普通高等教育“十一五”国家级规划教材·全国高等医学院校教材：医学遗传学（第2版）
出版时间:
2009-02
版次:
2
ISBN:
9787811167238
定价:
25.50
装帧:
平装
开本:
16开
纸张:
胶版纸
页数:
233页
字数:
470千字
正文语种:
简体中文
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-
普通高等教育“十五”国家级规划教材《医学遗传学》第1版由李璞教授主编并于2003年出版。《医学遗传学》第1版教材自出版以来先后被北京大学、复旦大学、哈尔滨医科大学、中国医科大学、西安交通大学等十余所院校使用，并受到广泛好评，于2005年获全国高等学校医药优秀教材三等奖。2008年7月12日，北京大学医学出版社在北京主持召开了“全国高等医学院校临床专业本科教材（第2版）编审委员会会议”，明确了临床专业本科教材（第2版）的编写思想和要求，布置了32门临床专业本科教材（第2版）的编写工作。本教材是在第1版教材的基础上，在教育部教育改革、提倡教材多样化思想的指导下，适当扩大参编院校，吸纳更多优秀教师参加编写，使本教材在质量上进一步提升，使之更适合高等学校临床专业的教育教学工作。
《医学遗传学》第2版共分18章，在第1版教材的基础上，予以修订补充，编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，新增了免疫遗传学、表观遗传学两章，在免疫遗传学、表观遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的诊断及治疗等多个章节增加了21世纪医学遗传学的最新进展与成果等相关内容。书后列出了主要参考书目，以便学生自学，加深理解和巩固所学的基本理论知识。本书除了供医学临床专业的本科学生使用外，也可供研究生和医学遗传学及相关专业的工作者作为教材或参考书。 第一章绪论
第一节医学遗传学的性质及其在医学的地位
第二节医学遗传学的分支学科
第三节遗传性疾病的概述
一、遗传性疾病的特征
二、遗传性疾病的类型
第四节医学遗传学发展简史
一、生化遗传学的建立和发展
二、细胞遗传学的建立和发展
三、分子遗传学的建立和发展
四、群体遗传学的建立和发展
五、我国遗传学与医学遗传学的发展
第二章遗传的细胞学基础
第一节染色质与染色体
一、染色质的化学组成
二、染色质的分子结构
三、染色质的类型
四、染色体的包装
第二节性染色质
一、X染色质
二、Y染色质
第三节人类性别决定的染色体机制
第四节配子发生与减数分裂
一、配子发生
二、减数分裂
第三章遗传的分子基础
第一节DNA组成与结构
一、组成
二、结构
第二节真核基因的分子结构
一、人类基因组的组成
二、真核基因的分子结构特征
第三节DNA复制
一、双向复制
二、半保留复制
三、半不连续复制
第四节基因表达
一、转录
二、翻译
三、RNA编辑及意义
四、遗传印记
第五节基因突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的分子机制
第四章单基因遗传病
第一节单基因遗传的基本概念和研究方法
一、基本概念
二、研究方法
第二节单基因遗传病的基本遗传方式
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传
四、X连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
第三节影响单基因遗传病分析的因素
一、遗传异质性
二、基因多效性
三、遗传印记
四、限性遗传
五、从性遗传
六、拟表型
第四节单基因遗传病的复发风险估计
一、亲代基因型确定时后代发病风险的估计
二、亲代基因型可做概率估计时后代发险的估计
三、Bayes法计算复发风险
第五章线粒体遗传病
第一节线粒体DNA的结构特点与遗传特征
一、线粒体DNA的结构特点
二、线粒体DNA的遗传特征
第二节线粒体基因突变与常见线粒体遗传病
一、线粒体基因突变的类型
二、常见线粒体遗传病
第六章多基因遗传病
第一节多基因遗传的特点
第二节多基因遗传病的特征
一、阈值假说
二、遗传率
三、多基因遗传病的遗传特点
第三节多基因遗传病发病风险的估计
一、疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险
二、多基因遗传的加性效应与发病风险
三、发病率的性别差异与发病风险
第七章染色体病
第一节人类正常染色体
一、人类中期染色体的形态结构
二、人类正常核型
第二节染色体多态性
一、染色体长度的多态
二、随体多态
三、副缢痕多态
四、Q、G和C带的多态性
