的区别
15.5免费研究数据库软件包的说明
参考文献
16数量遗传性状与基因表达数据的结合
16.1引言：内表型的遗传调节
16.2作为复杂表型的转录产物丰度
16.3遗传学分析和微阵列定位模型的放大
16.4遗传关联分析
16.5系统遗传学分析
16.6应用表达QTL鉴定调节复杂表型的候选基因
16.7结论
参考文献
17生物信息学与肿瘤遗传学
17.1引言
17.2肿瘤基因组
17.3肿瘤遗传学的研究方法
17.4肿瘤遗传学的通用资源
17.5肿瘤基因与突变
17.6肿瘤中基因拷贝数的改变
17.7肿瘤中杂合性的丢失
17.8肿瘤的基因表达数据
17.9多平台的基因靶点鉴定
17.10肿瘤表观遗传学
17.11肿瘤建模
17.12结论
参考文献
18大海捞针？50万个SNP基因组扫描结果的处理
18.1引言
18.2基因组扫描分析的问题
18.3超高密度的基因组扫描技术
18.4基因组扫描分析的生物信息学
18.5结论
参考文献
19药物发现与开发中遗传学的生物信息学前景
19.1引言
19.2靶标遗传学
19.3药物遗传学(PGx)
19.4结论：迈向“个性化医学”
参考文献
附录Ⅰ
IUPAC核苷酸模糊密码
IUPAC氨基酸密码
人密码子使用表
附录Ⅱ氨基酸替换矩阵
所有蛋白质类型
细胞外蛋白质
细胞内蛋白质
穿膜蛋白质
索引
内容简介:
　　本书由五部分共19章组成，一部分主要介绍了遗传学工作者所面临的生物信息学挑战以及遗传数据的操作和管理；第二部分主要介绍了以人类单体型图谱计划（HapMap)、人类基因组学和比较基因组学等为代表的多元化数据；第三部分主要介绍了用于遗传学研究设计和分析的生物信息学策略和手段；第四部分重点介绍了基因分析与疾病的关联及其代表案例；第五部分介绍了利用数据库界面进行全面生物信息学系统分析的流程，其中覆盖了微阵列等一些非常实用的技术，并且就药物遗传学等前沿领域展开了前瞻性的论述。
　　《遗传学工作者的生物信息学(原书第2版)》适合统计学和群体遗传学专业，以及具有分子遗传学和医学遗传学背景的高等院校师生和科研人员阅读，对从事人类及模式生物研究的广大实验室研究人员、临床研究人员以及实验室负责人都有较大的参考意义。
目录:
中译本序
译者序
原书序
前言
原书作者
生物信息学词汇表
第一部分遗传学工作者的生物信息学绪论
1遗传学工作者面临的生物信息学挑战
1.1引言
1.2生物信息学在遗传学研究中的作用
1.3后基因组时代的遗传学
1.4结论
参考文献
2遗传学数据的管理和处理
2.1引言
2.2基本概念
2.3数据输入和存储
2.4数据处理
2.5代码实例
2.6资源
2.7总结
参考文献
第二部分掌握基因、基因组和遗传变异数据
3HapMap——人类基因组的单体型图谱
3.1引言
3.2数据访问
3.3HapMap数据在关联研究中的应用
3.4未来展望
参考文献
4人类基因组
4.1引言
4.2基因组序列拼接
4.3远程的注释：概要
4.4更为细致和人性化的注释：细节
4.5注释：下一代
参考文献
5基因的发现、定界和分析
5.1引言
5.2在全基因组时代为什么要学习预测和分析基因？
5.3基因产物的证据链
5.4基因模型复杂性的处理
5.5人类基因组中已知基因的定位
5.6基因组门户网站检查
5.7新基因的分析
5.8结论和展望
参考文献
6比较基因组学
6.1引言
6.2基因组全貌
6.3概念
6.4实际应用
6.5技术
6.6应用
6.7挑战和未来的方向
6.8结论
参考文献
第三部分用于遗传学研究设计和分析的生物信息学
7单基因疾病突变的鉴定
7.1引言
7.2临床确认
7.3单基因疾病的全基因组定位
7.4单基因疾病突变的种类