第三节染色体畸变
一、染色体畸变的原因
二、染色体数目异常
三、染色体结构畸变
四、染色体畸变的后果
第四节染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
第八章肿瘤遗传学
第一节癌家族综合征
第二节染色体异常与肿瘤
一、肿瘤的染色体异常
二、Ph染色体及其意义
三、肿瘤中其他特异性标记染色体
第三节癌基因
一、癌基因的发现及识别
二、原癌基因的分类
三、细胞癌基因的激活机制
第四节肿瘤抑制基因
一、肿瘤抑制基因的发现
二、部分重要的肿瘤抑制基因
第五节肿瘤发生的遗传学说
一、肿瘤的单克隆起源假说
二、肿瘤发生的二次突变学说
三、肿瘤发生的多步骤损伤学说
第六节临床上的遗传性肿瘤
一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征
二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征
第九章群体遗传学
第一节群体的遗传平衡
一、基因频率与基因型频率
二、遗传平衡定律
三、遗传平衡定律的应用
第二节影响群体遗传平衡的因素
一、突变
二、选择
三、遗传漂变
四、隔离
五、迁移
六、近亲婚配：
第三节遗传负荷
一、遗传负荷的来源
二、遗传负荷的估计
第十章人类生化遗传病
第一节分子病
一、血红蛋白病
二、血友病
三、胶原蛋白病
四、受体蛋白病
第二节酶蛋白病
一、酶蛋白病的发病机制
二、酶蛋白病的举例
第十一章表观遗传学
第一节表观遗传修饰
一、DNA甲基化
二、组蛋白修饰
三、RNA相关沉默
四、不同表观遗传修饰之间的关系
第二节遗传印记
一、遗传印记
二、遗传印记的特点
三、印记基因及其可能的调控方式
第三节基因表达的重新编程
第四节X染色体失活
第五节表观遗传与疾病
一、染色体不稳定
二、智力发育障碍
三、癌症
第六节表观遗传与衰老
第七节表观遗传的生物学意义
一、表观遗传的生物学意义
二、人类表观基因组计划
第十二章基因操作、定位与克隆
第一节基因操作
一、重组：DNA技术
二、分子杂交
三、聚合酶链反应
第二节基因定位
一、连锁分析在基因定位中的作用
二、体细胞杂交与基因定位
三、原位杂交和荧光原位杂交
四、其他的重要方法
第三节基因克隆
一、功能克隆
二、定位克隆
三、候选克隆
第十三章人类基因组计划
第一节国际人类基因组计划
一、遗传图
二、物理图
三、序列图
四、基因图
第二节中国人类基因组计划
一、中国HGP的第一阶段
二、中国HGP的第二阶段
第三节功能基因组学
一、人类基因组多样性计划
二、比较基因组学
三、环境基因组学
四、疾病基因组学
五、药物基因组学
六、蛋白质组学
第四节伦理、法律和社会问题
第十四章药物遗传学
第一节药物代谢的遗传基础
第二节异常药物反应的遗传基础
一、无过氧化氢酶症
二、异烟肼慢灭活
三、琥珀酰胆碱敏感性
四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
五、恶性高热
第三节生态遗传学
一、成人低乳糖酶症
二、乙醇中毒
三、吸烟与慢性阻塞性肺疾患
四、吸烟与肺癌
第十五章免疫遗传学
第一节红细胞抗原遗传
一、ABO血型系统
二、Rh血型系统
三、新生儿溶血症
第二节白细胞抗原遗传
一、HLA复合体及其编码分子
二、HLA复合体的遗传特点
三、HLA配型与器官移植
四、HIA与疾病关联
第三节抗体遗传
一、抗体分子的基本结构
二、免疫球蛋白基因结构与基因重排
三、抗体多样性的产生机制
第四节T细胞受体的遗传
一、TCR分子的类型和结构
二、TCR基因的结构与重排
第十六章遗传病的诊断
第一节病史、症状和体征
一、病史
二、症状和体征
第二节系谱分析
一、孟德尔式遗传病
二、非孟德尔式遗传病
三、具有特殊遗传方式的疾病
第三节细胞遗传学检查
一、核型分析
二、性染色质检查
三、荧光原位杂交技术检查
第四节生物化学检查
第五节基因诊断
一、基因诊断的特点
二、基因诊断的基本途径
三、基因诊断的应用
第十七章遗传病的预防
第一节遗传咨询
一、关于咨询者
二、关于咨询医师
三、遗传咨询的过程
四、遗传咨询的伦理原则
第二节产前诊断
一、产前诊断的对象
二、产前诊断的方法
第三节遗传筛查
一、群体筛查
二、新生儿筛查
三、携带者筛查
第四节遗传登记
第十八章遗传病的治疗
第一节手术治疗
一、手术矫正
二、器官和组织移植
第二节药物治疗
一、出生前治疗
二、症状前治疗
三、现症病人治疗
第三节饮食疗法
一、产前治疗
二、现症患者治疗
第四节基因治疗
一、基因治疗的策略
二、基因转移的方法
三、基因治疗的方法
四、基因治疗的临床应用
五、基因治疗存在的问题及解决办法
索引
参考书目
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内容简介:
普通高等教育“十五”国家级规划教材《医学遗传学》第1版由李璞教授主编并于2003年出版。《医学遗传学》第1版教材自出版以来先后被北京大学、复旦大学、哈尔滨医科大学、中国医科大学、西安交通大学等十余所院校使用，并受到广泛好评，于2005年获全国高等学校医药优秀教材三等奖。2008年7月12日，北京大学医学出版社在北京主持召开了“全国高等医学院校临床专业本科教材（第2版）编审委员会会议”，明确了临床专业本科教材（第2版）的编写思想和要求，布置了32门临床专业本科教材（第2版）的编写工作。本教材是在第1版教材的基础上，在教育部教育改革、提倡教材多样化思想的指导下，适当扩大参编院校，吸纳更多优秀教师参加编写，使本教材在质量上进一步提升，使之更适合高等学校临床专业的教育教学工作。
《医学遗传学》第2版共分18章，在第1版教材的基础上，予以修订补充，编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，新增了免疫遗传学、表观遗传学两章，在免疫遗传学、表观遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的诊断及治疗等多个章节增加了21世纪医学遗传学的最新进展与成果等相关内容。书后列出了主要参考书目，以便学生自学，加深理解和巩固所学的基本理论知识。本书除了供医学临床专业的本科学生使用外，也可供研究生和医学遗传学及相关专业的工作者作为教材或参考书。
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目录:
第一章绪论
第一节医学遗传学的性质及其在医学的地位
第二节医学遗传学的分支学科
第三节遗传性疾病的概述
一、遗传性疾病的特征
二、遗传性疾病的类型
第四节医学遗传学发展简史
一、生化遗传学的建立和发展
二、细胞遗传学的建立和发展
三、分子遗传学的建立和发展
四、群体遗传学的建立和发展
五、我国遗传学与医学遗传学的发展
第二章遗传的细胞学基础
第一节染色质与染色体
一、染色质的化学组成
二、染色质的分子结构
三、染色质的类型
四、染色体的包装
第二节性染色质
一、X染色质
二、Y染色质
第三节人类性别决定的染色体机制
第四节配子发生与减数分裂
一、配子发生
二、减数分裂
第三章遗传的分子基础
第一节DNA组成与结构
一、组成
二、结构
第二节真核基因的分子结构
一、人类基因组的组成
二、真核基因的分子结构特征
第三节DNA复制
一、双向复制
二、半保留复制
三、半不连续复制
第四节基因表达
一、转录
二、翻译
三、RNA编辑及意义
四、遗传印记
第五节基因突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的分子机制
第四章单基因遗传病
第一节单基因遗传的基本概念和研究方法
一、基本概念
二、研究方法
第二节单基因遗传病的基本遗传方式
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传
四、X连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
第三节影响单基因遗传病分析的因素
一、遗传异质性
二、基因多效性
三、遗传印记
四、限性遗传
五、从性遗传
六、拟表型
第四节单基因遗传病的复发风险估计
一、亲代基因型确定时后代发病风险的估计
二、亲代基因型可做概率估计时后代发险的估计
三、Bayes法计算复发风险
第五章线粒体遗传病
第一节线粒体DNA的结构特点与遗传特征
一、线粒体DNA的结构特点
二、线粒体DNA的遗传特征
第二节线粒体基因突变与常见线粒体遗传病
一、线粒体基因突变的类型
二、常见线粒体遗传病
第六章多基因遗传病
第一节多基因遗传的特点
第二节多基因遗传病的特征
一、阈值假说
二、遗传率
三、多基因遗传病的遗传特点
第三节多基因遗传病发病风险的估计
一、疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险
二、多基因遗传的加性效应与发病风险
三、发病率的性别差异与发病风险
第七章染色体病
第一节人类正常染色体
一、人类中期染色体的形态结构
二、人类正常核型
第二节染色体多态性
一、染色体长度的多态
二、随体多态
三、副缢痕多态
四、Q、G和C带的多态性
第三节染色体畸变
一、染色体畸变的原因
二、染色体数目异常
三、染色体结构畸变
四、染色体畸变的后果