7.5考虑表观遗传学在孟德尔性状中的作用
7.6总结
参考文献
8从基因组扫描中发现致病基因
8.1引言
8.2理论和应用的注意事项
8.3基因座精细定位和候选基因鉴定的逐步法
8.4结论
8.5本章提及的软件工具和网页链接列表
参考文献
9整合遗传学、基因组学和表观基因组学来鉴定疾病基因
9.1引言
9.2处理人类基因组序列(草图)
9.3用基因组信息分析目的基因座
9.4基于计算机的IBD5基因座定性——一个案例研究
9.5把生物学功能连接起来——假设建立
9.6潜在功能性多态性的鉴定
9.7结论
参考文献
10统计遗传学工具
10.1引言
10.2连锁分析
10.3关联分析
10.4连锁不平衡
10.5实验杂交数量性状基因座的定位
10.6结束语
参考文献
第四部分从关联的基因到疾病等位基因
11概述：多态性的功能预测分析
11.1引言
11.2多态性预测功能分析的原则
11.3对启动子区和调节元件的解析
11.4基因的解析
11.5假基因和调节性mRNA
11.6核苷酸序列中新调节元件和模序的分析
11.7非同义编码多态性的功能分析
11.8遗传变异功能分析的集成工具
11.9进一步实验研究中对基于计算机的预测进行优先次序区分时的注意事项
11.10结论
参考文献
12基因调控多态性的电算功能分析
12.1引言
12.2调节区的预测
12.3转录因子结合位点的建模和预测
12.4预测调控剪接的调控元件
12.5评价调控多态性在功能上的重要性
参考文献
13氨基酸特性与氨基酸置换的后果
13.1引言
13.2与氨基酸行为有关的蛋白质特征
13.3氨基酸的分类
13.4氨基酸的特性
13.5氨基酸资料快览
13.6突变如何影响功能的研究
13.7思考过程的总结
参考文献
14非编码RNA的生物信息学
14.1引言
14.2非编码RNA(ncRNA)领域
14.3ncRNA的计算分析
14.4-在疾病中ncRNA的变异
14.5评定ncRNA变异的影响
14.6支持小ncRNA分析的数据资源
14.7结论
参考文献
第五部分在遗传学和基因组数据界面的分析
15什么是微阵列？
15.1引言
15.2微阵列技术应用的原则
15.3微阵列分析的补充方法
15.4数据存储库和研究数据库的区别
15.5免费研究数据库软件包的说明
参考文献
16数量遗传性状与基因表达数据的结合
16.1引言：内表型的遗传调节
16.2作为复杂表型的转录产物丰度
16.3遗传学分析和微阵列定位模型的放大
16.4遗传关联分析
16.5系统遗传学分析
16.6应用表达QTL鉴定调节复杂表型的候选基因
16.7结论
参考文献
17生物信息学与肿瘤遗传学
17.1引言
17.2肿瘤基因组
17.3肿瘤遗传学的研究方法
17.4肿瘤遗传学的通用资源
17.5肿瘤基因与突变
17.6肿瘤中基因拷贝数的改变
17.7肿瘤中杂合性的丢失
17.8肿瘤的基因表达数据
17.9多平台的基因靶点鉴定
17.10肿瘤表观遗传学
17.11肿瘤建模
17.12结论
参考文献
18大海捞针？50万个SNP基因组扫描结果的处理
18.1引言
18.2基因组扫描分析的问题
18.3超高密度的基因组扫描技术
18.4基因组扫描分析的生物信息学
18.5结论
参考文献
19药物发现与开发中遗传学的生物信息学前景
19.1引言
19.2靶标遗传学
19.3药物遗传学(PGx)
19.4结论：迈向“个性化医学”
参考文献
附录Ⅰ
IUPAC核苷酸模糊密码
IUPAC氨基酸密码
人密码子使用表
附录Ⅱ氨基酸替换矩阵
所有蛋白质类型
细胞外蛋白质
细胞内蛋白质
穿膜蛋白质
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