第四节染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
第八章肿瘤遗传学
第一节癌家族综合征
第二节染色体异常与肿瘤
一、肿瘤的染色体异常
二、Ph染色体及其意义
三、肿瘤中其他特异性标记染色体
第三节癌基因
一、癌基因的发现及识别
二、原癌基因的分类
三、细胞癌基因的激活机制
第四节肿瘤抑制基因
一、肿瘤抑制基因的发现
二、部分重要的肿瘤抑制基因
第五节肿瘤发生的遗传学说
一、肿瘤的单克隆起源假说
二、肿瘤发生的二次突变学说
三、肿瘤发生的多步骤损伤学说
第六节临床上的遗传性肿瘤
一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征
二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征
第九章群体遗传学
第一节群体的遗传平衡
一、基因频率与基因型频率
二、遗传平衡定律
三、遗传平衡定律的应用
第二节影响群体遗传平衡的因素
一、突变
二、选择
三、遗传漂变
四、隔离
五、迁移
六、近亲婚配：
第三节遗传负荷
一、遗传负荷的来源
二、遗传负荷的估计
第十章人类生化遗传病
第一节分子病
一、血红蛋白病
二、血友病
三、胶原蛋白病
四、受体蛋白病
第二节酶蛋白病
一、酶蛋白病的发病机制
二、酶蛋白病的举例
第十一章表观遗传学
第一节表观遗传修饰
一、DNA甲基化
二、组蛋白修饰
三、RNA相关沉默
四、不同表观遗传修饰之间的关系
第二节遗传印记
一、遗传印记
二、遗传印记的特点
三、印记基因及其可能的调控方式
第三节基因表达的重新编程
第四节X染色体失活
第五节表观遗传与疾病
一、染色体不稳定
二、智力发育障碍
三、癌症
第六节表观遗传与衰老
第七节表观遗传的生物学意义
一、表观遗传的生物学意义
二、人类表观基因组计划
第十二章基因操作、定位与克隆
第一节基因操作
一、重组：DNA技术
二、分子杂交
三、聚合酶链反应
第二节基因定位
一、连锁分析在基因定位中的作用
二、体细胞杂交与基因定位
三、原位杂交和荧光原位杂交
四、其他的重要方法
第三节基因克隆
一、功能克隆
二、定位克隆
三、候选克隆
第十三章人类基因组计划
第一节国际人类基因组计划
一、遗传图
二、物理图
三、序列图
四、基因图
第二节中国人类基因组计划
一、中国HGP的第一阶段
二、中国HGP的第二阶段
第三节功能基因组学
一、人类基因组多样性计划
二、比较基因组学
三、环境基因组学
四、疾病基因组学
五、药物基因组学
六、蛋白质组学
第四节伦理、法律和社会问题
第十四章药物遗传学
第一节药物代谢的遗传基础
第二节异常药物反应的遗传基础
一、无过氧化氢酶症
二、异烟肼慢灭活
三、琥珀酰胆碱敏感性
四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
五、恶性高热
第三节生态遗传学
一、成人低乳糖酶症
二、乙醇中毒
三、吸烟与慢性阻塞性肺疾患
四、吸烟与肺癌
第十五章免疫遗传学
第一节红细胞抗原遗传
一、ABO血型系统
二、Rh血型系统
三、新生儿溶血症
第二节白细胞抗原遗传
一、HLA复合体及其编码分子
二、HLA复合体的遗传特点
三、HLA配型与器官移植
四、HIA与疾病关联
第三节抗体遗传
一、抗体分子的基本结构
二、免疫球蛋白基因结构与基因重排
三、抗体多样性的产生机制
第四节T细胞受体的遗传
一、TCR分子的类型和结构
二、TCR基因的结构与重排
第十六章遗传病的诊断
第一节病史、症状和体征
一、病史
二、症状和体征
第二节系谱分析
一、孟德尔式遗传病
二、非孟德尔式遗传病
三、具有特殊遗传方式的疾病
第三节细胞遗传学检查
一、核型分析
二、性染色质检查
三、荧光原位杂交技术检查
第四节生物化学检查
第五节基因诊断
一、基因诊断的特点
二、基因诊断的基本途径
三、基因诊断的应用
第十七章遗传病的预防
第一节遗传咨询
一、关于咨询者
二、关于咨询医师
三、遗传咨询的过程
四、遗传咨询的伦理原则
第二节产前诊断
一、产前诊断的对象
二、产前诊断的方法
第三节遗传筛查
一、群体筛查
二、新生儿筛查
三、携带者筛查
第四节遗传登记
第十八章遗传病的治疗
第一节手术治疗
一、手术矫正
二、器官和组织移植
第二节药物治疗
一、出生前治疗
二、症状前治疗
三、现症病人治疗
第三节饮食疗法
一、产前治疗
二、现症患者治疗
第四节基因治疗
一、基因治疗的策略
二、基因转移的方法
三、基因治疗的方法
四、基因治疗的临床应用
五、基因治疗存在的问题及解决办法
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